Alport syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Alport (Viêm thận di truyền) là một bệnh gây tổn thương cho các mạch máu nhỏ ở thận bằng cách tấn công đầy đủ cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất ở thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận . Ngoài ra, bệnh nhân viêm thận cũng có thể bị mất thính giác cùng với các vấn đề về mắt

Có 3 loại gen gây ra hội chứng alport bao gồm:

Hội chứng Alport liên quan đến X (XLAs)

Hội chứng Alport (ARAS)

Hội chứng Alport (ADAS)

Hội chứng Alport liên quan đến X (nhiễm sắc thể X ) là hình thức phổ biến nhất cho khoảng 80% bệnh nhân thuộc loại này. Bệnh nhân nam mắc loại này sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn và suy thận suốt đời so với bệnh nhân nữ nhưng không bị loại trừ suy thận tiến triển ở trẻ em gái

Hội chứng Alport của các đặc điểm lặn (ARAS) hoặc các đặc điểm vượt trội (ADA) được phân biệt dựa trên các gen bất thường của trẻ em do cha mẹ di truyền. Nếu cả cha mẹ mang gen bất thường và di truyền cho trẻ em, aras và chỉ có cha mẹ mang gen di truyền cho trẻ em là ADA

Hội chứng Alport rất hiếm với tỷ lệ 1/50000 trẻ sơ sinh

Causes of Alport syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng alport là do đột biến ở 3 gen: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Đây là tất cả các thông tin cung cấp thông tin để tạo ra collagen loại IV đóng vai trò quan trọng trong cầu thận. Đột biến gen 3 này sẽ dẫn đến những bất thường trong collagen loại IV trong tiểu cầu, khiến cho việc lọc máu bất thường của thận dễ dàng dẫn đến suy thận

Bên cạnh đó, collagen loại IV cũng là một thành phần quan trọng của Corti, một cấu trúc thuộc về Đối với nó, giúp chuyển đổi sóng âm thành các xung thần kinh cho não. Sự Biến Đổi Collagen Type IV Có Thể DẫN ĐếN GIảM CHứC

Collagen Type IV và đóng vai trò trong mắt để giúp duy trì hình dạng của ống kính và các tế bào của võng mạc, vì vậy bệnh nhân mắc hội chứng Alport cũng có thể xuất hiện triệu triệu. Dyses liên quan đến võng và hình dạng của ống kính

Symptoms of Alport syndrome's disease

Dù hội chứng alport là gì, nó sẽ gây tổn thương cho thận do các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị ảnh hưởng bởi chất thải và nước thừa trong cơ thể gây ra các triệu chứng như:

: Đây là một dấu hiệu phổ biến và sớm của hội chứng alport (với protein niệu; huyết áp cao; phù trên chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt) có các triệu chứng bất thường như mất thính giác do bất thường ở ống tai, biểu hiện ở tuổi trưởng thành Bên cạnh đó, có thể có các tổn thương mắt như mờ đục dẫn đến mù

Transmission route of Alport syndrome's diseaseAlport syndrome

là một bệnh di truyền, vì vậy hội chứng alport không được truyền mà chủ yếu xảy ra bởi di truyền:

Đột biến trong gen col4a5 liên quan đến nhiễm sắc thể X, chiếm 80% trường hợp, vì vậy đàn ông chỉ cần mang gen đột biến để biểu hiện bệnh, tử vong dị tính của phụ nữ thường chỉ có hồng cầu

Đột biến trong gen col4a3 và col4a4 là đột biến đồng tính luyến ái hoặc đột biến dị hợp tử thường có liên quan đến cận huyết và chỉ 15% bệnh

People at risk for Alport syndrome's disease

Alport L Hội chứng là bệnh di truyền, nghĩa là di truyền qua nhiều thế hệ, vì vậy đối tượng có nguy cơ chủ yếu là trẻ em có cha mẹ, mẹ hoặc cha và mẹ mang một bệnh gen đột biến

Prevention of Alport syndrome's disease

Cần xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và có lượng calo cao cho trẻ em, có tính đến tình trạng của thận

Trẻ em cần được cung cấp đủ lượng protein, chất béo và carbohydrate

Tránh tiếp xúc với bệnh nhân nhiễm trùng để giảm nguy cơ nhiễm trùng phổ biến ở tuổi như nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính

Tiêm chủng cho trẻ em là tiêm chủng theo chỉ định dịch tễ học thay vì tiêm vắc -xin cho trẻ bị viêm thận

Diagnostic measures for Alport syndrome's disease

Khi trẻ có các triệu chứng điển hình của bệnh, một số xét nghiệm cần phải được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Alport bao gồm:

Xét nghiệm nước tiểu: Để tìm protein và máu trong nước tiểu

Thử nghiệm công thức máu: Để tìm ra protein và chất thải trong máu

Thử nghiệm lọc toàn cầu ( GFR): Để đánh giá khả năng lọc thận từ cơ thể

Sinh thiết thận: Khi cần thiết, có thể mất một mảnh nhỏ của thận để quan sát dưới kính hiển vi

Thính giác: Để kiểm tra mức độ tác động đối với thính giác của bệnh

Kiểm tra thị giác: Kiểm tra tầm nhìn để xem nó có bị ảnh hưởng

Alport syndrome's disease treatments

Hiện tại, hội chứng Alport không có điều trị cụ thể, nguyên tắc điều trị chỉ bao gồm theo dõi, kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng

bệnh nhân cần được kiểm soát nghiêm ngặt để giữ cho thận khỏe mạnh, bên cạnh đó, họ Cũng cần thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế nước uống

Khi suy thận mãn tính tiến triển đến cuối cùng, bệnh nhân cần lọc máu hoặc ghép thận. Tỷ lệ bệnh nhân đã được cấy ghép nhưng viêm thận chỉ là 10%, ghép thận còn lại ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport thường thành công

Sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật để điều trị khiếm khuyết mắt để hỗ trợ điều trị Mất thính giác cũng như tổn thương mắt do viêm thận di truyền

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.