Angel syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Angel (Tên tiếng Anh là Hội chứng Angelman) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hệ thần kinh và gây ra khuyết tật về thể chất và trí tuệ của trẻ em .

Trẻ em mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và mỉm cười mà không cần tự kiểm soát, tính cách vui vẻ dễ bị kích động. Trẻ em thường phát triển chậm từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Mặc dù trẻ em mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường, nhưng bây giờ bệnh này không điều trị kỹ lưỡng, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các vấn đề. Sức khỏe.

Causes of Angel syndrome's disease

Hội chứng Angelman là do rối loạn di truyền do gen ubiquitin liga e3a (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 với khiếm khuyết hoặc mất chức năng. Nguyên nhân của hội chứng này bao gồm:

  • Trẻ em thừa hưởng một cặp gen từ cha mẹ: 1 bản sao từ mẹ và 1 bản sao từ người cha;

    • Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ cả hai bản sao nhưng đối với một vài gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt.

    Gen có nguồn gốc từ người mẹ bị bất hoạt hoặc bị phá vỡ trong khi gen có nguồn gốc từ người cha vẫn hoạt động bình thường. Khi hai gen này kết hợp với nhau gây ra các biểu hiện lâm sàng như "vui vẻ", "cười liên tục" ở trẻ em.

    Trong một số trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra trong cả hai bản sao của gen được thừa hưởng, thay vì một từ và một người mẹ.

    Symptoms of Angel syndrome's disease

    Trẻ em mắc hội chứng thiên thần thường sẽ bình thường khi sinh, nhưng dần dần xuất hiện về việc ăn uống và phát triển chậm từ 6 đến 12 tháng tuổi. Các triệu chứng điển hình của hội chứng Angelman ở trẻ em bao gồm:

  • Khó khăn: Trẻ em có thể gặp khó khăn trong việc mút, mút và nuốt trong thời kỳ sơ sinh.
  • Khả năng di chuyển chậm lại: Khó khăn khi đi bộ hoặc không thể giữ được sự cân bằng, 6-12 tháng tuổi để biết bò, 1 tuổi ngồi và ngồi, 3 tuổi để biết. 
  • Gait thô, giống như robot của robot do độ cứng của khớp, có những hành vi bất thường như tràng pháo tay, tay và nâng cánh tay lên khi đi bộ.
  • Luôn có khuôn mặt hạnh phúc, cười ngay cả trong những tình huống không có tiếng cười. 

    • Khuyết tật trí tuệ: Khả năng suy nghĩ, không nói hoặc nói rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.

  • 90% trẻ em bắt đầu động kinh khi chúng bắt đầu 2-3 tuổi. Các dạng động kinh phổ biến là: co thắt co thắt, co giật cơ thể, co giật, ý thức, bệnh động kinh địa phương phức tạp, thậm chí là trạng thái động kinh -đe dọa đến tính mạng. Kẻ co giật có thể được duy trì cho đến hết đời.
  • Các khu vực dễ bị kích động: Trẻ em thường chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác, không thể tập trung vào bất cứ điều gì cho bất cứ điều gì, thích đóng ngón tay hoặc đồ chơi trong miệng. 
  • Rối loạn giấc ngủ: Bệnh nhân mắc hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn mọi người, thậm chí chỉ ngủ 1-2 giờ một ngày nhưng vẫn cho thấy niềm vui. 

    • Về ngoại hình, trẻ em có thể có một số dấu hiệu:

  • Kích thước đầu nhỏ, mặt sau của đầu phẳng
  • Các sắc tố giảm giá, da, da và mắt nhẹ hơn bình thường.
  • Trẻ em có lưỡi đẩy, hoặc thò ra khỏi lưỡi, miệng rộng.
  • Vẹo cột sống: Cột sống của một vài bệnh nhân có thể phát triển theo hướng cong bất thường, dáng đi không tự nhiên.

    • Béo phì: Lớn hơn một chút, con bạn sẽ khao khát nhiều hơn trẻ em bình thường, dài hạn có thể dẫn đến béo phì.

    People at risk for Angel syndrome's disease

    Hội chứng Angel là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp với xác suất khoảng 1/12.000 - 20.000. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng thiên thần được chẩn đoán trong vòng 3-7 tuổi, bởi vì sau đó các dấu hiệu hành vi và chuyển động của trẻ em đã trở nên rõ ràng và dễ dàng để xác định. 

    Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên thần đã được phát hiện. Nhưng trong 3 thập kỷ qua, những tiến bộ của di truyền đã giúp các bác sĩ chẩn đoán và ghi lại ngày càng nhiều bệnh nhân mắc hội chứng này.

    Mặc dù tuổi thọ trung bình của một hội chứng thiên thần tương đương với người bình thường, bệnh nhân cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời.

    Prevention of Angel syndrome's disease

    Hội chứng thiên thần là một bệnh di truyền có thể được di truyền từ các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng bởi trẻ em thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu một người có tiền sử gia đình có hội chứng thiên thần hoặc có con mắc hội chứng thiên thần, thì cần phải xem xét việc trao đổi với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lên kế hoạch mang thai trong tương lai. P>

    Diagnostic measures for Angel syndrome's disease

    Nếu đứa trẻ kém phát triển và có các triệu chứng điển hình của hội chứng thiên thần, các bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, xét nghiệm di truyền của người cha. Mẹ và con bằng nhiều phương pháp để xác nhận chính xác bệnh.

  • Phân tích nhiễm sắc thể: Để xem liệu có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu.

    • Hypro Hybrid (FISH): là một xét nghiệm giúp kiểm tra chi tiết nhiễm sắc thể khi 15 bị xóa khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng thiên thần hoặc kiểm tra nhiễm sắc thể. Ở mẹ DNA methyl hóa: Thử nghiệm này cho thấy các vật liệu di truyền trên cả nhiễm sắc thể của mẹ và cha đang hoạt động.

  • Phân tích di truyền của gen UBE3A: là một xét nghiệm giúp xem mã di truyền trên bản sao gen của người mẹ. > là để biết thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này. Điều này có ý nghĩa để xác định liệu có nguy cơ xảy ra lần nữa ở các thành viên khác trong gia đình hay không. Hầu hết trẻ em bị hội chứng thiên thần thường được chẩn đoán trong vòng 18 đến 6 tuổi khi các triệu chứng ngày càng được biểu hiện.

    Angel syndrome's disease treatments

    Hiện tại, thế giới đã không tìm ra cách để điều trị hội chứng Angel . Các biện pháp để điều trị bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng tập thể dục, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ em bao gồm các liệu pháp, phẫu thuật và tập thể dục.

    Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, việc điều trị tạm thời hội chứng thiên thần có thể bao gồm:

  • Thuốc chống yếu để kiểm soát các cơn động kinh, Động kinh
  • Bài tập vật lý trị liệu: Để giúp cải thiện tư thế, cân bằng và giúp trẻ học đi du lịch.

    • Giáo dục truyền thông: bao gồm ngôn ngữ biểu tượng và giao tiếp hình ảnh;

  • Giáo dục hành vi: Để giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, tăng sự tập trung trong một khoảng thời gian ngắn và hỗ trợ phát triển trí tuệ.
  • Các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và trị liệu âm nhạc cũng có lợi < .
  • Nẹp mắt cá chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi.

    • Mặc dù không có phương pháp chữa trị hoàn toàn hội chứng thiên thần , nhưng các nhà khoa học nghĩ rằng trong tương lai, tác động của việc điều trị và khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp Trẻ em để khôi phục sức khỏe sớm. Trong thời gian đó, cha mẹ và bác sĩ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau để điều trị các triệu chứng và giúp trẻ thích nghi dần dần với cuộc sống.

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến