Beckwith-Wiedemann syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (tên tiếng Anh là Hội chứng Beckwith-Wiedemann) là một rối loạn điều hòa tăng trưởng dẫn đến tăng trưởng quá mức . Các đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Beckwith-Wienemann bao gồm kích thước cơ thể lớn (macrosomia), lưỡi lớn (macroglossia), khuyết tật bụng, tăng nguy cơ khối u ở trẻ em, thận bất thường, giảm lượng đường trong máu khi nếp nhăn ở trẻ sơ sinh và bất thường ở tai. Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann cũng có thể bị phì đại (hemihyperplasia), trong đó một số bộ phận của cơ thể ở một bên lớn hơn một bên so với phía bên kia.

Các đặc điểm chính của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm kích thước cơ thể lớn (macrosomia), lưỡi lớn (macroglossia) thường xuất hiện khi sinh. Khiếm khuyết thành bụng như khuyết tật thành bụng (ombalocele), khiến các cơ quan bên trong bụng nhô ra qua rốn, xuất hiện khi sinh và có thể phẫu thuật trước khi trẻ sơ sinh được xuất viện. Các bà mẹ có con mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể bị biến chứng mang thai, bao gồm sinh non và nước ối (polyhydramnios), nhau thai lớn bất thường và dây rốn dài.

Tốc độ tăng trưởng thường chậm trong thời thơ ấu. Sự phát triển trí tuệ bình thường và người lớn mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann thường không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào liên quan đến tình trạng của họ.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Có một số nguyên nhân di truyền đã biết của hội chứng Beckwith-Wiedemann và hội chứng hemihypertrophy bị cô lập, thường dẫn đến sự thay đổi biểu hiện của một hoặc nhiều gen trong khu vực nhiễm sắc thể số 11 được gọi là 11p15.

Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi di truyền này xảy ra ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào, dẫn đến khảm. Khảm có nghĩa là một số bộ phận của cơ thể có 11 -chromosome bình thường và các bộ phận khác với các tế bào thay đổi nhiễm sắc thể 11. Đặc điểm lâm sàng được nhìn thấy trong hội chứng Beckwith -Wiedemann và bệnh tán huyết bẩm sinh được gọi là trên 11p.

Thông thường, có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 11, một từ một người mẹ và một người cha. Một bản sao của nhiễm sắc thể số 11 của người mẹ sẽ cho thấy một số gen kiểm soát sự tăng trưởng trên khu vực nhiễm sắc thể 11p15 mà bản sao của người cha không có, và ngược lại. Hiện tượng này được gọi là dấu ấn và được gây ra bởi quá trình methyl hóa, hoặc quá trình đánh dấu DNA để bật hoặc tắt một số gen nhất định. Sự cân bằng của các biểu hiện di truyền của trẻ em từ các bản sao của mẹ và cha để tạo ra sự tăng trưởng bình thường và đối xứng. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann, các phần khác nhau của quá trình này có thể được thay đổi.

Nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann là:

Khiếm khuyết methyl hóa trong nhiễm sắc thể 11p15: Khiếm khuyết methyl hóa có thể thêm hoặc xóa một gen nhất định, điều này sẽ dẫn đến một số gen "BẬT" khi "nó có thể bị tắt" và ngược lại. Sự tan vỡ không đặc điểm (cập nhật) tại nhiễm sắc thể 11p15: Sự tan vỡ không đặc điểm (cập nhật) xảy ra khi cả hai bản sao của 11p15 chỉ được thừa hưởng từ một trong hai cha mẹ. được di truyền từ người cha.

Bất thường nhiễm sắc thể ở 11p15: Những thay đổi này có thể bao gồm mất (thiếu vật liệu di truyền), sao chép (thêm vật liệu di truyền), mã dịch (gen sai. Vị trí) và đảo ngược (vật liệu di truyền được tổ chức lại) . thích hợp.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Tất cả các đặc điểm vật lý liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann là một phần của phổ phát triển quá mức của gen 11p. Sự phát triển quá mức của 11p được định nghĩa là sự phát triển quá mức và các đặc điểm khác liên quan đến thay đổi di truyền trong một khu vực nhiễm sắc thể cụ thể được gọi là 11p, cùng một khu vực gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann. .

Đặc điểm của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

Trọng lượng và chiều dài macrosomia (macrosomia)

Sự phát triển quá mức của một hoặc một phần của cơ thể (hemihypertrophy/hemihyperplasia

Macroglossia. Nồng độ lượng đường trong máu trong thời kỳ sơ sinh và đôi khi bị hạ đường huyết kéo dài do tăng huyết áp.

Khiếm khuyết ở thành bụng (như thoát vị rốn Bức tường bên ngoài cơ thể)

Các cơ quan bụng bụng như thận, gan và tuyến tụy.

Phát triển một số bệnh ung thư ở trẻ em (chủ yếu có thể được chữa khỏi bằng cách điều trị thích hợp). Không bao giờ nhận được chẩn đoán, tỷ lệ này có thể không chính xác so với thực tế ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Hội chứng Beckwith-Wiedemann không phải là một bệnh truyền nhiễm, vì vậy nó không thể lây lan từ bệnh nhân đến những người khỏe mạnh.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Thành viên gia đình mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Hội chứng Beckwith Wiedemann được di truyền, vì vậy rất khó để chủ động ngăn ngừa. Các chuyên gia khuyên bạn nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và gia đình bạn gái bị bệnh. Phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ em.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann chủ yếu dựa trên các dấu hiệu thể chất khi một bác sĩ lâm sàng bị nghi ngờ về một cơ thể già hơn tuổi của họ, đặc biệt là nếu tăng trưởng không đối xứng ở hai. bên cơ thể. Có nhiều dấu hiệu khác có thể gặp phải ở một số trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann sẽ có tất cả các triệu chứng giống nhau, được chia thành hai nhóm bao gồm các triệu chứng phổ biến và các triệu chứng ít phổ biến hơn. Người ta thường đồng ý rằng ít nhất một bệnh nhân có 1 triệu chứng phổ biến và 2 triệu chứng CNTT phổ biến có đủ điều kiện để chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann:

Các triệu chứng phổ biến:

Macrosomia (kích thước cơ thể lớn)

Macroglossia (lưỡi lớn)

Omphalocele (bụng nhô ra qua rốn)

Hemihyplasia Các bộ phận của cơ thể lớn hơn ở một bên

Thùy tai nếp nhăn

Visceromegaly, là 1 hoặc nhiều hoặc nhiều cơ quan trong bụng là lớn < Li> khối u của thai nhi (khối u, khối u tế bào gan, khối u thần kinh, ung thư mô)

Khối u tuyến thượng thận (khối u tuyến thượng thận)

bất thường ở thận

Vòm miệng đầu ra

Lịch sử gia đình của những người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann

triệu chứng ít phổ biến hơn

polyhydramnios (quá nhiều chất lỏng ối)

Sinh sớm

Hạ đường huyết

Các vấn đề về tim mạch

Diastatsis orthi

Hemangioma, một khối u không phải Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann là rất quan trọng vì trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có nguy cơ phát triển một số khối u, bao gồm U Wilms và Uyum. Tế bào gan.

Các xét nghiệm di truyền của các đột biến gen liên quan đến khối u Wilms, nhưng nó rất phức tạp. Các chuyên gia khuyến nghị rằng tất cả các gia đình xét nghiệm di truyền cho hội chứng Beckwith-Wiedemann cần gặp gỡ một nhà di truyền học lâm sàng, một bác sĩ y khoa được đào tạo về di truyền học và một người cố vấn. Di truyền học có thể giải thích các xét nghiệm và làm việc trong thử nghiệm. Các phương pháp xét nghiệm di truyền hiện tại có thể xác định tới 80% đột biến gen gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Nguy cơ ung thư liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Một số loại khối u khác nhau bao gồm ung thư và không ung thư đã được báo cáo ở trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Người ta ước tính rằng nguy cơ của trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có khối u khoảng 5% đến 10%. Khối u rất hiếm sau 10 tuổi và nguy cơ khối u riêng lẻ giảm theo thời gian cho đến khi nguy cơ tương tự như dân số nói chung. Nguy cơ mắc ung thư cao nhất ở trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wienemann có hemihypplasia và Organomegaly, có nghĩa là năng lượng của các cơ quan, đặc biệt là bệnh thận. Các loại khối u phổ biến nhất là:

Khối u Wilms (khối u thận; khoảng 40% trường hợp và trong đó 20% bệnh nhân sẽ có khối u Wilms ở cả hai thận)

(Khoảng 20% trường hợp)

u nguyên bào thần kinh (u nguyên bào thần kinh)

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Khuyến nghị sàng lọc cho những người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann chủ yếu để phát hiện các khối u gan và Wilms. Màn hình được đề xuất cho những người đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT) tại thời điểm chẩn đoán

Sau 4 tuổi, nó chỉ có thể cần siêu âm thận cho đến 8 tuổi.

xét nghiệm huyết thanh alpha-fetoprotein cứ sau 6 tuần hoặc ít nhất là 3 tháng một lần cho đến 4 tuổi.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ, bao gồm kiểm tra bụng; Lịch trình được xác định bởi một bác sĩ trực tiếp.

Nếu một đứa trẻ có một cặp đôi giống hệt nhau mà không có dấu hiệu của hội chứng Beckwith-Wiedemann, các em bé sinh đôi vẫn phải được xét nghiệm xét nghiệm máu huyết thanh và alpha-fetoprotein huyết thanh, như đã lưu ý ở trên.

Ngoài ra, sàng lọc hạ đường huyết là rất quan trọng ở trẻ nhỏ. Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann cũng có thể cần được đánh giá bởi một nhóm nghiên cứu sọ, các bác sĩ chuyên điều trị tình trạng đầu và mặt, để xác định xem có thể có phẫu thuật để giảm kích thước hay không. Lưỡi hay không. Hỗ trợ có thể là cần thiết để hỗ trợ những khó khăn trong việc nuôi dưỡng trẻ nhỏ và phát triển khả năng nói trong thời thơ ấu.

Các khuyến nghị sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và sâu hơn trong hội chứng Beckwith-Wiedemann. Điều quan trọng là bệnh nhân và gia đình cần nói chuyện với bác sĩ về các xét nghiệm sàng lọc thích hợp.

Nhu cầu chăm sóc sức khỏe bổ sung

Một số trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann và bệnh tán huyết bẩm sinh có thể cần được chăm sóc bởi nhiều chuyên gia y tế trong các lĩnh vực khác nhau như:

Ung thư: Bác sĩ ung thư có thể cho biết nguy cơ ung thư, cũng như phối hợp và xem xét kết quả của các xét nghiệm thích hợp để theo dõi ung thư. >

Chỉnh hình: Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có chiều dài của hai chân không đồng đều, vì vậy chúng cần được đánh giá bởi bác sĩ chỉnh hình cho hướng đi của quá trình du lịch. của trẻ em.

Phẫu thuật thẩm mỹ: Trẻ em có lưỡi lớn nên được kiểm tra bằng một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và đánh giá toàn diện về hiệu ứng lưỡi lớn gây ra cho ăn, nói và ngủ.

Nội tiết: Trẻ em bị hạ đường huyết nghiêm trọng nên được kiểm tra và điều trị bởi các bác sĩ nội tiết cho đến khi triệu chứng này được kiểm soát hoàn toàn.

Xem thêm:

Hội chứng XYY: Nguyên nhân, Triệu chứng, Chẩn đoán và Điều trị Sinh?

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.