Beckwith-Wiedemann syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Beckwith-Wiedemann szindróma (az angol név Beckwith-Wiedemann-szindróma) egy növekedési szabályozási rendellenesség, amely túlzott növekedéshez vezet . A Beckwith-Wienemann-szindróma leggyakoribb jellemzői a nagy testméret (makroszomia), a nagy nyelv (makroglossia), a hasi hibák, a megnövekedett daganatok kockázata a gyermekeknél, rendellenes vese, csökkentve a vércukorszintet az újszülöttek során és a fülében rendellenes ráncok során. A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekek hipertrófiájukkal (hemihyperplasia) is lehetnek, amelyekben a test egyes részei az egyik oldalon nagyobbak, mint a másik oldalon.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma fő jellemzői között szerepel a nagy testméret (makroszomia), a nagy nyelv (makroglossia) gyakran jelenik meg a születéskor. A hasi fali hibák, például a hasi fali hibák (ombalocele), amelyek a has belsejében a köldökön keresztül kinyúlnak, születéskor jelennek meg, és műtétet folytathatnak, mielőtt a csecsemőt kiengedték a kórházból. A Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermekekkel rendelkező anyák terhességi szövődményekkel járhatnak, ideértve a koraszülést és az amniotikus folyadékot (polhidramniók), a rendellenes nagy placentát és a hosszú köldökzsinórot.

A növekedési ütem általában lassú gyermekkorban. A normál szellemi fejlődés és a Beckwith-Wiedemann-szindrómás felnőttek gyakran nem tapasztalnak egészségügyi problémákat az állapotukhoz kapcsolódóan.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

A Beckwith-Wiedemann-szindróma és az izolált hemihypertophy szindróma számos ismert genetikai oka van, ami gyakran egy vagy több gén expressziójának megváltozásához vezet a 11p15 nevű kromoszóma területen.

A legtöbb esetben ezek a genetikai változások néhány, de nem minden sejtben fordulnak elő, ami mozaikhoz vezet. A mozaik azt jelenti, hogy a test egyes részei normál 11 -kromoszómákkal rendelkeznek, és más olyan részek, amelyekben a kromoszómák megváltoztatják a 11 -et.

Általában a 11. számú kromoszómáknak két példánya van, az egyik anyától és egy apától. Az anya 11. számú kromoszóma másolata megmutatja néhány génet, amelyek szabályozzák a 11p15 kromoszóma terület növekedését, amely az apa másolatának nincs, és fordítva. Ezt a jelenséget lenyomatnak nevezzük, és metilezés, vagy egy bizonyos gének bekapcsolására vagy kikapcsolására szolgáló DNS -jelölési folyamat okoz. A gyermekek genetikai kifejezéseinek egyensúlya az anya és az apa másolataitól, hogy normális és szimmetrikus növekedést hozzon létre. A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő betegekben azonban a folyamat különböző részei megváltozhatnak.

Az a oka, amely Beckwith-Wiedemann szindrómát okozhat:

Metilezési hibák a kromoszómákban 11p15: A metilezési hibák hozzáadhatnak vagy törölhetnek egy bizonyos gént, amely bizonyos génekhez vezet, amelyek "be", amikor "kikapcsolhat", és fordítva.

Uniparentális disomia (frissítés) a 11p15 kromoszómáknál: Az uniparentális disomia (frissítés) akkor fordul elő, amikor mindkét 11p15 példányt csak a szülőktől örökölik. az apától örököltek.

kromoszómális rendellenességek 11p15 -nél: Ezek a változások magukban foglalhatják a veszteséget (genetikai anyagok hiánya), másolás (genetikai anyagok hozzáadása), a kód transzlációja (a rossz gén. Pozíció) és a fordított (genetikai anyag átszervezett) . alkalmas.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

A Beckwith-Wiedemann-szindrómával kapcsolatos összes fizikai tulajdonság a 11p gén túlságosan fejlődő spektrumának részét képezi. A 11p túlzott fejlődését úgy definiálják, mint a túlzott fejlődés és egyéb jellemzők, amelyek a genetikai változásokkal kapcsolatosak egy specifikus kromoszóma területen, az úgynevezett 11p-nek, ugyanazon a területen, amely a Beckwith-Wiedemann-szindrómát okozza. -

A Beckwith-Wiedemann-szindróma

jellemzői a következők:

Makroszómia súlya és hossza (makroszóma)

A test egy vagy egy részének túlzott fejlődése (hemihypertophy/hemihyperplasia

Macroglossia.

alacsony A vércukorszint -koncentráció újszülöttkor és néha hosszan tartó hipoglikémia során a hipernineráció miatt. fal a test külsejére)

Belly hasi szervek, például vesék, máj és hasnyálmirigy.

Ráncok vagy fülek. Néhány gyermekkori rák kialakulása (leginkább a megfelelő kezeléssel gyógyítható). Soha ne kapjon diagnózist, ez az arány nem lehet pontos a valósághoz képest ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann-szindróma nem fertőző betegség, ezért nem képes a betegektől egészséges emberekre terjedni.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

A családtagok, akiknek beckwith-wiedemann-szindróma volt,

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Wiedemann -szindróma örökölt, tehát nagyon nehéz proaktív módon megelőzni. A szakértők azt javasolják, hogy kerüljék a házasságot, ha a barátja családja és a barátnő családja beteg. A korai felismerés és kezelés fontos, segítve a gyermekek számára a legjobb egészség biztosítását.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálása nagyrészt fizikai tüneteken alapul, amikor a klinikai orvos ugyanolyan gyanúja van egy idősebb testnél, mint életkorukban, különösen, ha az aszimmetrikus növekedés kettőben van. a test oldala. Számos más jel is találkozhat néhány Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermeknél. Ugyanakkor nem minden Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermeknek lesz azonos a tünetei, két csoportra osztva, beleértve a szokásos tüneteket és a kevésbé gyakori tüneteket. Gyakran egyetértenek abban, hogy legalább egy betegnek van egy általános tünete, és 2 gyakori IT tünet képes a Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálására:

Általános tünetek:

Makroszómia (nagy testméret)

makroglossia (nagy nyelv)

omphalocele (hasa kiálló a köldökön keresztül)

Hemihyplasia, néhány, néhány. Az egyik oldalon nagyobb testrészek

ráncos fül lebeny

Visceromegaly, 1 vagy több vagy több szerv a hasban nagy < Li> magzati daganatok (daganat, májsejt tumor, idegdaganat, szöveti rák)

A mellékvese tumor (mellékvese tumor)

A vesék rendellenességei

output szájpad

A Beckwith-Wiedemann-szindrómás emberek családtörténete

A tünetek kevésbé gyakoriak

Polyhidramnios (túl sok amniotikus folyadék)

Korai születés hypoglykaemia

kardiovaszkuláris problémák

Diatatsis Recti

Hemangioma, egy nem rákos daganat, amelyet erekből készítenek

korai A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálása nagyon fontos, mivel a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekek számos daganat kialakulásának veszélye fennáll, beleértve az U Wilms-et és az Uyumot. májsejtek.

A Wilms tumorral kapcsolatos génmutációk genetikai vizsgálata, de ez nagyon bonyolult. A szakértők azt javasolják, hogy a Beckwith-Wiedemann-szindróma összes genetikai tesztcsaládjának meg kell felelnie egy klinikai genetikusnak, a genetikában képzett orvosnak és a mentornak. A genetika megmagyarázhatja a teszteket és a tesztelés során végzett munkát. A meglévő genetikai vizsgálati módszerek a génmutációk akár 80% -át is azonosíthatják, amelyek Beckwith-Wiedemann-szindrómát okoznak.

Mi az

Mi a rák kockázata a Beckwith-Wiedemann-szindrómához?

Néhány különféle daganat, beleértve a rákot és a nem rákot, beszámoltak a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekeknél. Becslések szerint a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekek kockázata körülbelül 5–10% daganat. A daganat 10 éves kor után nagyon ritka, és az egyes daganatok kockázata az idő múlásával csökken, amíg a kockázat hasonló a populációhoz. A beckwith-wienemann-szindrómában szenvedő gyermekeknél a rák legmagasabb kockázata hemibhyperplázia és organomegalia, ami a szervek, különösen a vesebetegség energiáját jelenti. A daganatok leggyakoribb típusai:

Wilms tumor (vesedaganatok; az esetek kb. (Az esetek kb.

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő emberek szűrési ajánlásai elsősorban a máj és a Wilms daganatok kimutatására szolgálnak. Javasolt képernyők azok számára, akiket a Beckwith-Wiedemann-szindrómában diagnosztizáltak vagy gyanítottak:

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT vagy CAT) hasi felvétel a diagnózis idején

A hasi ultrahang a májdaganatok és a Wilms daganatok szűrésére 3 hónaponként. 4 éves kor után csak 8 éves korig lehet szükség ultrahangra.

Alfa-fetoprotein szérum tesztek 6 hetente vagy legalább 3 havonta 4 évig.

Időszakos egészségügyi ellenőrzések, beleértve a hasi vizsgálatot; Az ütemtervet közvetlenül az orvos határozza meg.

Ha egy gyermeknek azonos ikerpárja van, a Beckwith-Wiedemann-szindróma jelei nélkül, akkor az iker csecsemőket még mindig meg kell vizsgálni a szérum vérvizsgálat és a szérum alfa-fetoprotein, amint azt a fentiekben megjegyeztük.

Ezen felül a hipoglikémiás szűrés nagyon fontos a kisgyermekeknél. A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekeket is meg kell vizsgálni a koponya kutatásának, a fej és az arc állapotának kezelésére szakosodott orvosoknak annak meghatározására, hogy lehet-e műtét a méret csökkentése érdekében. Nyelv vagy sem. Támogatásra lehet szükség a kisgyermekek ápolásának és a gyermekkori beszédképesség fejlesztésének nehézségeinek támogatásához.

A szűrési ajánlások idővel megváltozhatnak, amikor új technológiákat fejlesztettek ki, és mélyebben a Beckwith-Wiedemann-szindrómában. Fontos, hogy a betegnek és a családnak beszélnie kell az orvossal a megfelelő szűrési tesztekről.

További egészségügyi ellátási igények

Néhány Beckwith-Wiedemann-szindrómában és veleszületett hemolitikus betegségben szenvedő gyermeket sok orvosi szakértőnek gondoskodnia kell különböző területeken, például:

Rák: A rák orvos megmondhatja a rák kockázatát, és koordinálja és megvizsgálja a rákfigyelés megfelelő tesztjeinek eredményeit. >

Ortopédia: A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekeknek a két egységes vákuum hossza van, ezért ezeket az ortopédiai orvosnak meg kell vizsgálni az utazási folyamat irányítása érdekében. gyermekek.

Kozmetikai műtét: A nagy nyelvű gyermekeket kozmetikai sebésznek kell megvizsgálni, és átfogó értékelést kell végezni a nagy nyelv hatásainak, amelyek etetést, beszédet és alvást okoznak.

Endokrin: A súlyos hypoglycemiaban szenvedő gyermekeket az endokrinológusok meg kell vizsgálni és kezelni, amíg ez a tünet teljesen nem ellenőrzi.

Lásd még:

xyy szindróma: okok, tünetek, diagnózis és kezelés született?

Felelősség kizárása

Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.