Angel syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Angel Syndrome (ชื่อภาษาอังกฤษคือ Angelman Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซมหมายเลข 15 ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและระบบประสาทและทำให้เกิดข้อบกพร่องทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก ๆ .

เด็ก ๆ ที่มีโรคนางฟ้ามักจะยิ้มและยิ้มได้โดยไม่ต้องควบคุมตัวเองบุคลิกที่ร่าเริงตื่นเต้นง่าย เด็กมักจะเติบโตอย่างช้าๆจากอายุ 6 ถึง 12 เดือน โรคลมชักมักจะเริ่มตั้งแต่ 2 ถึง 3 ปี

แม้ว่าเด็ก ๆ จะมี Angel Syndrome สามารถมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ แต่ตอนนี้โรคนี้ไม่มีการรักษาอย่างละเอียด แต่การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การควบคุมปัญหา สุขภาพ.

Causes of Angel syndrome's disease

Angelman Syndrome เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีน ubiquitin Liga E3A (UBE3A) ที่ตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 15 ที่มีข้อบกพร่องหรือการสูญเสียการทำงาน สาเหตุของโรคนี้รวมถึง:

  • เด็ก ๆ สืบทอดยีนคู่หนึ่งจากผู้ปกครอง: 1 สำเนาจากแม่และ 1 สำเนาจากพ่อ;

    • เซลล์มักจะใช้ข้อมูลจากทั้งสองสำเนา แต่สำหรับยีนไม่กี่ตัวจะเปิดใช้งานสำเนาเพียงครั้งเดียว

    ยีนที่มาจากแม่ถูกปิดใช้งานหรือแตกหักในขณะที่ยีนที่มาจากพ่อยังคงทำงานได้ตามปกติ เมื่อยีนทั้งสองนี้รวมกันทำให้เกิดอาการทางคลินิกเช่น "สนุก", "หัวเราะต่อเนื่อง" ในเด็ก

    ในบางกรณีโรค Angelic เกิดขึ้นในทั้งสองสำเนาของยีนที่สืบทอดมาแทนที่จะเป็นหนึ่งคำและแม่หนึ่งคน

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    เด็ก ๆ ที่มีอาการของ Angelic มักจะเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่ค่อยๆปรากฏขึ้นเกี่ยวกับการกินและพัฒนาอย่างช้าๆตั้งแต่อายุ 6 ถึง 12 เดือน อาการทั่วไปของโรค Angelman ในเด็ก ได้แก่ :

  • ความยากลำบาก: เด็ก ๆ อาจมีปัญหาในการดูดดูดและกลืนในช่วงแรกเกิด
  • ความคล่องตัวปัญญาอ่อน: ความยากลำบากในการเดินหรือไม่สามารถรักษาสมดุลได้อายุ 6-12 เดือนในการรู้จักวัวอายุ 1 ปีนั่งและนั่งอายุ 3 ปีให้รู้ 
  • การเดินอย่างคร่าวๆเช่นหุ่นยนต์ของหุ่นยนต์เนื่องจากความแข็งของข้อต่อมีพฤติกรรมที่ผิดปกติเช่นเสียงปรบมือมือและยกแขนขึ้นเมื่อเดิน
  • มีใบหน้าที่มีความสุขเสมอหัวเราะแม้ในสถานการณ์ที่ไม่มีเสียงหัวเราะ 

    • ความพิการทางปัญญา: ความสามารถในการคิดไม่พูดหรือพูดน้อยมากแม้จะสูญเสียความสามารถทางภาษา

  • 90% ของเด็กเริ่มต้นโรคลมชักเมื่อพวกเขาเริ่มอายุ 2-3 ปี รูปแบบโรคลมชักทั่วไปคือ: กระตุกกระตุก, การชักของร่างกาย, อาการชัก, สติ, สติ, โรคลมชักในท้องถิ่นที่ซับซ้อนแม้กระทั่งสภาพของโรคลมชักที่คุกคามชีวิต การชักสามารถรักษาได้ตลอดชีวิต
  • พื้นที่มีความตื่นเต้นง่าย ๆ : เด็ก ๆ มักจะย้ายจากกิจกรรมหนึ่งไปยังอีกกิจกรรมหนึ่งไม่สามารถจดจ่อกับสิ่งใด ๆ เพื่ออะไรชอบปิดนิ้วหรือของเล่นในปาก 
  • ความผิดปกติของการนอนหลับ: ผู้ป่วยที่เป็นโรค Angelman มักจะนอนหลับน้อยกว่าทุกคนแม้แต่นอนหลับเพียง 1-2 ชั่วโมงต่อวัน แต่ก็ยังแสดงความสนุกสนาน 

    • เกี่ยวกับลักษณะที่ปรากฏเด็ก ๆ อาจมีสัญญาณบางอย่าง:

  • ขนาดหัวเล็กด้านหลังของหัวแบน
  • เม็ดสีลดราคาผิวผิวและดวงตาเบากว่าปกติ
  • เด็ก ๆ ที่มีลิ้นกดหรือยื่นออกมาจากลิ้นออกมาปากกว้าง
  • scoliosis: กระดูกสันหลังของผู้ป่วยไม่กี่คนสามารถพัฒนาในทิศทางโค้งที่ผิดปกติ, การเดินที่ผิดธรรมชาติ

    • โรคอ้วน: ลูกของคุณมีขนาดใหญ่ขึ้นเล็กน้อยจะกระหายเด็กมากกว่าปกติในระยะยาวอาจนำไปสู่โรคอ้วน

    People at risk for Angel syndrome's disease

    Angel Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่มีความน่าจะเป็นประมาณ 1/12,000 - 20,000 เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการแองเจิลได้รับการวินิจฉัยภายใน 3-7 ปีเพราะสัญญาณของพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวของเด็กกลายเป็นชัดเจนและง่ายต่อการระบุ 

    ในขั้นต้นมีการค้นพบกรณีของโรค Angelic น้อยมาก แต่ในช่วง 3 ทศวรรษที่ผ่านมาความก้าวหน้าของพันธุศาสตร์ได้ช่วยแพทย์วินิจฉัยและบันทึกผู้ป่วยมากขึ้นเรื่อย ๆ ด้วยโรคนี้

    แม้จะมีอายุขัยเฉลี่ยของกลุ่มอาการเทวดาเทียบเท่ากับคนปกติ แต่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิต

    Prevention of Angel syndrome's disease

    โรค Angelic เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถสืบทอดได้จากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบจากเด็กผ่านยีนที่มีข้อบกพร่อง หากบุคคลที่มีประวัติครอบครัวมีโรคนางฟ้าหรือมีลูกที่มีอาการของโรคนางฟ้าจำเป็นต้องพิจารณาการแลกเปลี่ยนกับแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต p>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    หากเด็กด้อยพัฒนาและมีอาการตามปกติของกลุ่มอาการของแองเจิลแพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมบางอย่างเช่นการตรวจเลือดการวิเคราะห์โครโมโซมการทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อ แม่และเด็กด้วยวิธีการหลายวิธีในการยืนยันโรคอย่างแน่นอน

  • การวิเคราะห์โครโมโซม: เพื่อดูว่ามีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่หายไปหรือไม่

    • Hypro Hybrid (FISH): เป็นการทดสอบที่ช่วยตรวจสอบโครโมโซมโดยละเอียดเมื่อ 15 ถูกลบเมื่อแพทย์สงสัยว่าเป็นโรค Angel หรือตรวจสอบโครโมโซม ในแม่ DNA methylation: การทดสอบนี้แสดงให้เห็นว่าวัสดุทางพันธุกรรมของโครโมโซมทั้งแม่และพ่อมีการใช้งาน

  • การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของยีน UBE3A: เป็นการทดสอบที่ช่วยให้เห็นรหัสทางพันธุกรรมในการคัดลอกพันธุกรรมของแม่

    • สิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรค > คือการรู้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใดทำให้เกิดเงื่อนไขนี้ นี่คือความหมายในการพิจารณาว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นอีกครั้งในสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ หรือไม่ เด็กส่วนใหญ่ที่พบกับโรคแองเจิลมักจะได้รับการวินิจฉัยภายในอายุ 18 ถึง 6 ปีเมื่ออาการมีอาการมากขึ้นเรื่อย ๆ

    Angel syndrome's disease treatments

    ปัจจุบันโลกยังไม่พบวิธีที่จะ รักษาโรค Angel มาตรการในการรักษาโรคมุ่งเน้นไปที่การเลี้ยงดูและปรับปรุงความสามารถในการออกกำลังกายการสื่อสารและภาษาในเด็กรวมถึงการรักษาการผ่าตัดและการออกกำลังกาย

    ขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของเด็กการรักษาอาการชั่วคราวของ Angelic Syndrome อาจรวมถึง:

  • ยาต้านเชื้อโรคเพื่อควบคุมอาการชัก, โรคลมชัก
  • แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด: เพื่อช่วยปรับปรุงท่าทางความสมดุลและช่วยให้เด็กเรียนรู้การเดินทาง

    • การศึกษาการสื่อสาร: รวมถึงภาษาสัญลักษณ์และการสื่อสารภาพ

  • การศึกษาเชิงพฤติกรรม: เพื่อช่วยให้เด็ก ๆ เอาชนะสมาธิสั้นเพิ่มสมาธิในช่วงเวลาสั้น ๆ และสนับสนุนการพัฒนาทางปัญญา
  • กิจกรรมเช่นการว่ายน้ำการขี่ม้าและดนตรีบำบัด /li>
  • สวมใส่เครื่องมือสนับสนุนกระดูกสันหลังหรือการผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกสันหลังโค้ง
  • ข้อเท้าและเท้าเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ เดินด้วยตัวเอง

    • แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีการรักษาอย่างสมบูรณ์ Angel Syndrome แต่นักวิทยาศาสตร์คิดว่าในอนาคตผลกระทบของการแก้ไขการแก้ไขและการคืนค่าการทำงานของโครโมโซมหมายเลข 15 จะช่วยได้ เด็ก ๆ เพื่อฟื้นฟูสุขภาพเร็ว ๆ นี้ ในช่วงเวลานั้นผู้ปกครองและแพทย์ควรรวมวิธีการต่าง ๆ มากมายในการรักษาอาการและช่วยให้เด็ก ๆ ปรับตัวให้เข้ากับชีวิตค่อยๆ

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม