Digeorge syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

DiGeorge Syndrome แม่นยำยิ่งขึ้นโดยคำที่กว้างขึ้น - 22q11.2 กลุ่มอาการการกำจัดหรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหมายเลข 22; ความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนเล็ก ๆ ของ 22 โครโมโซมหายไป การกำจัดนี้นำไปสู่การพัฒนาที่ไม่ดีของบางระบบของร่างกาย

22Q11.2 ข้อกำหนดการลบรวมถึงคำที่ได้รับการพิจารณาเงื่อนไขแยกต่างหากรวมถึง Digeorge Syndrome, velocardiofacial syndrome และความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเดียวกันแม้ว่าลักษณะสามารถเปลี่ยนแปลงได้เล็กน้อย

ปัญหาทางการแพทย์มักเกี่ยวข้องกับโรค 22q11.2 การกำจัดรวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ดีเพดานปากแหว่งภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับระดับแคลเซียมในเลือดต่ำและช้าในเลือด พัฒนาด้วยปัญหาพฤติกรรมและอารมณ์

จำนวนและความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับอาการการลบ 22q11.2 ที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ต้องการการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญในหลายสาขา เป็นที่รู้จักมากขึ้นอย่างแม่นยำโดยคำที่กว้างขึ้น - 22q11.2 กลุ่มอาการการกำจัดหรือที่รู้จักกันในชื่อการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหมายเลข 22; ความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนเล็ก ๆ ของ 22 โครโมโซมหายไป การกำจัดนี้นำไปสู่การพัฒนาที่ไม่ดีของบางระบบของร่างกาย

22Q11.2 ข้อกำหนดการลบรวมถึงคำที่ได้รับการพิจารณาเงื่อนไขแยกต่างหากรวมถึง Digeorge Syndrome, velocardiofacial syndrome และความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเดียวกันแม้ว่าลักษณะสามารถเปลี่ยนแปลงได้เล็กน้อย

ปัญหาทางการแพทย์มักเกี่ยวข้องกับโรค 22q11.2 การกำจัดรวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ดีเพดานปากแหว่งภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับระดับแคลเซียมในเลือดต่ำและช้าในเลือด พัฒนาด้วยปัญหาพฤติกรรมและอารมณ์

จำนวนและความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับอาการการลบ 22q11.2 ที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ต้องการการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญในหลายสาขา

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • อาการ Digeorge ที่เกิดจากปัญหาการสูญเสียโครโมโซม 22Q11 กลุ่มอาการสูญเสียส่วนเป็นชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรมที่หายไปในโครโมโซมของมนุษย์ การปฏิสนธิ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นโดยไม่ตั้งใจเมื่อสร้างสเปิร์มและไข่ มันไม่ได้เป็นผลมาจากสิ่งที่เกิดขึ้นก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ มันเล็กมากกับเด็กคนอื่น ๆ รู้ว่าฉันมีอาการเจ็บป่วย

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    อาการและอาการแสดงของ DiGeorge Syndrome (DELETE SYNDROME 22Q11.2) อาจแตกต่างกันไปตามประเภทและความรุนแรงขึ้นอยู่กับระบบร่างกายที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของความพิการ อาการบางอย่างของโรค Digeorge อาจมีความชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่สัญญาณอื่น ๆ อาจไม่ปรากฏขึ้นจนกว่าจะตั้งครรภ์หรือเด็ก ๆ

    อาการและอาการแสดงอาจรวมถึงชุดค่าผสมต่อไปนี้:

  • หัวใจกระซิบและผิวสีฟ้าเล็กน้อยเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดออกซิเจน (อาการตัวเขียว) อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องของหัวใจปกติ
  • ลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นใบหน้าเช่นคางด้อยพัฒนาต่ำ หูดวงตากว้างหรือร่องแคบ ๆ ในริมฝีปากบน
  • พื้นที่บนเพดานปาก (เปิดเพดานปาก) หรือปัญหาอื่น ๆ ด้วยเพดานปาก
  • การเจริญเติบโตช้า
  • ยาก ในการให้อาหารอย่าเพิ่มน้ำหนักหรือปัญหาทางเดินอาหาร
  • ปัญหาการหายใจ
  • กล้ามเนื้อไม่ดี
  • การพัฒนาที่ล่าช้าเช่นความล่าช้าในการกลิ้งนั่งหรือสำคัญอื่น ๆ เหตุการณ์สำคัญของทารก
    • ด้วยเสียง
  • การศึกษาล่าช้าหรือปิดใช้งาน
  • ปัญหาพฤติกรรม

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    ความเสี่ยงของโรค Digeorge ของ Digeorge มักเกิดขึ้นในมารดาที่ตั้งครรภ์ที่ส่งจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปจนถึงเด็กที่แสดงอาการของทารกในครรภ์ แต่กำเนิดและเด็กที่เกิดในตัวเอง หมายเลขยีนโครโมโซม 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    ในบางกรณีอาการ Immunosorge สามารถส่งจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบไปจนถึงเด็ก หากคุณกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่มีอาการ 22Q11.2 การกำจัดหรือหากคุณมีลูกที่มีอาการนี้คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม (นักพันธุศาสตร์) หรือลองใช้ปัญหาทางพันธุกรรมเพื่อขอความช่วยเหลือในการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต

    การมีลูกที่มีอาการ Digeorge (กลุ่มอาการของมาตรา 22Q11.2) เป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่  เผชิญกับปัญหาการรักษามากมายจัดการความคาดหวังของตนเองและตอบสนองความต้องการของเด็ก ๆ ถามคนงานด้านสุขภาพเกี่ยวกับเอกสารการศึกษากลุ่มสนับสนุนและทรัพยากรอื่น ๆ สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีการสูญเสียของโรคสูญเสีย 22Q11.2

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    การวินิจฉัย DiGeorge Syndrome (กลุ่มอาการของมาตรา 22Q11.2) ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจจับการสูญเสียโครโมโซม 22. แพทย์อาจร้องขอการทดสอบนี้หากมี:

  • การรวมกันของปัญหาหรือสถานะสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโรค 22Q11.2 การสาธิตมาตรา 22Q11.2
  • ข้อบกพร่องของหัวใจ: หัวใจห้องล่างกระเป๋าหน้าท้อง, หลอดเลือดแดง, quartet fallot
  • ความพิการของ Themorian: immunodeficiency, การติดเชื้อง่าย -แขนของชุดเกราะนำไปสู่การลดลงของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือด
  • ความพิการใบหน้า: แยกช่องกรามและริมฝีปาก, ใบหน้ายาว, หูเล็กและต่ำ, 2 ตา, ดวงตา, ​​ริมฝีปาก, ริมฝีปาก, ริมฝีปาก, ริมฝีปากบางและร่องสั้น เกี่ยวกับการได้ยินการลดภาพการทำงานของไตที่ไม่ดีสภาพร่างกายต่ำ
  • เด็กโตและผู้ใหญ่: ภาวะซึมเศร้าโรคจิตเภท

    • ในหนึ่งในหนึ่งกรณีเด็กอาจมีการรวมกันของ เงื่อนไขหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียเซ็กเมนต์ 22q11.2 แต่การทดสอบไม่ได้แสดงการสูญเสียโครโมโซม 22 แม้ว่ากรณีเหล่านี้เป็นความท้าทายในการวินิจฉัยการประสานงานการดูแลเพื่อแก้ปัญหาสุขภาพการพัฒนาหรือการกระทำที่ค่อนข้างคล้ายกัน .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Digeorge (กลุ่มอาการของมาตรา 22Q11.2) การรักษาร่วมกันเพื่อเอาชนะปัญหาร้ายแรงเช่นข้อบกพร่องของหัวใจหรือเพดานปากแหว่ง ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ และปัญหาการพัฒนาสุขภาพจิตหรือพฤติกรรมสามารถแก้ไขหรือตรวจสอบได้เมื่อจำเป็น

    การรักษาและการรักษาสำหรับการสูญเสียส่วน 22q11.2 อาจรวมถึงประเภทของการแทรกแซงต่อไปนี้:

  • ความล้มเหลวของพาราไธรอยด์มักจะเสริมด้วยแคลเซียมและวิตามินดี การผ่าตัดทันทีหลังคลอดเพื่อฟื้นฟูหัวใจและปรับปรุงปริมาณเลือดออกซิเจน ออกบ่อย แต่อาจไม่ร้ายแรง ประเภทของการติดเชื้อเช่นโรคหวัดทั่วไปและการติดเชื้อที่หูมักจะได้รับการรักษาเหมือนเด็กทุกคน เด็กส่วนใหญ่ที่มีการทำงานของฟังก์ชั่นต่อมไทมัสยังคงเป็นไปตามตารางการฉีดวัคซีนปกติ สำหรับเด็กส่วนใหญ่ที่มีฟังก์ชั่นต่อมไทมัสโดยเฉลี่ยฟังก์ชั่นระบบภูมิคุ้มกันจะค่อยๆดีขึ้นตามอายุ แรงโน้มถ่วงหรือไม่มีต่อมไทมัสเด็กมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้ออย่างรุนแรง การรักษาต้องใช้เนื้อเยื่อต่อมไทมัสเซลล์พิเศษจากไขกระดูกหรือเซลล์เม็ดเลือดเฉพาะกับโรค ลำคอและริมฝีปากมักจะได้รับการผ่าตัด พัฒนาเพื่อพัฒนาสุขภาพที่ดี ออทิสติกซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตหรือพฤติกรรมอื่น ๆ ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นและสภาพสุขภาพอื่น ๆ

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม