Digeorge syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Digeorge , chính xác hơn bằng một thuật ngữ rộng hơn - Hội chứng loại bỏ 22Q11.2, còn được gọi là đột biến nhiễm sắc thể số 22; Một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của 22 nhiễm sắc thể bị mất. Việc loại bỏ này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

22q11.2 Các thuật ngữ xóa bao gồm các thuật ngữ đã được coi là các điều kiện riêng biệt, bao gồm hội chứng Digeorge, hội chứng vận tốc và các rối loạn khác với cùng một nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể thay đổi một chút.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng loại bỏ 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, vòm miệng, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi máu thấp và chậm trong máu. Phát triển với các vấn đề hành vi và cảm xúc.

Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc hội chứng này cần điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực. Được biết chính xác hơn bằng một thuật ngữ rộng hơn - hội chứng loại bỏ 22Q11.2, còn được gọi là đột biến nhiễm sắc thể số 22; Một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của 22 nhiễm sắc thể bị mất. Việc loại bỏ này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

22q11.2 Các thuật ngữ xóa bao gồm các thuật ngữ đã được coi là các điều kiện riêng biệt, bao gồm hội chứng Digeorge, hội chứng vận tốc và các rối loạn khác với cùng một nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể thay đổi một chút.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng loại bỏ 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, vòm miệng, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi máu thấp và chậm trong máu. Phát triển với các vấn đề hành vi và cảm xúc.

Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc hội chứng này cần điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực.

Causes of Digeorge syndrome's disease

  • Hội chứng Digeorge gây ra bởi vấn đề mất nhiễm sắc thể 22Q11. Hội chứng mất phân đoạn là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong nhiễm sắc thể ở người. thụ tinh. Điều này có thể xảy ra vô tình khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc khi mang thai. Nó rất nhỏ với những đứa trẻ khác. Biết tôi bị bệnh.

    • Symptoms of Digeorge syndrome's disease

    Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Digeorge (Hội chứng xóa 22Q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật mức độ nghiêm trọng. Một số dấu hiệu của hội chứng Digeorge có thể rõ ràng khi sinh, nhưng các dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến sau này khi mang thai hoặc trẻ em.

    Dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số kết hợp sau:

  • Trái tim thì thầm và da hơi xanh do tuần hoàn máu giàu oxy (tím tái) là kết quả của các khuyết tật tim thường xuyên
  • Một số đặc điểm của khuôn mặt, như khuôn mặt, như cằm kém phát triển tai, mắt rộng hoặc các rãnh hẹp ở môi trên
  • một không gian trên vòm miệng (vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
  • tăng trưởng chậm
  • cứng Để cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Cơ bắp kém Các mốc của trẻ sơ sinh
    • trong giọng nói
  • Nghiên cứu bị trì hoãn hoặc bị vô hiệu hóa
  • Vấn đề hành vi

    • People at risk for Digeorge syndrome's disease

    Nguy cơ hội chứng Digeorge của Digeorge thường xảy ra ở những bà mẹ mang thai được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng đến trẻ em có dấu hiệu của thai nhi bẩm sinh và trẻ em sinh ra. Gen nhiễm sắc thể số 22.

    Prevention of Digeorge syndrome's disease

    Trong một số trường hợp, hội chứng miễn dịch có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng đến trẻ em. Nếu bạn lo lắng về lịch sử gia đình với hội chứng loại bỏ 22Q11.2 hoặc nếu bạn có con mắc hội chứng này, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc thử vấn đề di truyền để giúp đỡ trong kế hoạch mang thai trong tương lai.

    Có con mắc hội chứng Digeorge (hội chứng của phần 22Q11.2) là một thách thức lớn.  Đối mặt với nhiều vấn đề điều trị, quản lý kỳ vọng của chính họ và đáp ứng nhu cầu của trẻ em. Hỏi nhân viên y tế về các tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các tài nguyên khác cho cha mẹ của trẻ em bị mất hội chứng mất mát 22Q11.2.

    Diagnostic measures for Digeorge syndrome's disease

    Hội chứng Digeorge chẩn đoán (hội chứng của phần 22Q11.2) chủ yếu dựa trên các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện mất nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu có:

  • Một sự kết hợp của các vấn đề hoặc tình trạng sức khỏe liên quan đến hội chứng mất mát 22Q11.2 Trình diễn Mục 22Q11.2
  • Khiếm khuyết tim: tâm thất, cơ thể động mạch, Fallot tứ tấu
  • Trẻ và người lớn lớn tuổi Nhiều điều kiện liên quan đến việc mất phân đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm không cho thấy sự mất của nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức trong chẩn đoán, sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề sức khỏe, phát triển hoặc các hành vi tương đối giống nhau .

    Digeorge syndrome's disease treatments

    Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Digeorge (hội chứng của phần 22Q11.2), các phương pháp điều trị phổ biến để khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc vòm miệng. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.

    Điều trị và điều trị cho việc mất phân đoạn 22Q11.2 có thể bao gồm các loại can thiệp sau:

  • Sự cố tuyến cận giáp thường được bổ sung bổ sung canxi và vitamin D. Phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy. Thường xuyên ra ngoài, nhưng có thể không nghiêm trọng. Các loại nhiễm trùng như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được điều trị như bất kỳ đứa trẻ nào. Hầu hết trẻ em có chức năng của chức năng tuyến ức vẫn tuân theo lịch tiêm chủng bình thường. Đối với hầu hết trẻ em có chức năng tuyến ức trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ dần dần cải thiện theo tuổi. Trọng lực hoặc không có tuyến ức, trẻ em có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng. Điều trị đòi hỏi mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc tế bào máu chuyên nghiệp chống lại bệnh tật. Cổ họng và môi thường được điều trị bằng phẫu thuật. Phát triển, để phát triển lành mạnh. Tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hoặc hành vi khác. Các vấn đề về đầu, thính giác hoặc thị giác và các tình trạng sức khỏe khác.

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến