Bark syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Bark Syndrome เป็นกลุ่มของโรคหายากที่คล้ายกันที่มีผลต่อไต สาเหตุของโรคคือพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเกิดจากปัญหาของยีน

หากผู้ป่วยมีอาการของเปลือกไม้เกลือและแคลเซียมจำนวนมากออกจากร่างกายเมื่อผู้ป่วยปัสสาวะทำให้เกิดความเข้มข้นของโพแทสเซียมต่ำและความเข้มข้นที่เป็นกรดสูง ในเลือด อาการเหล่านี้จะไม่สมดุลในร่างกายและทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันมากมาย

มีสองประเภทหลักของโรคเปลือกไม้รวมถึงกลุ่มอาการของโรคบาร์เทอร์ก่อนหน้านี้นี่เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงแม้การตายชีวิตเด็ก ๆ อาจไม่พัฒนาตามปกติในมดลูกหรือมีหรือเกิดก่อนวัยอันควร ประเภทที่สองเรียกว่าคลาสสิกโดยปกติจะเริ่มตั้งแต่วัยเด็กและไม่ร้ายแรงเท่ากับการผลิตก่อน แต่มันอาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของเด็กและทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนา มักจะตั้งแต่อายุ 6 ปีจนถึงผู้ใหญ่

โรค Bardtter คืออะไร และวิธีการรักษาจะมีรายละเอียดในบทความด้านล่าง

Causes of Bark syndrome's disease

กลุ่มอาการของเปลือกไม้ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระหว่างการเกิดของเด็กและสาเหตุของโรคเปลือกไม้ยังไม่เป็นที่รู้จัก

อย่างน้อยห้ายีนเกี่ยวข้องกับโรคของเปลือกไม้และพวกเขาทั้งหมดมีบทบาทสำคัญในการทำงานของไตโดยเฉพาะความสามารถของร่างกายในการดูดซับเกลือ การสูญเสียเกลือมากเกินไปผ่านการปัสสาวะอาจส่งผลต่อการดูดซึมสารอื่น ๆ รวมถึงโพแทสเซียมและแคลเซียม การขาดความสมดุลในปัจจัยเหล่านี้อาจนำไปสู่ปัญหาร้ายแรง:

เกลือน้อยเกินไปอาจทำให้เกิดการขาดน้ำท้องผูกและปัสสาวะบ่อย

แคลเซียมน้อยเกินไปสามารถทำให้กระดูกอ่อนแอลงและทำให้เกิดหินไตเป็นประจำ

ความเข้มข้นของโพแทสเซียมในเลือดต่ำอาจทำให้กล้ามเนื้อตะคริวและความเหนื่อยล้า

Symptoms of Bark syndrome's disease

อาการอาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยที่แตกต่างกันแม้สำหรับผู้ที่มีอาการเดียวกัน อาการทั่วไปบางอย่าง ได้แก่ :

อาการท้องผูก

ปัสสาวะเป็นประจำ

รู้สึกไม่สบาย

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและตะคริว

ความอยากเกลือ

Li> ความกระหายอย่างหนัก

การพัฒนาที่โดดเด่นกว่าเด็กอายุเท่ากัน

โรคเปลือกโลกก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดด้วยอาการของไตของทารกในครรภ์ที่ทำงานไม่ถูกต้องหรือมีมากเกินไป ของเหลวในมดลูก >

ทารกของบาร์ตเตอร์สามารถปัสสาวะได้บ่อยมากและมีอาการอื่น ๆ เช่น:

มีไข้สูงที่สำคัญ

การคายน้ำ อาเจียนและท้องเสีย

คุณสมบัติใบหน้าที่ผิดปกติเช่นใบหน้าสามเหลี่ยมหน้าผากขนาดใหญ่หูขนาดใหญ่ที่คมชัด รูปร่าง

คนหูหนวกตั้งแต่แรกเกิด

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

โรคของเปลือกไม้ไม่ติดเชื้อดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะส่งจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดี

People at risk for Bark syndrome's disease

กลุ่มอาการของเปลือกไม้มักจะสืบทอดในรูปแบบ homozygous ดำน้ำซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนที่ทำให้เกิดโรค (ยีนโรคจากพ่อและยีนโรคจากแม่) นำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีอาการ กลุ่มอาการของแบร์ตเตอร์แม้ว่าผู้ปกครองจะมียีนที่เป็นโรค แต่ก็ไม่มีอาการหรืออาการแสดงของโรคเปลือกไม้ ด้วยความน่าจะเป็นที่จะป่วยเมื่อพ่อแม่ทั้งสองพกยีนและการแพร่กระจายไปยังลูก ๆ ของพวกเขาคือ 25% ของความเสี่ยงของเด็ก 50% มีความเสี่ยงที่จะกลายเป็นเชื้อโรคเช่นพ่อแม่และเด็ก 25% ไม่ติดเชื้อและเด็กคนนี้ก็ไม่มีโรค ยีน.

กลุ่มอาการ V Bardtter ได้รับการสืบทอดโดยยีนที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงนั้นเพียงพอที่จะทำให้กลุ่มอาการนี้มีความน่าจะเป็น 50% ของเด็ก

Prevention of Bark syndrome's disease

โรคของ Bark ได้รับการสืบทอดดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะใช้ความคิดริเริ่มในการป้องกัน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้หลีกเลี่ยงการแต่งงานในกรณีที่ครอบครัวของแฟนและครอบครัวของแฟนสาวป่วย การตรวจหาและการรักษาก่อนกำหนดเป็นสิ่งสำคัญช่วยให้แน่ใจว่าสุขภาพที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

แพทย์สงสัยว่ากลุ่มอาการของโรคเห่าหรือโรคเจลแมนในเด็กที่มีอาการเฉพาะหรือมีอิเล็กโทรไลต์ผิดปกติในเลือดและปัสสาวะ บางครั้งความเข้มข้นของอิเล็กโทรไลต์ที่ผิดปกติจะพบเมื่อทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับการตรวจสอบอื่น ๆ

การวินิจฉัยของหนึ่งในสองกลุ่มอาการได้รับการยืนยันโดยการค้นหาระดับสูงของ renin และ aldosterone ในเลือดและโซเดียมสูงคลอไรด์และโพแทสเซียมในปัสสาวะ

สำหรับเด็กที่มีอาการของโรคเปลือกไม้คลาสสิกแพทย์จะตรวจสอบด้วยการทดสอบเลือดและปัสสาวะอย่างระมัดระวัง สำหรับสูตรก่อนการผลิตก่อนการผลิตโดยการตรวจสอบของเหลวน้ำคร่ำในมดลูก

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ แพทย์จะรับเลือดและอาจเป็นตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็ก ๆ สำหรับผู้เชี่ยวชาญในการค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Bark syndrome's disease treatments

เมื่อเด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าดูแลลูกพวกเขาต้องการกลุ่มผู้เชี่ยวชาญรวมถึงกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไตและเจ้าหน้าที่สังคม เพื่อให้แน่ใจว่าร่างกายของเด็กมีความสมดุลของของเหลวและสารสำคัญอื่น ๆ การรักษาหนึ่งหรือหลายครั้งสามารถระบุได้ว่า:

indomethacin ยาต้านการอักเสบที่ช่วยให้เด็กปล่อยปัสสาวะน้อยลง

ยาขับปัสสาวะช่วยให้เขารักษาโพแทสเซียม

raas inhibitors ช่วยให้เด็กไม่สูญเสียโพแทสเซียม

< l>

แคลเซียมโพแทสเซียมหรือแมกนีเซียมเสริมหรือยาผสม

อาหารที่มีเกลือน้ำและโพแทสเซียมสูง

ของเหลวที่วางลงในเส้นเลือดโดยตรง (สำหรับทารกที่รุนแรง)

เนื่องจากไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์

ความก้าวหน้าใหม่ในการรักษาอาการท้องผูก

สิ่งที่ต้องรู้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการท้องผูกริดสีดวงทวาร >

การรักษาอาการท้องผูกในเด็ก

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ