Crouzon syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Crouzon là một tình trạng bệnh lý di truyền, bao gồm hợp nhất sớm một số xương sọ. Sự kết hợp ban đầu của xương sọ ngăn chặn hộp sọ của trẻ trong sự phát triển bình thường dẫn đến biến dạng của đầu và mặt. Sự thống nhất ban đầu của hộp sọ là dấu hiệu của một nhóm các điều kiện gọi là craniosynostoses.

Thông thường, các mũi khâu trong hộp sọ nhỏ vẫn mở để não phát triển. Khi những mũi khâu này đóng quá sớm và não của em bé tiếp tục phát triển, hộp sọ và mặt có thể bị biến dạng. Các dấu hiệu của hội chứng Crouzon có thể bắt đầu và tháng đầu tiên của cuộc đời trẻ em và tiếp tục tiến triển cho đến hai và ba. vấn đề nheo mắt. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Crouzon có xu hướng có một số vấn đề nhất định về răng cũng như rối loạn thính giác. Một số người mắc chứng rối loạn này cũng có xu hướng bị khe hở vòm miệng và khe hở. Hội chứng Crouzon không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc khả năng tinh thần của cá nhân bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của hội chứng Crouzon có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào mỗi người.

Hội chứng tình dục - khuôn mặt , cũng gọi hộp sọ gây rối - khuôn mặt, là một trong những nhóm lớn các khuyết tật bẩm sinh bao gồm hợp nhất bất thường (tham lam giữa một vài hộp sọ và mặt). Sự hợp nhất này không cho phép xương phát triển bình thường, tấn công hình dạng của đầu, sự xuất hiện của khuôn mặt và răng. Crouzon là một bác sĩ mô tả bệnh nhân có một nhóm biến dạng điển hình (hội chứng) sau đó được theo dõi ở những người khác.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Nguyên nhân chính của hội chứng Crouzon là đột biến gen FGFR2. Gen này có chức năng sản xuất protein được gọi là yếu tố tăng trưởng thụ thể sợi 2. Protein này tạo điều kiện cho sự phát triển của các tế bào trưởng thành để trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển phôi, do đó, khi một đột biến xuất hiện trong gen FGFR2, việc không có protein và tế bào trưởng thành không thể phát triển thành các tế bào xương, khiến hộp sọ trưởng thành dính lại với nhau, gây ra hội chứng. Crouzon với các triệu chứng liên quan.

  • Liên quan đến sự thay đổi di truyền. Hội chứng này được gây ra bởi một đột biến trong các loài tăng trưởng sợi của yếu tố II, nằm trên các nhiễm sắc thể gen 10b. (phôi) dẫn đến xương sọ thống nhất sớm. Rối loạn xương sọ - Khuôn mặt là do sự bất thường trong gen. Nếu cả cha và mẹ đều bình thường, không có triệu chứng của hội chứng, thì bất thường này là kết quả của những thay đổi trong chất di truyền tại thời điểm thụ thai. Nguyên nhân chính xác của sự thay đổi này vẫn chưa rõ ràng. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, di truyền bất thường là di truyền từ cha mẹ đó.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Crouzon là: hình dạng khuôn mặt bất thường, trán, trán cao, nhiều kết nối trong hộp sọ, biến dạng Arnold-Chiari, đầu ngắn, tiểu não giảm, suy giảm tình trạng không đổi Hàm trên giảm, làm tăng áp lực nội sọ, ở giữa mặt trũng, mắt lồi, mí mắt, mắt lấp lánh, đầu nhọn, xương và bất thường, tăng năng lượng da sắc nét, mất thị lực, mũi sau, mũi, đau đầu, tràn đầy sức Các mảng sắc tố da, khuyết tật trí tuệ, khuyết tật mống mắt, hẹp hàm, teo thị giác, suy hô hấp, hầu họng bất thường, ống tai, răng lộn xộn, khối u tế bào phôi, xương sọ sau cổ Giữa sớm, co giật, mắt nông, ngưng thở khi ngủ, thị lực kém, sự di truyền của các gen đặc điểm chiếm ưu thế, xương sọ sớm, rối loạn phát triển xương.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Cha mẹ mắc hội chứng Crouzon; Tuổi tuyệt vời hay già của cha khi mang thai.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Crouzon. Nếu hội chứng Crouzon, hoặc tiền sử gia đình của bệnh, có thể nói chuyện với một nhà tư vấn di truyền khi quyết định sinh con.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Chẩn đoán hội chứng Crouzon có thể được thực hiện dễ dàng khi em bé dựa vào đặc điểm của trẻ sơ sinh với các dấu hiệu cơ bản trong hình dạng đầu. Do các loại dị tật trong hộp sọ cũng là một phần của các rối loạn khác, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm khác cùng với các xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen FGFR2 để chẩn đoán hội chứng Crouzon. Để làm điều này, trẻ em có thể phải trải qua chụp phóng xạ dưới dạng tia X của hộp sọ nhiều lần để tìm kiếm xương dính lại với nhau. CT scan hoặc MRI cũng được chụp với hình ảnh rõ ràng hơn về hộp sọ để kiểm tra xem có chất lỏng trong hộp sọ hay không, các dấu hiệu của sọ dính lại với nhau hay áp lực bên trong hộp sọ để xác định chẩn đoán của liên kết Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Không có điều trị đặc biệt đối với hội chứng Crouzon chắc chắn, mặc dù với tiến trình của ngành y tế, có một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng để điều trị tình trạng này. Các phương pháp sau:

  • Đối với các vấn đề về thị giác và thính giác trong hội chứng Crouzon, kính và máy trợ thính có thể được sử dụng để cho phép bệnh nhân nhìn và nghe rõ hơn. > Airways có thể được sử dụng để xử lý các chướng ngại vật trên đường thở vì nó làm sạch đường hô hấp và cho phép bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon thở bình thường. Liệu pháp này có thể hữu ích trong trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có bất kỳ dấu hiệu chậm phát triển tâm thần.

    • Ngoài ra, có các lựa chọn phẫu thuật có sẵn để điều trị các dị tật nhất định do hội chứng Crouzon gây ra. Nếu được chẩn đoán sớm, phẫu thuật mắt có thể giúp bệnh nhân thoát khỏi các vấn đề về thị lực do hội chứng Crouzon gây ra. Tương tự, phẫu thuật tai có thể giúp bệnh nhân nghe rõ hơn. Lựa chọn phẫu thuật để giúp các vấn đề thính giác gây ra bởi hội chứng Crouzon được gọi là phẫu thuật tai trong. Khí quản mở có thể được thực hiện cho bệnh nhân có vấn đề về áp lực đường thở và các vấn đề về hô hấp do hội chứng Crouzon gây ra.

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến