Digeorge syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Digeorge szindróma , szélesebb kifejezéssel pontosabb - 22q11.2 eltávolítási szindróma, más néven a 22. sz. Kromoszómális mutáció; A 22 kromoszóma egy kis része elveszett rendellenesség. Ez az eltávolítás egyes testrendszerek rossz fejlődéséhez vezet.

22q11.2 A törlési feltételek tartalmazzák azokat a feltételeket, amelyeket különálló feltételeknek tekintünk, ideértve a Digeorge -szindrómát, a velokardiofacialis szindrómát és más ugyanolyan genetikai okú rendellenességeket, bár a jellemzők kissé megváltozhatnak.

Az orvosi problémák gyakran kapcsolódnak a 22Q11.2 eltávolító szindrómához, beleértve a szívhibákat, a rossz immunrendszer funkciót, a szájpadot, a vér alacsony és lassú kalciumszintjéhez kapcsolódó szövődményeket. Fejlesszen viselkedési és érzelmi problémákkal.

A tünetek száma és súlyossága a különböző 22Q11.2 deléciós szindrómával kapcsolatos. A legtöbb ebben a szindrómában szenvedő embernek azonban sok területen szakértőktől kell kezelnie. Pontosabban egy szélesebb kifejezéssel - 22q11.2 eltávolító szindróma, más néven a 22. számú kromoszóma mutációk; A 22 kromoszóma egy kis része elveszett rendellenesség. Ez az eltávolítás egyes testrendszerek rossz fejlődéséhez vezet.

22q11.2 A törlési feltételek tartalmazzák azokat a feltételeket, amelyeket különálló feltételeknek tekintünk, ideértve a Digeorge -szindrómát, a velokardiofacialis szindrómát és más ugyanolyan genetikai okú rendellenességeket, bár a jellemzők kissé megváltozhatnak.

Az orvosi problémák gyakran kapcsolódnak a 22Q11.2 eltávolító szindrómához, beleértve a szívhibákat, a rossz immunrendszer funkciót, a szájpadot, a vér alacsony és lassú kalciumszintjéhez kapcsolódó szövődményeket. Fejlesszen viselkedési és érzelmi problémákkal.

A tünetek száma és súlyossága a különböző 22Q11.2 deléciós szindrómával kapcsolatos. A legtöbb ebben a szindrómában szenvedő embernek azonban sok területen szakértőktől kell kezelnie.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Digeorge szindróma, amelyet a 22Q11 kromoszómák elvesztésének problémája okoz. A szegmentális veszteség -szindróma egy kis genetikai anyag, amely hiányzik az emberi kromoszómában. megtermékenyítés. Ez véletlenül megtörténhet, ha sperma és tojás jön létre. Ez nem a terhesség előtt vagy alatt történik, ami történik. Nagyon kicsi más gyermekekkel. Tudd, hogy van betegségem.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    A Digeorge -szindróma jelei és tünetei (22q11.2. Szindróma törlése) típuson és súlyosságonként változhat, attól függően, hogy melyik testrendszert érinti, és a súlyossági fogyatékosság súlyosságától. A Digeorge -szindróma egyes jelei születéskor egyértelműek lehetnek, de más jelek csak később jelentkezhetnek terhesség alatt vagy gyermekek alatt.

  • suttogott szív és enyhén kék bőr az oxigén-grich vérkeringés miatt (cyanosis) rendszeres szívhibák eredményeként
  • Az arc jellemzői, például az arc, például az alulfejlett álla, alacsony, alacsony fülek, széles szem vagy keskeny hornyok a felső ajakban
  • Hely a szájban (nyitott szájpad) vagy a szájpad más problémái
  • lassú növekedés
  • Kemény A táplálkozáshoz ne szerezzen súlyt vagy gastrointestinalis problémákat A csecsemők mérföldkövei
    • Voice
  • Késleltetett vagy fogyatékkal élő tanulmány
  • A viselkedés problémája

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    A Digeorge Digeorge -szindróma kockázata gyakran előfordul, hogy az érintett szülőktől a veleszületett magzati és az önmagukban született gyermekek tüneteiben a gyermekekig terjedő terhes anyákban fordulnak elő. Kromoszóma gén száma 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Bizonyos esetekben az Immunosorge -szindróma az érintett szülőktől a gyermekekig terjedhet. Ha aggódik a 22Q11.2 eltávolító szindrómával rendelkező családi történelem miatt, vagy ha gyermeke van ezzel a szindrómával, akkor érdemes konzultálnia a genetikai rendellenességekre (genetikus) szakosodott orvoshoz, vagy kipróbálhatja a genetikai problémát a jövőbeni terhességi tervezés során.

    A Digeorge -szindrómás gyermekek (a 22Q11.2. Szakasz szindróma) nagy kihívás.  A kezelés számos kérdésével, a saját elvárásaik kezelésével és a gyermekek igényeinek kielégítésével. Kérdezze meg az egészségügyi dolgozókat oktatási dokumentumokról, támogató csoportokról és egyéb forrásokról a 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Diagnosztikai Digeorge -szindróma (a 22Q11.2. Szakasz szindróma) elsősorban laboratóriumi vizsgálatokon alapul, hogy kimutatja a kromoszómális veszteséget. 22. Az orvos kérheti ezt a tesztet:

  • A 22Q11.2. A 22Q11.2. Szakasz demonstrációja vagy egészségi állapotának kombinációja a 22Q11.2. Könnyű fertőzés -A páncélokarmor a vérben a kalcium és a foszfor csökkentéséhez vezet,
  • Face fogyatékosság: Ossza meg az állkapocsot és az ajkak nyílását, hosszú arc, kicsi és alacsony fülek, 2 szem, szem, ajkak , ajkak vékony és rövid hornyok. A hallásról, a vizuális redukcióról, a rossz vesefunkcióról, az alacsony fizikai állapotról
  • Idősebb gyermekek és felnőttek: Depresszió, skizofrénia

    • Egyrészt az esetek számában a gyermekek kombinációja lehet. Számos feltétel a 22Q11.2 szegmens elvesztésével kapcsolatban, de a teszt nem mutatja a 22 kromoszóma elvesztését. Bár ezek az esetek kihívást jelentenek a diagnózisban, az ellátás koordinációja az összes egészségügyi probléma, a fejlődés vagy a viszonylag hasonló cselekedetek megoldására. -

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Noha a Digeorge -szindróma (a 22Q11.2. Szakasz szindróma) nem gyógyul meg, a komoly problémák, például a szívhibák vagy a szájpadok leküzdésére irányuló általános kezelések. Egyéb egészségügyi problémák és fejlesztési problémák, a mentális egészség vagy a viselkedés szükség esetén megoldhatók vagy ellenőrizhetők.

    A 22Q11.2 szegmens elvesztése kezelése és terápiás része a következő típusú beavatkozásokat tartalmazhatja:

  • A mellékpajzsmirigy -hibát általában kalcium- és D -vitamin -kiegészítővel egészítik ki. A műtét közvetlenül a születés után helyreállítja a szívet, és javítja az oxigén -gazdag vérellátást. Gyakran, de lehet, hogy nem lesz komoly. A fertőzések típusait, például a közös megfázást és a fülfertőzéseket általában úgy kezelik, mint bármely gyermek. A legtöbb thymus funkcióval rendelkező gyermek továbbra is a normál immunizálási ütemtervet követi. A legtöbb átlagos thymus funkcióval rendelkező gyermek esetében az immunrendszer funkció fokozatosan javul az életkorral. Gravitáció vagy nincs thymus, a gyermekek súlyos fertőzések veszélye. A kezeléshez thymus -szövetet, csontvelőből származó speciális sejteket vagy a betegség elleni speciális vérsejteket igényel. A torokat és az ajkakat általában műtéttel kezelik. Fejlessze az egészséges fejlődés érdekében. Autizmus, depresszió vagy más mentális rendellenességek vagy viselkedés. Fej, hallás- vagy vizuális problémák és egyéb egészségügyi feltételek.

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak