Angel syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Angel -szindróma (az angol név Angelman -szindróma) egy genetikai rendellenesség, amely a 15. számú kromoszóma szerkezetének rendellenességeivel kapcsolatos, az idegrendszert és az idegrendszert befolyásolva, és a gyermekek fizikai és szellemi hibáit okozza -

Az angyali szindrómás gyermekek gyakran mosolyognak és mosolyognak önmaguk -kontroll nélkül, vidám személyiség könnyen izgatható. A gyermekek gyakran lassan növekednek 6-12 hónapos kortól. Az epilepszia általában 2-3 éves kortól kezdődik.

Noha a gyermekeknek angyal szindróma normálisan élhet, de most ez a betegség nem alaposan kezel, a kezelés elsősorban a problémák ellenőrzésére összpontosít. Egészség.

Causes of Angel syndrome's disease

Az Angelman -szindrómát egy genetikai rendellenesség okozza, amelyet az ubiquitin Liga E3a (UBE3a) gén okozott a 15. számú kromoszómán, hibával vagy funkcióvesztéssel. Ennek a szindróma okának oka a következő:

  • A gyerekek egy pár gént örökölnek a szülőktől: 1 másolat az anyától és 1 másolat az apától;

    • A sejtek általában mindkét példányból származó információkat fognak felhasználni, de néhány gén esetében csak egy példány aktiválódik.

    Az anyából származó gén inaktiválódik vagy megszakad, míg az Atyából származó gén továbbra is normálisan működik. Amikor ez a két gén kombinálódik, olyan klinikai megnyilvánulásokat okozva, mint a "szórakozás", a "folyamatos nevetés" gyermekeknél.

    Bizonyos esetekben az angyal szindróma a gén mindkét másolatában történik, egy szó és egy anya helyett.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    Az angyali szindrómás gyermekek általában születéskor általában normálisak lesznek, de fokozatosan megjelennek az étkezésről és a lassan fejlődésről 6-12 hónapos korig. Az Angelman -szindróma tipikus tünetei a gyermekeknél a következők:

  • Nehézségek: A gyermekeknek nehezen tudnak szopni, szopni és nyelni az újszülött időszakában.
  • A mobilitás késleltetett: Nehézség vagy nem tudta megtartani az egyensúlyt, a 6-12 hónapos korosztályt, hogy megismerje a teheneket, 1 éves, hogy üljön és üljön, 3 éves, hogy megismerjék. 
  • A durva járás, akárcsak a robot robotja az ízületek merevsége miatt, vannak olyan rendellenes viselkedés, mint a taps, a kéz és a fegyverek felemelése.
  • Mindig boldog arca van, nevetve még olyan helyzetekben is, amikor nincs nevetés. 

    • Szellemi fogyatékosság: Az a képesség, hogy gondolkodjunk, ne beszéljünk vagy beszéljünk nagyon kevés szót, akár elveszítik a nyelvi képességet.

  • Az epilepsziát kezdő gyermekek 90% -a, amikor 2-3 éves korukban indul. A gyakori epilepsziás formák a következők: spasztikus görcsök, test görcsök, rohamok, tudatosság, bonyolult helyi epilepszia, még az életveszélyes epilepszia állapota is. A görcsöket az élet hátralévő részében meg lehet tartani.
  • A területek könnyen izgathatók: A gyerekek gyakran az egyik tevékenységről a másikra mozognak, semmire nem koncentrálhatnak, szeretik bezárni az ujjaikat vagy játékát a szájban. 
  • Alvási rendellenességek: Angelman-szindrómás betegek gyakran kevesebbet alszanak, mint mindenki, még csak 1-2 órát is alszanak, de még mindig szórakoztatóak. 

    • A megjelenésről, a gyerekeknek lehetnek néhány jele:

  • Kis fejméret, a lapos fej hátulja
  • Kedvezményes pigmentek, a bőr, a bőr és a szem a szokásosnál könnyebb.
  • Gyerekek, amelyek nyelvvel nyomják, vagy kiszabadulnak a nyelvből, széles szájjal.
  • Skoliozis: Néhány beteg gerincje rendellenes ívelt irányban, természetellenes járásban alakulhat ki.

    • Elhízás: Egy kicsit nagyobb gyermeke a normálnál jobban vágyik, a hosszú távú gyermekek elhízáshoz vezethetnek.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    A

    Angel -szindróma egy rendkívül ritka genetikai betegség, amelynek valószínűsége körülbelül 1/12 000 - 20 000. A legtöbb angyal szindrómás gyermeket 3-7 éven belül diagnosztizálják, mivel a viselkedés és a gyermekek mozgásának jelei világossá és könnyen azonosíthatók. 

    Kezdetben nagyon kevés angyali szindróma esetét fedezték fel. Az elmúlt 3 évtizedben azonban a genetika fejlődése segített az orvosok számára egyre több és több ilyen szindrómás beteg diagnosztizálásában és rögzítésében.

    Annak ellenére, hogy a normál emberekkel egyenértékű angyali szindróma átlagos élettartama az egész életük során gondozni kell a betegeket.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    Az angyali szindróma egy genetikai betegség, amelyet a szülőktől örökölhetnek, akiket a gyermekek hibás gének révén érintnek. Ha a családtörténelemben szenvedő személynek angyal szindrómája van, vagy angyali szindrómás gyermeke van, akkor fontolóra kell venni az orvossal vagy genetikai tanácsadóval folytatott cserét a terhesség megtervezéséhez a jövőben. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Ha a gyermek fejletlen és tipikus angyal szindróma tünetei vannak, az orvosok további vizsgálatokat végeznek, például vérvizsgálatokat, kromoszómális elemzést, az Atya genetikai tesztjét. Anya és gyermeke sok módszerrel a betegség pontosan megerősítésére.

  • Kromoszómális elemzés: Annak érdekében, hogy legyen -e a hiányzó kromoszómák része.

    • hyPro hibrid (FISH): egy olyan teszt, amely segít a kromoszómák részletesebb ellenőrzésében, amikor a 15 -et törlik, amikor az orvos gyanítja az angyal szindrómát, vagy ellenőrizze a kromoszómát. Az anyában metilezési DNS: Ez a teszt azt mutatja, hogy mind az anya, mind az apa kromoszómáinak genetikai anyagai aktívak.

  • Az UBE3A gén genetikai elemzése: egy olyan teszt, amely segít látni az anya genetének genetikai kódját. > tudni kell, hogy mely genetikai változás okozza ezt az állapotot. Ez értelmes annak meghatározására, hogy fennáll -e a többi családtagban megismétlődés. Az angyal szindrómát tapasztaló gyermekek többségét általában 18-6 éves korban diagnosztizálják, amikor a tünetek egyre inkább megnyilvánulnak.

    Angel syndrome's disease treatments

    Jelenleg a világ nem talált módot a Angel -szindróma kezelésére . A betegség kezelésére irányuló intézkedések a gyermekek testmozgásának, kommunikációjának és nyelvének a táplálkozásának, a kommunikációnak és a nyelvnek a javítására összpontosítanak és javítják a terápiákat, a műtétet és a testmozgást.

    A gyermek tüneteitől és tüneteitől függően az angyali szindróma ideiglenes kezelése magában foglalhatja:

  • Anti -epilepsziás gyógyszerek a rohamok ellenőrzésére, epilepszia
  • Fizioterápiás gyakorlatok: A testtartás javításának, az egyensúly javításának és a gyermekek utazásának elősegítése érdekében.

    • Kommunikációs oktatás: beleértve a szimbólum nyelvet és a képkommunikációt;

  • Viselkedési oktatás: A gyermekek hiperaktivitásának leküzdése, rövid időn belül a koncentráció növelése és az intellektuális fejlődés támogatása.
  • Az olyan tevékenységek, mint az úszás, a lovaglás és /li>
  • Viseljen gerinctartót vagy gerincműtétet a gerinc ívelt megakadályozása érdekében.
  • A boka és a lábak rögzítése, hogy segítsen a gyerekeknek egyedül járni.

    • Bár nem létezett teljesen gyógymód Angel -szindróma , de a tudósok úgy gondolják, hogy a jövőben a 15. kromoszómák funkciójának korrekciós kezelésének és helyreállítása hatása segít. Gyerekek hamarosan helyreállítják az egészség visszaállítását. Ezen idő alatt a szülőknek és az orvosoknak számos különféle módszert kell egyesíteniük a tünetek kezelésére és a gyermekek fokozatosan alkalmazkodása érdekében.

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak