Congenital bile stenosis

Tổng quan về bệnh của BENH]

hẹp đường mật bẩm sinh là một bệnh của đường mật đặc trưng bởi việc thu hẹp một phần hoặc hoàn toàn tại một hoặc nhiều vị trí của hệ thống ống mật của gan. Đây là một căn bệnh bắt đầu trong giai đoạn sơ sinh, tỷ lệ thường thấp.

mật là một chất lỏng tiêu hóa được sản xuất trong gan, sau đó đi qua các ống mật, một phần của trữ lượng trong túi mật còn lại đi vào ruột non, giúp tiêu hóa chất béo. Ở trẻ em bị hẹp mật bẩm sinh, đường mật bị viêm và thu hẹp ngay sau khi sinh. Điều này làm cho việc sản xuất bị tắc để phá hủy con đường mật bên trong và bên ngoài gan, gây tắc nghẽn đường mật ở gan và làm hỏng gan. Nếu không có phẫu thuật đường mật kịp thời, nó có thể gây ra các biến chứng cực kỳ nghiêm trọng, thì suy gan thì chức năng gan có thể bị phá hủy hoàn toàn, nguy cơ tử vong do suy gan là rất cao, thường dẫn đến tử vong trước đó. 2 tuổi.

Việc phân loại hẹp đường mật đường mật bẩm sinh thường dựa trên vị trí hẹp trong hệ thống đường mật được chia thành ba loại sau:

  • Loại I: Hẹp mật
    • Loại II: hẹp lên đến ống gan thông thường, được chia thành hai nhóm nhỏ: Ia thu hẹp túi mật thông thường và gan và IIb thông thường là ống gan thông thường.

    Loại III: Thu hẹp vào rốn gan (đây là loại phổ biến nhất chiếm 90% trường hợp).

    Causes of Congenital bile stenosis's disease

    Nguyên nhân của hẹp mật ở hầu hết trẻ sơ sinh chưa được xác định rõ ràng. Một số yếu tố đã được đưa ra nhưng không có bằng chứng và nghiên cứu cụ thể. Một số có thể là do các khiếm khuyết trong sự phát triển của các ống mật sớm (đặc biệt hoặc nguyên nhân tự miễn dịch. Xem xét về hai lý do:

    Di truyền học

    Một mối quan hệ giữa đường mật và gen lần đầu tiên được phát hiện ở Trung Quốc thông qua một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen, và đã được xác nhận ở người châu Á và người. Da trắng Thái. Một mối quan hệ có thể xảy ra với việc loại bỏ gen GPC1, mã hóa glypican 1 - một proteoglycan heparan sulfate, đã được báo cáo. Gen này nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2 (2Q37). Trẻ sơ sinh bị hẹp đường mật được tìm thấy có kiểu gen GSTM1 trong khi tất cả mẹ của chúng đều dị tính với GSTM1. 

    Ngộ độc

    Một số trường hợp hẹp đường mật có thể xảy ra do tiếp xúc với aflatoxin B1 và ​​ở mức độ thấp hơn so với aflatoxin B2 trong những tháng cuối của thai kỳ. Nhờ chức năng gan của người mẹ, thai nhi gần như được bảo vệ trong thai kỳ, nhưng sau khi sinh con, những đứa trẻ này sẽ bị ảnh hưởng bởi aflatoxin có sẵn trong máu và trong gan, có thể gây bệnh. 

    Ngoài ra, có những nghiên cứu về thu hẹp đường mật ở động vật. Ví dụ, những con cừu sinh ra để gặm cỏ cừu trên Red Crumbweed đã bị viêm cho thú vào những thời điểm nhất định. Những nhà máy này sau đó đã được tìm thấy có chứa độc tố, bây giờ được gọi là biliatresone. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định xem có bất kỳ mối liên hệ nào giữa các trường hợp nhiễm trùng đường và độc tố ở người như biliatresone hay không. Có một số dấu hiệu cho thấy một chất trao đổi chất của một số vi khuẩn đường ruột ở người có thể tương tự như biliatresone.

    Symptoms of Congenital bile stenosis's disease

    Trẻ sơ sinh và trẻ em bị hẹp mật bẩm sinh đầu tiên thường có dấu hiệu ứ mật. Ứ mật là một điều kiện mà mật được tích lũy trong gan vì đường mật bị tắc trong khi mật tiếp tục được sản xuất, dẫn đến ngày càng nhiều mật tích tụ bên trong gan. Ở mật chứa bilirubin nên khi mật gan không thể loại bỏ bilirubin qua ống mật, bilirubin bắt đầu tích tụ trong máu, gây ra các triệu chứng lâm sàng. tuần sau khi sinh. Trẻ em có thể xuất hiện như sau:

  • Vàng da
  • Ngứa, phát ban trên da;

    • Khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng kém (gây tăng trưởng chậm);

  • Phân sáng, nước tiểu sẫm màu và cuối cùng bị xéo bụng;
  • Xơ gan

    • Tăng huyết áp

    Nếu không được điều trị, hẹp xương mật bẩm sinh có thể dẫn đến suy gan. Không giống như các biểu hiện của các bệnh vàng da khác, hẹp bẩm sinh không dẫn đến hội chứng não não (một dạng tổn thương não do rối loạn chức năng gan). Bởi vì gan bị hẹp đường mật vẫn có thể giải quyết bilirubin và bilirubin không thể giải quyết được bằng hàng rào máu vào não.

    People at risk for Congenital bile stenosis's disease

    Một số yếu tố được xác định là tăng nguy cơ hẹp đường mật bẩm sinh, cụ thể là:

  • Địa lý: Tỷ lệ cao nhất của đường mật hẹp ở các nước châu Á, theo thống kê hẹp đường mật bẩm sinh, phổ biến hơn ở trẻ em Trung Quốc so với trẻ em Nhật Bản; Giới tính: Hẹp đường mật là phổ biến hơn ở phụ nữ so với nam giới;
    • Tuổi: Hẹp đường mật là một bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ sơ sinh.

    Prevention of Congenital bile stenosis's disease

    Hẹp mật bẩm sinh là một bệnh xuất hiện tại thời điểm sinh, nhưng căn bệnh này không được di truyền và không lây lan từ người bệnh sang người khỏe mạnh. Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa cho các cặp vợ chồng có con không bị hẹp đường mật bẩm sinh. Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện hệ thống mật của trẻ và tránh nguy cơ tử vong.

    Diagnostic measures for Congenital bile stenosis's disease

    Có nhiều bệnh gan gây ra các triệu chứng tương tự như ứ đường mật nên nên thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi chẩn đoán là ứ vân. Đặc biệt, cố gắng sàng lọc nguyên nhân của vàng da ở trẻ em có thể bị nhầm lẫn với ứ mật. 

    Các xét nghiệm cần thiết để xác định và phân biệt chẩn đoán bao gồm: xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm chức năng gan, số lượng tế bào máu, máu, tủy và xét nghiệm chức năng đông máu. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định hẹp đường mật. Trong đó siêu âm là một dấu hiệu đầu tiên trong trường hợp có một đường mật bẩm sinh bị nghi ngờ hẹp. Nó có thể được sử dụng để đánh giá hệ thống gan và có thể loại bỏ các bất thường phẫu thuật khác. Siêu âm tần số cao đã được chứng minh là giúp cải thiện độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác trong chẩn đoán viêm đường mật. Ngoài siêu âm đường mật bẩm sinh các phương pháp khác cũng thường được sử dụng là cắt bụng, giúp xác định những bất thường thực sự. Sinh thiết gan, là một xét nghiệm để lấy một mẫu mô kim rất nhỏ, xác định các bất thường của tế bào gan.

    Congenital bile stenosis's disease treatments

    Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho hẹp mật bẩm sinh. Mục tiêu của điều trị là giúp dòng chảy của chất lỏng mật được sử dụng khéo léo để tránh suy gan. Phẫu thuật Kasai, còn được gọi là phương pháp kết nối rốn gan, là một phương pháp phổ biến thường được áp dụng, phương pháp được đặt theo tên của bác sĩ Nhật Bản tạo ra phương pháp này. Các ống mật bị thu hẹp được loại bỏ và thay thế bằng một hệ thống ống mật mới được làm từ một mảnh ruột non, cho phép mật từ gan chảy vào ruột qua ống mới này. Điều này có thể được giảm một phần hoặc giảm hoàn toàn tình trạng vàng da nhưng không được đảm bảo để phục hồi các tổn thương gan đã xuất hiện trước đó.

    Phương pháp kasai hiệu quả nhất khi được thực hiện sớm thường là khi trẻ dưới 3 tháng tuổi, tỷ lệ thành công lên tới 80%. Các trường hợp phản ứng tốt, các triệu chứng của vàng da và các triệu chứng khác thường biến mất sau một vài tuần. 

    Nếu phẫu thuật kasai không lưu thông dòng chảy của chất lỏng mật, trẻ sẽ gặp vấn đề: thiếu vitamin, phát triển chậm, chảy máu tiêu hóa, nhiễm trùng. Việc điều trị sau phẫu thuật nên chú ý để theo dõi các dấu hiệu này.

    Nếu phương pháp Kasai không thành công, chỉ có ghép gan. Tỷ lệ thành công của các trường hợp ghép gan hiện tại là khoảng 75%. Tuy nhiên, chủ đề hiến gan ở độ tuổi này là cực kỳ hiếm, vì vậy việc tìm kiếm sự đóng góp thích hợp là vô cùng khó khăn. Không thể tìm thấy gan quyên góp thích hợp và kịp thời, bệnh nhân sẽ chết.

    Hẹp đường mật là một bệnh bẩm sinh hiện được xác định là một bệnh không gen, không phải là bệnh, nhưng không có biện pháp nào để ngăn chặn nó. Phẫu thuật Kasai được áp dụng làm bước đầu tiên trong điều trị cho đến khi trẻ phát triển và phát triển, sau đó trẻ nên thực hiện ghép gan, để đạt được hiệu quả chữa lành dài hạn.

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến