Beckwith-Wiedemann syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Beckwith-Wiedemann Syndrome (ชื่อภาษาอังกฤษคือ Beckwith-Wiedemann Syndrome) เป็นความผิดปกติของกฎระเบียบการเติบโตที่นำไปสู่ ​​ การเติบโตที่มากเกินไป คุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของโรคเบ็ควิ ธ-ไวรัสรวมถึงร่างกายขนาดใหญ่ (macrosomia), ลิ้นขนาดใหญ่ (macroglossia), ข้อบกพร่องในช่องท้อง, เพิ่มความเสี่ยงของเนื้องอกในเด็ก, ไตผิดปกติ, น้ำตาลในเลือดลดลงในทารกแรกเกิดและริ้วรอยผิดปกติในหู เด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann อาจมียั่วยวน (hemihyperplasia) ซึ่งบางส่วนของร่างกายมีขนาดใหญ่กว่าด้านหนึ่งกว่าอีกด้านหนึ่ง

ลักษณะหลักของโรค Beckwith-Wiedemann รวมถึงร่างกายขนาดใหญ่ (macrosomia), ลิ้นขนาดใหญ่ (macroglossia) มักจะปรากฏขึ้นเมื่อแรกเกิด ข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องเช่นข้อบกพร่องของผนังหน้าท้อง (Ombalocele) ทำให้อวัยวะภายในช่องท้องยื่นออกมาผ่านสะดือปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและอาจมีการผ่าตัดก่อนที่ทารกจะถูกปล่อยออกจากโรงพยาบาล มารดาที่มีเด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์รวมถึงการคลอดก่อนกำหนดและน้ำคร่ำ (polyhydramnios), รกขนาดใหญ่ผิดปกติและสายสะดือยาว

อัตราการเติบโตโดยทั่วไปจะช้าในวัยเด็ก การพัฒนาทางปัญญาตามปกติและผู้ใหญ่ที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มักจะไม่ประสบปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับสภาพของพวกเขา

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่รู้จักกันหลายประการของกลุ่มอาการของโรคเบ็ควิ ธ-วีดีมันน์และกลุ่มอาการ hemihypertrophy ที่แยกได้ซึ่งมักจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าในพื้นที่โครโมโซมหมายเลข 11 ที่เรียกว่า 11p15

ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นในบางเซลล์ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดที่นำไปสู่โมเสค โมเสคหมายถึงบางส่วนของร่างกายมี 11 -chromosomes ปกติและส่วนอื่น ๆ ที่มีเซลล์ที่เปลี่ยนโครโมโซม 11 ลักษณะทางคลินิกจะเห็นได้ในโรค Beckwith -Wiedemann และโรค hemolytic พิการ แต่กำเนิดมากกว่า 11p

โดยปกติมีโครโมโซมสองชุดหมายเลข 11 หนึ่งจากแม่และพ่อหนึ่งคน สำเนาของโครโมโซมหมายเลข 11 ของแม่จะแสดงยีนบางตัวที่ควบคุมการเติบโตในพื้นที่โครโมโซม 11p15 ที่สำเนาของพ่อไม่มีและในทางกลับกัน ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการประทับและเกิดจากเมทิลเลชั่นหรือกระบวนการทำเครื่องหมายดีเอ็นเอเพื่อเปิดหรือปิดยีนบางชนิด ความสมดุลของการแสดงออกทางพันธุกรรมของเด็กจากสำเนาของแม่และพ่อเพื่อสร้างการเติบโตปกติและสมมาตร อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann ส่วนต่าง ๆ ของกระบวนการนี้อาจมีการเปลี่ยนแปลง

สาเหตุที่อาจทำให้เกิดอาการ Beckwith-Wiedemann คือ:

  • ข้อบกพร่องของเมทิลเลชั่นในโครโมโซม 11P15: ข้อบกพร่องของเมทิลเลชั่นสามารถเพิ่มหรือลบยีนที่แน่นอนซึ่งจะนำไปสู่ยีนบางตัวที่ "เปิด" เมื่อ "มันอาจ" ปิด "และในทางกลับกัน
    • uniparental disomy (อัพเดท) ที่โครโมโซม 11P15: uniparental disomy (อัพเดท) เกิดขึ้นเมื่อทั้งสองสำเนาของ 11p15 ได้รับการสืบทอดจากผู้ปกครองเพียงคนเดียว ได้รับการสืบทอดจากพ่อ

    ความผิดปกติของโครโมโซมที่ 11p15: การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจรวมถึงการสูญเสีย (ขาดวัสดุทางพันธุกรรม) การคัดลอก (การเพิ่มวัสดุทางพันธุกรรม) รหัสแปล (ตำแหน่งยีนที่ไม่ถูกต้อง) และย้อนกลับ (วัสดุทางพันธุกรรมจัดโครงสร้างใหม่) .

    เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงเนื่องจากมีผลต่อการเพิ่มขึ้นของเนื้องอกและกำหนดเวลาตามกำหนด เหมาะสม.

    Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    ลักษณะทางกายภาพทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับ Beckwith-Wiedemann Syndrome เป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมการพัฒนาที่มากเกินไปของยีน 11p การพัฒนาที่มากเกินไปของ 11p หมายถึงการพัฒนาที่มากเกินไปและลักษณะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในพื้นที่โครโมโซมเฉพาะที่เรียกว่า 11p พื้นที่เดียวกันกับที่ทำให้เกิดโรค Beckwith-Wiedemann -

    ลักษณะของโรค Beckwith-Wiedemann รวมถึง:

  • น้ำหนักและความยาว macrosomia (macrosomia)
  • การพัฒนาที่มากเกินไปของหนึ่งหรือบางส่วนของร่างกาย (hemihypertrophy/hemihyperplasia
  • macroglossia

    • ต่ำ ความเข้มข้นของน้ำตาลในเลือดในระหว่างทารกแรกเกิดและบางครั้งภาวะน้ำตาลในเลือดยาวนานขึ้นเนื่องจาก hyperninery

  • ข้อบกพร่องในผนังหน้าท้อง (เช่นไส้เลื่อนสะดือหรือผนังช่องท้อง (Ombalocele) ในลำไส้ ผนังด้านนอกของร่างกาย)

    • อวัยวะหน้าท้องเช่นไตตับและตับอ่อน

  • ริ้วรอยหรือหู การพัฒนามะเร็งในวัยเด็ก (ส่วนใหญ่สามารถรักษาได้โดยการรักษาที่เหมาะสม) ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยอัตรานี้อาจไม่ถูกต้องเมื่อเทียบกับความเป็นจริง ..

    Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

    Beckwith-Wiedemann Syndrome ไม่ใช่โรคติดเชื้อดังนั้นจึงไม่สามารถแพร่กระจายจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดี

    People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    สมาชิกในครอบครัวที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann

    Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Beckwith Wiedemann Syndrome ได้รับการสืบทอดดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะป้องกันเชิงรุก ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้หลีกเลี่ยงการแต่งงานในกรณีที่ครอบครัวของแฟนและครอบครัวของแฟนสาวป่วย การตรวจหาและการรักษาก่อนกำหนดเป็นสิ่งสำคัญช่วยให้แน่ใจว่าสุขภาพที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก

    Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสัญญาณทางกายภาพเมื่อแพทย์คลินิกถูกสงสัยว่ามีร่างกายที่มีอายุมากกว่าอายุของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเจริญเติบโตแบบไม่สมมาตรอยู่ในสอง ด้านข้างของร่างกาย มีสัญญาณอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถพบได้ในเด็กบางคนที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann อย่างไรก็ตามเด็กทุกคนที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann จะมีอาการเดียวกันทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่มรวมถึงอาการทั่วไปและอาการที่พบบ่อยน้อยกว่า มักจะตกลงกันว่าผู้ป่วยอย่างน้อยหนึ่งรายมีอาการทั่วไป 1 อาการและอาการไอทีทั่วไป 2 ข้อมีคุณสมบัติในการวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann:

    อาการทั่วไป:
  • macrosomia (ขนาดใหญ่ขนาดใหญ่)
  • macroglossia (ลิ้นขนาดใหญ่)
  • omphalocele (หน้าท้องยื่นออกมาผ่านสะดือ)
  • hemihyplasia ชิ้นส่วนของร่างกายมีขนาดใหญ่กว่าด้านหนึ่ง

    • กลีบหูริ้วรอย

    visceromegaly เป็นอวัยวะ 1 หรือหลายคนหรือหลายคนในช่องท้องมีขนาดใหญ่ Li> เนื้องอกของทารกในครรภ์ (เนื้องอก, เนื้องอกเซลล์ตับ, เนื้องอกประสาท, มะเร็งเนื้อเยื่อ)

  • เนื้องอกต่อมหมวกไต (เนื้องอกต่อมหมวกไต)

    • ความผิดปกติในไต

  • เอาท์พุทเพดานปาก
  • ประวัติครอบครัวของคนที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann
    • อาการไม่พบบ่อย
  • polyhydramnios (ของเหลวน้ำคร่ำมากเกินไป)
  • เกิดก่อนวัยอันควร
  • ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

    • ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด

  • diastatsis recti
  • hemangioma, เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งที่ทำจากหลอดเลือด

    • เร็ว การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann มีความสำคัญมากเนื่องจากเด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มีความเสี่ยงที่จะพัฒนาเนื้องอกจำนวนมากรวมถึง U Wilms และ Uyum เซลล์ตับ

    การทดสอบทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก Wilms แต่มันซับซ้อนมาก ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าครอบครัวทดสอบทางพันธุกรรมทั้งหมดสำหรับโรค Beckwith-Wiedemann จำเป็นต้องพบกับนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกแพทย์ที่ได้รับการฝึกฝนด้านพันธุศาสตร์และที่ปรึกษา พันธุศาสตร์สามารถอธิบายการทดสอบและทำงานในการทดสอบ วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีอยู่สามารถระบุได้มากถึง 80% ของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดอาการ Beckwith-Wiedemann

    ความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับโรค Beckwith-Wiedemann คืออะไร?

    มีรายงานเนื้องอกชนิดต่าง ๆ รวมถึงมะเร็งและมะเร็งที่ไม่ใช่มะเร็งในเด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann คาดว่าความเสี่ยงของเด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มีเนื้องอกประมาณ 5% ถึง 10% เนื้องอกนั้นหายากมากหลังจากอายุ 10 ปีและความเสี่ยงของเนื้องอกแต่ละตัวจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไปจนกว่าความเสี่ยงจะคล้ายกับประชากรทั่วไป ความเสี่ยงสูงสุดของโรคมะเร็งในเด็กที่มีอาการของโรคเบ็ควิ ธ-ไวรัสมี hemihyperplasia และ organomegaly ซึ่งหมายถึงพลังงานของอวัยวะโดยเฉพาะโรคไต เนื้องอกที่พบมากที่สุดคือ:

  • เนื้องอก Wilms (เนื้องอกในไต; ประมาณ 40% ของผู้ป่วยและผู้ป่วย 20% จะมีเนื้องอก Wilms ในไตทั้งสอง)
  • มะเร็งต่อมหมวกไตมะเร็งมะเร็ง (ประมาณ 20% ของผู้ป่วย)

    • neuroblastoma (neuroblastoma)

  • rhabdomyosarcoma

    • Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

    คำแนะนำการคัดกรองสำหรับผู้ที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann เป็นหลักในการตรวจจับเนื้องอกในตับและวิลล์ส หน้าจอที่เสนอสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยหรือสงสัยว่าเป็นโรค Beckwith-Wiedemann รวมถึง:

  • การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT หรือ CAT) การถ่ายภาพหน้าท้องในช่วงเวลาของการวินิจฉัย
  • อัลตร้าซาวด์ในช่องท้องเพื่อคัดกรองเนื้องอกตับและเนื้องอก Wilms ทุก 3 เดือนจนถึง 4 ปี หลังจากอายุ 4 ปีมันอาจต้องใช้อัลตร้าซาวด์ไตจนถึงอายุ 8 ปี 
  • การทดสอบซีรั่มอัลฟ่า-โฟโตโปรตีนทุก ๆ 6 สัปดาห์หรืออย่างน้อยทุก 3 เดือนจนถึง 4 ปี 
  • การตรวจสุขภาพเป็นระยะรวมถึงการตรวจท้อง กำหนดเวลาจะถูกกำหนดโดยแพทย์โดยตรง
  • หากเด็กมีคู่แฝดที่เหมือนกันโดยไม่มีสัญญาณของโรคเบ็ควิ ธ-วีดีมันน์ทารกแฝดยังคงต้องทดสอบการตรวจเลือดซีรั่มและซีรั่มอัลฟ่า-โฟโตโปรตีนตามที่ระบุไว้ข้างต้น
  • นอกจากนี้การตรวจคัดกรองน้ำตาลในเลือดมีความสำคัญมากในเด็กเล็ก เด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann อาจต้องได้รับการประเมินโดยทีมงานวิจัยกะโหลกศีรษะแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพศีรษะและใบหน้าเพื่อตรวจสอบว่าอาจมีการผ่าตัดเพื่อลดขนาดหรือไม่ ลิ้นหรือไม่ การสนับสนุนอาจจำเป็นต้องสนับสนุนความยากลำบากในการเลี้ยงดูเด็กเล็กและพัฒนาความสามารถในการพูดในวัยเด็ก 
  • คำแนะนำการคัดกรองอาจเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลาเนื่องจากเทคโนโลยีใหม่ได้รับการพัฒนาและลึกมากขึ้นในกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยและครอบครัวจำเป็นต้องพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบการคัดกรองที่เหมาะสม

    • ความต้องการด้านการดูแลสุขภาพเพิ่มเติม

    เด็กบางคนที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann และโรค hemolytic แต่กำเนิดอาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนในสาขาต่าง ๆ เช่น:

  • มะเร็ง: แพทย์มะเร็งสามารถบอกความเสี่ยงของโรคมะเร็งรวมถึงประสานงานและพิจารณาผลการทดสอบที่เหมาะสมสำหรับการตรวจสอบมะเร็ง >
  • ศัลยกรรมกระดูก: เด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มีความยาวของเครื่องดูดฝุ่นทั้งสองเครื่องแบบดังนั้นพวกเขาจึงจำเป็นต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ศัลยกรรมกระดูกสำหรับทิศทางของกระบวนการเดินทาง ของเด็ก
  • ศัลยกรรมความงาม: เด็กที่มีลิ้นขนาดใหญ่ควรได้รับการตรวจสอบโดยศัลยแพทย์เครื่องสำอางและการประเมินผลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับเอฟเฟกต์ลิ้นขนาดใหญ่ที่ทำให้เกิดการให้อาหารการพูดและการนอนหลับ
  • ต่อมไร้ท่อ: เด็กที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรงควรได้รับการตรวจสอบและรักษาโดย endocrinologists จนกว่าอาการนี้จะถูกควบคุมอย่างสมบูรณ์

    • ดูเพิ่มเติมที่:

  • XYY Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา เกิด?

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม