Crouzon syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Crouzon Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมรวมถึงการรวมกระดูกกะโหลกศีรษะก่อน การรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะที่ป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะของเด็กในการพัฒนาปกตินำไปสู่การเสียรูปของศีรษะและใบหน้า ความเป็นเอกภาพในช่วงต้นของกะโหลกศีรษะเป็นสัญญาณของกลุ่มเงื่อนไขที่เรียกว่า craniosynostoses

โดยปกติแล้วเย็บแผลในกะโหลกศีรษะขนาดเล็กยังคงเปิดให้สมองเติบโต เมื่อเย็บแผลเหล่านี้ใกล้เกินไปและสมองของทารกยังคงเติบโตกะโหลกศีรษะและใบหน้าสามารถเปลี่ยนรูปได้ สัญญาณของซินโดรม Crouzon สามารถเริ่มต้นและเดือนแรกของชีวิตเด็กและดำเนินการต่อไปจนกระทั่งสองและสาม

เนื่องจากความเป็นเอกภาพของกะโหลกศีรษะเด็กแรก ปัญหาการเหล่ นอกจากนี้บุคคลที่มีอาการ crouzon มักจะมีปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับฟันและความผิดปกติของการได้ยิน บางคนที่มีความผิดปกตินี้ก็มีแนวโน้มที่จะมีเพดานปากแหว่งและเพดานปากแหว่ง ซินโดรม Crouzon ไม่ส่งผลกระทบต่อความฉลาดหรือความสามารถทางจิตของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบ อาการของโรค Crouzon มีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแต่ละคน

Sexicular Syndrome - ใบหน้า , เรียกว่า Skull Disruptive - ใบหน้าเป็นหนึ่งในกลุ่มที่เกิดจากการเกิดกลุ่มใหญ่รวมถึงการรวมที่ผิดปกติ (โลภระหว่างกะโหลกศีรษะและใบหน้าไม่กี่) การรวมตัวนี้ไม่ปล่อยให้กระดูกเติบโตตามปกติโจมตีรูปร่างของศีรษะลักษณะของใบหน้าและฟัน Crouzon เป็นแพทย์ที่อธิบายถึงผู้ป่วยที่มีกลุ่มความผิดปกติ (กลุ่มอาการ) ที่ได้รับการตรวจสอบในภายหลังในบุคคลอื่น

Causes of Crouzon syndrome's disease

The main cause of Crouzon syndrome is the FGFR2 gene mutation. This gene has a protein producing function called the fiber 2 -cell receptor growth factor. โปรตีนนี้ช่วยให้การเจริญเติบโตของเซลล์ผู้ใหญ่กลายเป็นเซลล์กระดูกในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนดังนั้นเมื่อการกลายพันธุ์ปรากฏในยีน FGFR2 การขาดโปรตีนและเซลล์ผู้ใหญ่ไม่สามารถเติบโตเป็นเซลล์กระดูกทำให้กะโหลกศีรษะผู้ใหญ่ติดกันทำให้เกิดอาการ Crouzon with related symptoms.

  • เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในสายพันธุ์ของการเจริญเติบโตของเส้นใยของปัจจัย II ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมยีน 10B (ตัวอ่อน) นำไปสู่กระดูกกะโหลกศีรษะแบบครบวงจร ความผิดปกติของกระดูกกะโหลก - ใบหน้าเกิดจากความผิดปกติในยีน หากทั้งพ่อและแม่เป็นปกติไม่มีอาการของโรคความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในเรื่องพันธุกรรมในช่วงเวลาของการคิด สาเหตุที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงนี้ยังไม่ชัดเจน หากพ่อหรือแม่ได้รับผลกระทบพันธุกรรมที่ผิดปกติคือพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนนั้น

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    อาการทั่วไปของโรค crouzon คือ: รูปร่างหน้าผิดปกติหน้าผากหน้าผากสูงการเชื่อมต่อหลายครั้งในกะโหลกศีรษะอาร์โนลด์-ชิอารีความผิดปกติหัวสั้นหัวสั้นสมองน้อย กรามบนลดลงเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะตรงกลางของใบหน้าที่จม, ตานูน, เปลือกตา, ดวงตาที่เปล่งประกาย, ปลายแหลม, กระดูกและความผิดปกติ, เพิ่มความคมชัดของผิวหนัง, การสูญเสียการมองเห็น, จมูกหลัง, จมูกโค้ง, ปวดศีรษะ, สมองไหล เนื้อสีผิวสีผิว, ความพิการทางปัญญา, ข้อบกพร่องของไอริสแคบ, การตีบขากรรไกร, การฝ่อมองเห็น, การหายใจล้มเหลว, คอหอยผิดปกติ, ช่องหู, ฟันยุ่งเหยิง, เนื้องอกเซลล์ตัวอ่อน, กระดูกกะโหลกศีรษะหลังคอ, ขากรรไกรยื่นออกมา กลางของต้น, ชัก, ตาตื้น, หยุดหายใจขณะหลับ, การมองเห็นที่ไม่ดี, การสืบทอดของยีนลักษณะที่โดดเด่น, กระดูกกะโหลกศีรษะ -กระดูกต้น, ความผิดปกติของการพัฒนากระดูก

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • ผู้ปกครองมีอาการ crouzon; อายุมากหรือแก่ของพ่อของเขาในระหว่างตั้งครรภ์

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    ไม่มีทางที่จะป้องกันโรค Crouzon หาก Crouzon Syndrome หรือประวัติครอบครัวของโรคสามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อตัดสินใจมีลูก

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    การวินิจฉัยโรค crouzon สามารถทำได้อย่างง่ายดายเมื่อทารกพึ่งพาลักษณะของทารกที่มีสัญญาณพื้นฐานในรูปหัว เนื่องจากประเภทของความผิดปกติในกะโหลกศีรษะก็เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติอื่น ๆ แพทย์อาจทำการทดสอบอื่น ๆ พร้อมกับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 เพื่อวินิจฉัยโรค crouzon ในการทำเช่นนี้เด็ก ๆ อาจต้องผ่านการยิงกัมมันตภาพรังสีในรูปแบบของรังสีเอกซ์ของกะโหลกศีรษะหลายครั้งเพื่อค้นหากระดูกที่เกาะติดกัน CT Scan หรือ MRI นั้นมีภาพที่ชัดเจนขึ้นของกะโหลกศีรษะเพื่อตรวจสอบว่ามีของเหลวในกะโหลกศีรษะสัญญาณของกะโหลกศีรษะเข้าด้วยกันหรือความดันภายในกะโหลกศีรษะเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยของสมาคม crouzon

    Crouzon syndrome's disease treatments

    ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรค Crouzon แน่นอนแม้ว่าด้วยความคืบหน้าของอุตสาหกรรมการแพทย์มีการรักษาหลายอย่างที่สามารถใช้ในการรักษาสภาพนี้ได้ วิธีการต่อไปนี้:

  • สำหรับปัญหาการมองเห็นและการได้ยินในโรค Crouzon, แว่นตาและเครื่องช่วยฟังสามารถใช้เพื่อให้ผู้ป่วยมองและได้ยินอย่างชัดเจนมากขึ้น > ทางเดินหายใจสามารถใช้ในการจัดการสิ่งกีดขวางในทางเดินหายใจเพราะทำความสะอาดทางเดินหายใจและช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการ crouzon หายใจได้ตามปกติ การบำบัดจะเป็นประโยชน์ในกรณีที่ผู้ป่วยที่มีอาการ Crouzon มีสัญญาณของการชะลอทางจิต

    • นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากโรค Crouzon หากได้รับการวินิจฉัยก่อนการผ่าตัดตาสามารถช่วยผู้ป่วยกำจัดปัญหาการมองเห็นที่เกิดจากโรค Crouzon ในทำนองเดียวกันการผ่าตัดหูสามารถช่วยให้ผู้ป่วยได้ยินอย่างชัดเจนมากขึ้น การคัดเลือกการผ่าตัดเพื่อช่วยให้เกิดปัญหาการได้ยินที่เกิดจากโรค Crouzon เป็นที่รู้จักกันในชื่อการผ่าตัดหูภายใน หลอดลมแบบเปิดสามารถดำเนินการสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาความดันทางเดินหายใจและปัญหาการหายใจที่เกิดจากโรค crouzon

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม