Bone cartilage dysplasia

Tổng quan về bệnh của BENH]

Rối loạn sụn xương là gì?

Trong quá trình phát triển, xương bình thường của người bình thường được tạo thành từ sụn trong thai nhi, sụn chuyển thành xương trong xương. Rối loạn tăng trưởng, trong đó mô xương khỏe mạnh được thay thế bằng mô sợi làm suy yếu xương biến dạng và giòn. Đây là một dạng lùn tuyến yên với ¾ trường hợp gây ra bởi rối loạn sụn xương.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

  • Rối loạn sụn xương là một bệnh liên quan đến đột biến gen và gen trong gia đình. Nhiều nghiên cứu cho thấy các rối loạn sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là một gen kích thích cơ thể tạo ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương. Đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất các protein thay đổi dẫn đến sự tăng trưởng và tăng trưởng của xương bị rối loạn, hầu hết sụn không có khả năng chuyển đổi thành xương.
  • Rối loạn sụn xương có liên quan đến liên quan đến di truyền. Khoảng 50% cha mẹ có bất thường di truyền gây ra bệnh.

    • Khoảng 80% bệnh là do nguyên nhân không general.

    Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

    Đối với bệnh nhân bị rối loạn sụn xương nhẹ hầu như không có triệu chứng. Đối với những người mắc bệnh nặng, các triệu chứng phổ biến của rối loạn sụn xương bao gồm:

  • Đau xương là triệu chứng điển hình và phổ biến nhất trong mọi trường hợp, bệnh nhân có dấu hiệu đau, biến dạng xương, khó khăn, gãy xương bệnh lý. >
  • Thiệt hại ở nhiều xương gây ra ảnh hưởng đến việc di chuyển, hoạt động di chuyển, thu hẹp cột sống, gây nhúm bột giấy, vẹo cột sống, gù lưng, em bé có tầm vóc thấp đáng kể so với những người cùng tuổi.
  • Thiệt hại ở mặt gây ra biến dạng mặt của mặt, đầu to hơn cơ thể, trán lớn bất thường, xương chẩm và xương thái dương được biến đổi hình thức nén các dây thần kinh gây ra rối loạn, ảnh hưởng đến mùi.

    • Một số triệu chứng liên quan đến loạn sản tủy xương như tràn dịch não, béo phì, ống cột sống bị thu hẹp hoặc thu nhỏ từng ngày.

    Một biến chứng nguy hiểm của rối loạn sụn xương là một biến chứng của gãy xương đùi vì xương không đủ, gây đau và nguy hiểm cho trẻ. 

    People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

    loạn sản sụn xương là một bệnh rất phổ biến có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở thanh thiếu niên từ 3 đến 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới có cùng một phụ nữ.

    Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

    Ở người lớn để ngăn ngừa rối loạn sụn xương, chế độ ăn uống và chế độ ăn uống, tập thể dục và kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào các triệu chứng dường như được đến thăm ngay lập tức tại Cơ sở Y tế Empire, nó được chẩn đoán và điều trị sớm một cách hiệu quả.

    Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

    Chẩn đoán các rối loạn sụn xương có thể được chẩn đoán ngay khi mang thai và ngay sau khi sinh dựa trên các phương pháp chẩn đoán:

  • Thông qua các xét nghiệm siêu âm trong khi mang thai, hình ảnh của thai nhi có hình ảnh tràn dịch não và hình ảnh bất thường của thai nhi giúp đánh bại và định hướng bệnh.
  • Xét nghiệm ốim để xét nghiệm hoặc lấy máu sau khi sinh ra xét nghiệm gen giúp tìm ra sự bất thường đối với gen FGFR3 để tăng cường phán đoán chẩn đoán. Sau khi sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp hình ảnh như X -Ray, MRI, CT, cộng hưởng từ với đánh giá các tổn thương xương, gãy xương kiên nhẫn. Phát hiện xương của xương bao gồm các mô xương và xương trưởng thành với các hình dạng không đều, nhiều sụn ...

    • Bone cartilage dysplasia's disease treatments

    Hiện tại, việc điều trị loạn sản xương không có điều trị kỹ lưỡng. Việc điều trị cần được kết hợp với giám sát chặt chẽ để đạt được hiệu quả điều trị tốt nhất.

  • Điều trị các triệu chứng về cách sử dụng các loại thuốc như không viêm không viêm giúp giảm đau xương. Ngoài ra, hormone tăng trưởng có thể được sử dụng để điều trị trẻ em. Sửa chữa cuối cùng của chân uốn cong.

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến