Congenital bile stenosis

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Stenosis ทางเดินน้ำดีพิการ แต่กำเนิด เป็นโรคของทางเดินน้ำดีที่มีลักษณะเฉพาะบางส่วนหรืออย่างสมบูรณ์ในตำแหน่งหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งตำแหน่งของระบบท่อน้ำดีของตับ นี่คือโรคที่เริ่มต้นในระยะแรกเกิดอัตรามักจะต่ำ

น้ำดีเป็นของเหลวย่อยอาหารที่ผลิตในตับจากนั้นผ่านท่อน้ำดีส่วนหนึ่งของปริมาณสำรองในถุงน้ำดีที่เหลือเข้าไปในลำไส้เล็กช่วยย่อยไขมัน ในเด็กที่มีการตีบน้ำดี แต่กำเนิดทางเดินน้ำดีอักเสบและแคบลงทันทีหลังคลอด สิ่งนี้ทำให้เกิดการอุดตันการผลิตเพื่อทำลายเส้นทางน้ำดีทั้งภายในและภายนอกตับทำให้เกิดการอุดตันทางเดินน้ำดีในตับและสร้างความเสียหายให้กับตับ หากไม่มีการผ่าตัดทางเดินน้ำดีในเวลาที่เหมาะสมอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอย่างมากจากนั้นตับวายก็อาจถูกทำลายได้อย่างสมบูรณ์ความเสี่ยงของการเสียชีวิตจากตับวายนั้นสูงมากซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายก่อน อายุ 2 ปี

การจำแนกประเภทของการตีบทางเดินน้ำดี แต่กำเนิดมักจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่แคบในระบบเส้นทางน้ำดีแบ่งออกเป็นสามประเภทต่อไปนี้:

  • Type I: Bile Stenosis
    • Type II: แคบลงไปที่หลอดตับทั่วไปแบ่งออกเป็นสองกลุ่มเล็ก ๆ : IIA ที่แคบลงของถุงน้ำดีทั่วไปและตับทั่วไปและ IIB เป็นท่อตับทั่วไป

    Type III: แคบไปที่ตับสะดือ (นี่เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดที่คิดเป็น 90% ของกรณี)

    Causes of Congenital bile stenosis's disease

    สาเหตุของการตีบน้ำดีในทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ยังไม่ได้กำหนดไว้อย่างชัดเจน มีปัจจัยบางอย่างที่ได้รับ แต่ไม่มีหลักฐานและการวิจัยเฉพาะ บางคนอาจเกิดจากข้อบกพร่องในการพัฒนาท่อน้ำดีในช่วงต้น (โดยเฉพาะผู้ที่มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากน้ำดีพิการ แต่กำเนิด) และบางคนอาจเกิดขึ้นในช่วงที่เกิดกลางแจ้งเช่นการติดเชื้อไวรัสตับ หรือสาเหตุแพ้ภูมิตัวเอง พิจารณาสองเหตุผล:

    พันธุศาสตร์

    ความสัมพันธ์ระหว่างทางเดินน้ำดีและยีนเป็นครั้งแรกถูกค้นพบในประเทศจีนผ่านการศึกษารวมกันทั่วทั้งจีโนมและได้รับการยืนยันในเอเชียและมนุษย์ ผิวขาวไทย ความสัมพันธ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับการกำจัดยีน GPC1, Glypican encryption 1 - มีการรายงาน heparan sulfate proteoglycan ยีนนี้ตั้งอยู่บนสาขายาวของโครโมโซมหมายเลข 2 (2Q37) ทารกที่มีการตีบทางเดินน้ำดีพบว่ามีจีโนไทป์ GSTM1 ในขณะที่แม่ทั้งหมดของพวกเขาเป็นเพศตรงข้ามกับ GSTM1 

    การเป็นพิษ

    บางกรณีของการตีบทางเดินทางเดินน้ำดีอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการสัมผัสกับอะฟลาทอกซิน B1 และในระดับที่ต่ำกว่าอะฟลาทอกซิน B2 ในช่วงเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์ ต้องขอบคุณการทำงานของตับของแม่ทารกในครรภ์เกือบได้รับการปกป้องในระหว่างตั้งครรภ์ แต่หลังจากคลอดลูกเหล่านี้ทารกเหล่านี้จะได้รับผลกระทบจากอะฟลาทอกซินที่มีอยู่ในเลือดและในตับซึ่งอาจทำให้เกิดโรค 

    นอกจากนี้ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับทางเดินน้ำดีที่แคบลงในสัตว์ ตัวอย่างเช่นแกะที่เกิดมาเพื่อกินหญ้าแกะบน Crumbweed สีแดงได้พัฒนาถุงน้ำดีอักเสบในบางช่วงเวลา โรงงานเหล่านี้พบว่ามีสารพิษซึ่งปัจจุบันเรียกว่า biliatresone การศึกษากำลังดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีการเชื่อมต่อระหว่างกรณีของการติดเชื้อในทางเดินหายใจของมนุษย์และสารพิษเช่น biliatresone หรือไม่ มีหลายสัญญาณว่าสารเมแทบอลิซึมของแบคทีเรียในลำไส้ของมนุษย์บางชนิดสามารถคล้ายกับ biliatresone

    Symptoms of Congenital bile stenosis's disease

    ทารกและเด็กที่มีการตีบน้ำดีพิการ แต่กำเนิดครั้งแรกมักจะแสดงสัญญาณของภาวะชะงักงันน้ำดี น้ำดีชะงักงันเป็นเงื่อนไขที่น้ำดีสะสมอยู่ในตับเนื่องจากเส้นทางน้ำดีอุดตันในขณะที่น้ำดียังคงผลิตได้ส่งผลให้น้ำดีสะสมอยู่ภายในตับมากขึ้นเรื่อย ๆ ในน้ำดีมีบิลิรูบินดังนั้นเมื่อน้ำดีตับไม่สามารถกำจัดบิลิรูบินผ่านท่อน้ำดีบิลิรูบินเริ่มสะสมในเลือดทำให้เกิดอาการทางคลินิก

    อาการของการตีบน้ำดี แต่กำเนิด สัปดาห์หลังคลอด เด็ก ๆ อาจปรากฏดังนี้:

  • ดีซ่าน
  • คันผื่นบนผิวหนัง

    • ความสามารถในการดูดซับสารอาหารที่ไม่ดี (ทำให้เกิดการเจริญเติบโตช้า);

  • อุจจาระแสงปัสสาวะมืดและในที่สุดอาการท้องอืด;
  • โรคตับแข็ง

    • ความดันโลหิตสูง

    หากไม่ได้รับการรักษาการตีบน้ำดีพิการ แต่กำเนิดสามารถนำไปสู่ความล้มเหลวของตับ ซึ่งแตกต่างจากอาการของโรคดีซ่านอื่น ๆ การตีบ แต่กำเนิดไม่ได้นำไปสู่โรคสมองสมอง (รูปแบบของความเสียหายของสมองเนื่องจากความผิดปกติของตับ) เนื่องจากตับมีการตีบทางเดินน้ำดียังสามารถแก้ไขบิลิรูบินและบิลิรูบินที่ไม่สามารถแก้ไขได้โดยสิ่งกีดขวางเลือดเข้าสู่สมอง

    People at risk for Congenital bile stenosis's disease

    ปัจจัยบางอย่างมุ่งมั่นที่จะเพิ่มความเสี่ยงของการตีบทางเดินน้ำดี แต่กำเนิดคือ:

  • ภูมิศาสตร์: เปอร์เซ็นต์สูงสุดของทางเดินน้ำดีแคบลงในประเทศในเอเชีย เพศ: การตีบทางเดินน้ำดีเป็นเรื่องธรรมดาในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย
    • อายุ: ทางเดินน้ำดีตีบเป็นโรคที่ปรากฏในทารกเท่านั้น

    Prevention of Congenital bile stenosis's disease

    การตีบน้ำดีพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคที่ปรากฏในช่วงเวลาที่เกิด แต่โรคไม่ได้รับการสืบทอดและไม่แพร่กระจายจากคนป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดี ปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับคู่รักที่มีลูกที่ไม่มีการตีบทางเดินน้ำดี แต่กำเนิด การตรวจหาและการรักษาโรคในระยะแรกมีบทบาทสำคัญในการปรับปรุงระบบน้ำดีของเด็กและหลีกเลี่ยงความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต

    Diagnostic measures for Congenital bile stenosis's disease

    มีโรคตับจำนวนมากที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกับภาวะทางเดินน้ำดีหยุดนิ่งดังนั้นควรทำการทดสอบจำนวนมากก่อนที่การวินิจฉัยจะเป็นทางเดินน้ำดีหยุดนิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพยายามคัดกรองสาเหตุของโรคดีซ่านในเด็กอาจสับสนกับ cholestasis 

    การทดสอบที่จำเป็นสำหรับการพิจารณาและแยกแยะการวินิจฉัยรวมถึง: การตรวจเลือด, การทดสอบในปัสสาวะ, การทดสอบการทำงานของตับ, จำนวนเซลล์เม็ดเลือด, เลือด, ไขกระดูกและการทดสอบการแข็งตัวของเลือด วิธีการวินิจฉัยภาพมีบทบาทสำคัญในการกำหนด stenosis ทางเดินน้ำดี ซึ่งอัลตร้าซาวด์เป็นข้อบ่งชี้แรกในกรณีที่มีทางเดินน้ำดี แต่กำเนิดที่น่าสงสัย มันสามารถใช้ในการประเมินระบบตับและสามารถกำจัดความผิดปกติของการผ่าตัดอื่น ๆ อัลตร้าซาวด์ความถี่สูงได้รับการแสดงเพื่อช่วยปรับปรุงความไวความจำเพาะและความแม่นยำในการวินิจฉัยการอักเสบทางเดินน้ำดี นอกเหนือจาก อัลตร้าซาวด์ทางเดินน้ำดีพิการ แต่กำเนิด วิธีการอื่น ๆ ที่มักใช้ก็คือการตัดช่องท้องช่วยในการระบุความผิดปกติที่แท้จริง การตรวจชิ้นเนื้อตับเป็นการทดสอบเพื่อนำตัวอย่างเนื้อเยื่อเข็มเล็กมากระบุความผิดปกติของเซลล์ตับ

    Congenital bile stenosis's disease treatments

    การผ่าตัดเป็นการรักษาหลักสำหรับการตีบน้ำดี แต่กำเนิด เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยให้การไหลของของเหลวน้ำดีถูกนำมาใช้อย่างชาญฉลาดเพื่อหลีกเลี่ยงตับวาย การผ่าตัด Kasai หรือที่เรียกว่าวิธีการเชื่อมต่อสะดือของตับเป็นวิธีการทั่วไปที่ใช้กันทั่วไปวิธีนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวญี่ปุ่นที่สร้างวิธีนี้ ท่อน้ำดีแคบจะถูกลบออกและแทนที่ด้วยระบบท่อน้ำดีใหม่ที่ทำจากลำไส้เล็กชิ้นเล็ก ๆ ทำให้น้ำดีจากตับไหลเข้าสู่ลำไส้ผ่านท่อใหม่นี้ สิ่งนี้สามารถลดลงได้บางส่วนหรือลดสภาพของดีซ่านอย่างสมบูรณ์ แต่ไม่รับประกันว่าจะกู้คืนรอยโรคตับที่ปรากฏก่อนหน้านี้

    วิธี Kasai ที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อนำไปใช้ในช่วงต้นมักจะเป็นเมื่อเด็กอายุต่ำกว่า 3 เดือนอัตราความสำเร็จสูงถึง 80% กรณีของปฏิกิริยาที่ดีอาการของโรคดีซ่านและอาการอื่น ๆ มักจะหายไปหลังจากสองสามสัปดาห์ 

    หากการผ่าตัด Kasai ล้มเหลวในการไหลเวียนของการไหลของของเหลวน้ำดีเด็ก ๆ จะประสบปัญหา: การขาดวิตามินการพัฒนาช้าการย่อยสลายทางเดินอาหารการติดเชื้อ การรักษาหลังการผ่าตัดควรให้ความสนใจเพื่อตรวจสอบสัญญาณเหล่านี้

    หากวิธี Kasai ไม่ประสบความสำเร็จมีเพียงการปลูกถ่ายตับ อัตราความสำเร็จของกรณีการปลูกถ่ายตับปัจจุบันอยู่ที่ประมาณ 75% อย่างไรก็ตามเรื่องของการบริจาคตับในวัยนี้หายากมากดังนั้นการค้นหาการบริจาคที่เหมาะสมจึงเป็นเรื่องยากมาก ไม่พบตับการบริจาคที่เหมาะสมและทันเวลาผู้ป่วยจะตาย

    การตีบทางเดินน้ำดีเป็นโรค แต่กำเนิดซึ่งตอนนี้ถูกระบุว่าเป็นโรคที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมและไม่ส่งสัญญาณ แต่ไม่มีมาตรการที่จะป้องกันได้ การผ่าตัด Kasai ถูกนำไปใช้เป็นขั้นตอนแรกในการรักษาจนกว่าเด็กจะเติบโตและพัฒนาแล้วเด็กควรทำการปลูกถ่ายตับเพื่อให้ได้ผลการรักษาระยะยาว

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม