Crouzon syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

A

crouzon -szindróma genetikai kóros állapot, beleértve néhány koponya csontok korai konszolidációját. A koponyacsontok korai kombinációja, amely megakadályozza a gyermek koponyáját normál fejlődésben, a fej és az arc deformációjához vezet. A koponya korai egysége a feltételek egy csoportjának jele, amelyet craniosynostossnak neveznek.

Általában a kis koponya öltései továbbra is nyitva vannak az agy növekedéséhez. Amikor ezek az öltések túl korán bezáródnak, és a baba agya tovább növekszik, a koponya és az arc deformálódhat. A Crouzon -szindróma jelei a gyermek életének első hónapjában és első hónapjában kezdődhetnek, és a koponyák korai egységének köszönhetően a gyermeknek a Crouzon -szindróma nagy és konvex szemmel, amely látást és és konvex szemű, két és hármas szemmel tart. Squinting problémák. Ezenkívül a crouzon -szindrómában szenvedő egyéneknek bizonyos problémái vannak a fogakkal és a hallási rendellenességekkel kapcsolatban. Néhány ilyen rendellenességben szenvedő embernek szintén szájpadja és szájpadja van. A Crouzon -szindróma nem befolyásolja az intelligenciát, vagy az egyén mentális képességét érinti. A crouzon -szindróma tünetei minden személytől függően eltérő súlyosságúak.

Szexikuláris szindróma - Face , szintén a koponya zavarónak hívják - az arc egyike a születési rendellenességek egyik nagy csoportja, beleértve a rendellenes konszolidációt (kapzsi néhány koponya és arc között). Ez a konszolidáció nem engedi, hogy a csontok normálisan növekedjenek, megtámadják a fej alakját, az arc és a fogak megjelenését. Crouzon egy olyan orvos, aki leírja a beteget, akinek tipikus deformációs csoportja (szindróma), amelyet később más egyéneknél figyeltek meg.

Causes of Crouzon syndrome's disease

A crouzon -szindróma fő oka az FGFR2 génmutáció. Ennek a génnek a Fiber 2 -cell receptor növekedési faktornak nevezett fehérjétermelő funkciója van. Ez a protein megkönnyíti a felnőtt sejtek növekedését, hogy csontsejtekké váljanak a fejlődés embriója során, tehát amikor egy mutáns megjelenik az FGFR2 génben, a fehérjék és a felnőtt sejtek hiánya nem tud csontsejtekké nőni, ami a felnőttkori koponyát összeáll, szindrómát okozva. Crouzon kapcsolódó tünetekkel.

  • magában foglalja a genetikai változást. Ezt a szindrómát egy mutáns okozza a II. Faktor rost növekedésének fajában, amely a 10B génkromoszómákon található. (embrió) a korai egységes koponyacsonthoz vezet. Koponya csontzavar - Az arc a gén rendellenességei miatt. Ha mind az apa, mind az anya normális, akkor nincs a szindróma tünete, ez a rendellenes a genetikai anyag változásainak eredménye a fogamzás idején. Ennek a változásnak a pontos oka továbbra sem tisztázott. Ha az apát vagy az anyát érinti, akkor a rendellenes genetikai genetikai a szülőtől.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    A Crouzon-szindróma gyakori tünetei: Rendellenes arc alak, homlok, magas homlok, többszörös kapcsolatok a koponyában, Arnold-Chiari deformációk, rövid fejű fejek, cerebellum redukált, halláskárosodás állandó, kötőhártya-gyulladás, két szem elválasztva, az a szemtől, a szemét, a A felső állkapocs csökken, növeli az intrakraniális nyomást, az elsüllyedt arc közepét, a domború szemeket, a szemhéjakat, a pezsgő szemét, a hegyes hegyet, a csontokat és a rendellenességeket, megnövekedett élességi bőr energiát, látásvesztést, hátsó orrot, ívelt orrot, fejfájást, agyi kiürülést, Bőr pigmentációs plakkok, értelmi fogyatékosság, íriszhiba keskeny, állkapocs stenosis, vizuális atrófia, légzési elégtelenség, rendellenes garat, fülcsatorna, rendetlen fogak, embrió -daganat, koponya -stick csont a nyak mögött, állkapocsn kiálló, a koponya csontcukrot ragasztva a koponya csontcukorba az a koponya csontcukrot az a koponya csontcukrot az a koponya csontcukor -cukorba ragasztva a koponya csontcukorral az a koponya csontcukorral az a koponya csontcukor -cukrot. A korai középső, görcsök, sekély szem, alvási apnoe, rossz látás, domináns vonási gének öröklése, korai koponya -stick csont, csontfejlesztési rendellenességek.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • A szülőknek crouzon szindróma van; Apja nagy vagy öreg kora terhesség alatt.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Nincs mód a Crouzon -szindróma megelőzésére. Ha a Crouzon -szindróma, vagy a betegség családi anamnézisében beszélhet egy genetikai tanácsadóval, amikor úgy dönt, hogy gyermeke van.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    A crouzon -szindróma diagnosztizálása könnyen megtehető, ha a csecsemők a csecsemők jellemzőire támaszkodnak, a fej alakú alapjelekkel. Mivel a koponyában a rendellenességek típusai szintén részét képezik más rendellenességeknek, az orvos más teszteket végezhet genetikai tesztekkel együtt az FGFR2 gén mutációinak keresésére a crouzon -szindróma diagnosztizálására. Ehhez a gyermekeknek valószínűleg radioaktív lövöldözésen kell átmenniük a koponya röntgenfelvétele formájában, hogy összekapcsolódjanak a csontok. A CT letapogatást vagy az MRI -t szintén a koponya tisztább képével veszik figyelembe, hogy ellenőrizze, hogy van -e folyadék a koponyában, a koponya jelei összeállnak -e, vagy a koponyán belüli nyomás a Crouzon társulási diagnosztizálásának meghatározására.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    A Crouzon -szindróma esetében nincs speciális kezelés, bár az orvosi ipar fejlődésével számos kezelés alkalmazható ezen állapot kezelésére. A következő módszerek:

  • A Crouzon -szindróma vizuális és hallásproblémáinak esetén a szemüveg és a hallókészülék felhasználható annak érdekében, hogy a betegek világosabban nézhessenek meg és hallhassanak. > A légutak felhasználhatók az akadályok kezelésére a légutakban, mivel megtisztítja a légzőrendszert, és lehetővé teszi a Crouzon -szindrómás betegek számára, hogy normálisan lélegezzenek. A terápia hasznos lehet azokban az esetekben, amikor a crouzon -szindrómás betegeknek vannak a mentális retardáció jelei.

    • Ezen túlmenően rendelkezésre állnak műtéti lehetőségek a Crouzon -szindróma által okozott bizonyos deformációk kezelésére. Ha korán diagnosztizálják, a szemműtét segíthet a betegeknek megszabadulni a Crouzon -szindróma által okozott látási problémáktól. Hasonlóképpen, a fülműtét segíthet a betegeknek egyértelműbben. A Crouzon -szindróma által okozott hallásproblémák műtéti szelekcióját belső fülműtétnek nevezik. Nyílt légcső végezhető a légúti nyomásproblémákkal és a Crouzon -szindróma által okozott légzési problémákkal.

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak