Bark syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Bark -szindróma hasonló ritka betegségekből álló csoport, amely a veséket érinti. A betegség oka genetikai, ami azt jelenti, hogy a gén problémája okoz. a vérben. Ezek a tünetek egyensúlyhiányt jelentenek a testben, és sokféle egészségügyi problémával küzdő betegeket okoznak.

A kéreg -szindróma két fő típusa létezik, beleértve a szülés előtti Bartter -szindrómát is, ez egy komoly forma, akár életveszélyes is, a gyermekek nem alakulhatnak ki a méhben, vagy a koraszülött vagy a koraszülött. A második típust klasszikusnak hívják, általában gyermekkortól kezdve, és nem olyan súlyos, mint az előállítás, de ez befolyásolhatja a gyermekek növekedését és fejlődési késéseket okozhat. , általában 6 éves kortól felnőttkorig.

Mi a Bardtter -szindróma és hogyan kell kezelni, az alábbiakban szerepelnek részletek.

Causes of Bark syndrome's disease

Bark -szindróma, amelyet a gyermek születésekor genetikai mutáció okoz, és a Bark -szindróma oka még ismeretlen.

Legalább öt gén kapcsolódik a Bark -szindrómához, és mindegyik fontos szerepet játszik a vesék működésében, különösen a testben a só felszívódásának képességében. A túl sok só elvesztése a vizelés révén befolyásolhatja más anyagok, ideértve a káliumot és a kalciumot is. Az egyensúly hiánya ezekben a tényezőkben súlyos problémákhoz vezethet:

  • Túl kevés só okozhat kiszáradást, székrekedést és gyakori vizelést.

    • Túl kevés kalcium gyengítheti a csontokat, és rendszeresen okozhat vesekőt.

  • Az alacsony vérkálmás koncentráció izomt, görcsöket és fáradtságot okozhat.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    A tünetek különböző betegek között változhatnak, még ugyanolyan állapotú embereknél is. Néhány általános tünet a következők:

  • Székrekedés
  • Rendszeresen vizeljen
  • rosszul érzés

    • izomgyengeség és görcsök

  • Só -vágy
    • < Li> Nehéz szomjúság
  • Az azonos életkorú gyermekeknél a kialakulási fejlődés

    • A prenatális kéreg szindróma születés előtt diagnosztizálható a magzati vesék tüneteivel, amelyek nem működnek megfelelően vagy túl sokan vannak folyadékok a méhben. >

    Bartter csecsemői nagyon gyakran vizelhetnek, és más tünetekkel rendelkezhetnek, mint például:

  • Kritikus magas láz

    • Dehidráció hányás és hasmenés

  • szokatlan arcvonások, például háromszög alakú arc, nagy homlok, éles fülek éles, éles fülek élesek alak
  • Siket születéskor

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    A Bark -szindróma nem fertőző, ezért a betegektől egészséges emberekre nem lehet továbbítani. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    A Bark szindrómáját gyakran búvár homozigóta stílusban öröklik, ami azt jelenti, hogy a patogén gén mindkét példánya (az Atya betegséggénje és az anya betegséggénje) a tünetekkel küzdő gyermekek születéséhez vezet. A Bearter -szindróma, bár a szülőknek betegséggént hordoznak, nincsenek a Bark -szindróma jelei vagy tünetei. Annak valószínűsége, hogy beteg, ha mindkét szülő a gént hordozza, és a gyermekek számára történő átterjedés a gyermekek kockázatának 25% -a, 50% -uknak van kockáztatása, hogy kórokozóvá váljon, mint a szülők, és a gyermekek 25% -a nem fertőzött, és ez a gyermek sem van betegség gén.

    A V Bardtter típusú szindrómát a domináns gén örököli, ami azt jelenti, hogy a változó gén egy példánya elegendő ahhoz, hogy ezt a szindrómát a gyermekek 50% -ának valószínűségével.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    A

    Bark szindróma öröklött, ezért nehéz kezdeményezni annak megelőzésében. A szakértők azt javasolják, hogy kerüljék a házasságot, ha a barátja családja és a barátnő családja beteg. A korai felismerés és kezelés fontos, segítve a gyermekek számára a legjobb egészség biztosítását.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    Az orvosok gyanítják, hogy Bark szindróma vagy gelelman szindróma specifikus tünetekkel küzdő gyermekeknél, vagy rendellenes elektrolitjaik vannak a vérben és a vizeletben. Időnként a rendellenes elektrolitkoncentráció akkor található meg, amikor a laboratóriumi vizsgálatot más vizsgálathoz végzik.

    A két szindróma egyikének diagnosztizálását megerősítjük, ha magas renin- és aldoszteronszintet talál a vérben, valamint a magas nátrium-, klorid- és káliumszintet a vizeletben. 

    A klasszikus kéreg -szindróma tüneteiben szenvedő gyermekek esetében az orvos gondosan ellenőrzi a vér- és vizeletvizsgálatokat. A pre -szülés előtti előállítási képlethez az méhben lévő amniotikus folyadék ellenőrzésével.

    A genetikai teszt is elvégezhető. Az orvos vért vesz, és kis szövetminták lehetnek a szakértők számára a genetikai mutációk kereséséhez.

    Bark syndrome's disease treatments

    Amikor a gyermekeket diagnosztizálják gyermekeik gondozására, szakértőkre van szükségük, ideértve a gyermekorvosokat, a vese szakértőket és a szociális személyzetet. Annak biztosítása érdekében, hogy a gyermek teste egyensúlyba hozza a folyadékot és más fontos anyagokat, a kezelés közül egy vagy több jelzés:

  • Indometacin, egy gyulladásgátló gyógyszer, amely segít a gyermekek kiszabadulásában a kevésbé vizeletben
  • A diuretikumok segítenek neki a kálium tartásában
  • RAAS -gátlók, segítve a gyermekeket a kálium elveszítésében
    • < l>

    kalcium, kálium vagy kiegészített magnézium vagy kombinált gyógyszerek

  • A só, a víz és a kálium magas élelmiszerek

    • folyadék, közvetlenül a vénákba (súlyos csecsemők esetében)

  • Mivel nincs teljes gyógymód, a Bardtter -szindrómában szenvedő embereknek élethosszig tartó gyógyszereket vagy kiegészítőket kell használniuk.

    • lásd még:

  • Új fejlemények a székrekedés kezelésében
  • Tudni kell a székrekedésben szenvedő betegek számára, hemorrhoidok
  • Székrekedés kezelése gyermekeknél

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak