Bark syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng vỏ cây là một nhóm các bệnh hiếm gặp tương tự ảnh hưởng đến thận. Nguyên nhân của bệnh là di truyền, có nghĩa là do vấn đề với gen.

Nếu bệnh nhân mắc hội chứng vỏ cây, rất nhiều muối và canxi rời khỏi cơ thể khi bệnh nhân đi tiểu, gây ra nồng độ kali thấp và nồng độ cao trong máu. Những triệu chứng này sẽ mất cân bằng trong cơ thể và gây ra cho bệnh nhân có nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Có hai loại hội chứng vỏ cây chính, bao gồm Hội chứng Bartter trước khi sinh, đây là một dạng nghiêm trọng, thậm chí là đối xử với cuộc sống, trẻ em có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc có hoặc sinh sớm. Loại thứ hai được gọi là cổ điển, thường bắt đầu từ thời thơ ấu và không nghiêm trọng như sản xuất trước, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ em và gây ra sự chậm trễ phát triển. , thường là từ 6 tuổi đến trưởng thành.

Hội chứng Bardtter là gì và cách điều trị, sẽ có chi tiết trong bài viết dưới đây.

Causes of Bark syndrome's disease

Hội chứng của Bark gây ra bởi đột biến gen trong khi sinh của trẻ và nguyên nhân của hội chứng Bark vẫn chưa được biết.

Ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bark và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong cách thức hoạt động của thận, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối của cơ thể. Mất quá nhiều muối thông qua đi tiểu có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ của các chất khác, bao gồm cả kali và canxi. Việc thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.

Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và thường xuyên gây ra sỏi thận.

Nồng độ kali máu thấp có thể gây ra cơ bắp, chuột rút và mệt mỏi.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Các triệu chứng có thể khác nhau ở các bệnh nhân khác nhau, ngay cả đối với những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

Táo bón

Đi tiểu thường xuyên

Cảm thấy không khỏe

Điểm yếu cơ và chuột rút

Thirst nặng

Phát triển hơn trẻ em cùng tuổi

Hội chứng vỏ cây trước khi sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh với các triệu chứng của thận không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều Chất lỏng trong tử cung. >

Trẻ sơ sinh của Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có các triệu chứng khác như:

Sốt cao nghiêm trọng

Điếc khi sinh

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Hội chứng của Bark không lây nhiễm, vì vậy không thể truyền từ bệnh nhân đến những người khỏe mạnh.

People at risk for Bark syndrome's disease

Hội chứng của Bark thường được di truyền theo phong cách đồng hợp tử lặn, điều đó có nghĩa là cả hai bản sao của gen gây bệnh (một gen bệnh từ cha và một gen bệnh từ người mẹ) dẫn đến sự ra đời của trẻ em có triệu chứng. Hội chứng Beartter, mặc dù cha mẹ mang gen bệnh, không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Bark. Với khả năng bị bệnh khi cả cha mẹ đều mang gen và lây truyền cho con cái của họ là 25% trẻ em có nguy cơ, 50% có nguy cơ trở thành mầm bệnh như cha mẹ và 25% trẻ em không bị nhiễm bệnh và đứa trẻ này cũng không có bệnh gen.

Hội chứng loại V Bardtter được di truyền bởi gen chiếm ưu thế, điều đó có nghĩa là một bản sao của gen thay đổi là đủ để gây ra hội chứng này với xác suất 50% trẻ em.

Prevention of Bark syndrome's disease

Hội chứng của Bark được thừa hưởng, vì vậy rất khó để chủ động trong việc ngăn chặn nó. Các chuyên gia khuyên bạn nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và gia đình bạn gái bị bệnh. Phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ em.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Các bác sĩ nghi ngờ hội chứng vỏ cây hoặc hội chứng Gelelman ở trẻ em có triệu chứng cụ thể hoặc có chất điện giải bất thường trong máu và nước tiểu. Đôi khi, nồng độ điện phân bất thường được tìm thấy khi xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện để kiểm tra khác.

Chẩn đoán một trong hai hội chứng được xác nhận bằng cách tìm mức độ cao của renin và aldosterone trong máu và natri, clorua và kali cao trong nước tiểu.

Đối với trẻ em mắc các triệu chứng của hội chứng vỏ cây cổ điển, bác sĩ sẽ kiểm tra cẩn thận với xét nghiệm máu và nước tiểu. Đối với công thức sản xuất trước khi sinh bằng cách kiểm tra chất lỏng ối trong bụng mẹ.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu và có thể là mẫu mô nhỏ cho các chuyên gia tìm kiếm đột biến gen.

Bark syndrome's disease treatments

Khi trẻ em được chẩn đoán chăm sóc con cái, chúng cần một nhóm chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo cơ thể của trẻ cân bằng chất lỏng và các chất quan trọng khác, một hoặc một số điều trị có thể được chỉ định là:

Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp trẻ giải phóng nước tiểu ít hơn

Canxi, Kali hoặc Magiê được bổ sung hoặc thuốc kết hợp

Thực phẩm có nhiều muối, nước và kali

Chất lỏng được đặt trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh nghiêm trọng)

Vì không có phương pháp chữa trị hoàn toàn, những người mắc hội chứng Bardtter sẽ cần sử dụng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung trọn đời.

Xem thêm:

Những tiến bộ mới trong điều trị táo bón

Những điều cần biết cho bệnh nhân bị táo bón, bệnh trĩ >

Điều trị táo bón ở trẻ em

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.