Down

[Benh] a betegség áttekintése

Mi az lefelé?

Down Down (Down -szindróma) a leggyakoribb genetikai kromoszómális rendellenesség, ami a gyermekek tanulási képességének elvesztését okozza. A szindróma nevét John Langdon Down -nak nevezték el. Egy orvos leírta ezt a szindrómát 1866 -ban.

csecsemődarab betegség

Jelenleg a világszerte lefelé mutató csecsemők százaléka körülbelül 1: 700, körülbelül 8 millió ilyen szindrómával született gyermek.

örökölt -e a betegség?

A Down -szindróma nem genetikai betegség, hanem genetikai rendellenesség az embrió magzati csökkenése során, hogy hozzon létre a 21. kromoszóma további példányát

A genetika eseteinek csak körülbelül 5% -a van.

Mi a downstream mutációi?

Down A betegség egy olyan szindróma, amely a kromoszómák számának mutációját okozta, amely kifejezetten a 21. kromoszóma.

A normál emberi testnek 46 kromoszómája van, amelyekből 23 párra oszlik, amelynek fele az apától örökölte, és az anyától kapott. A Down Down -kórban szenvedő gyermekeknél ez a kromoszómák száma 47 a 21 kromoszóma feleslege miatt, ez a különbség megszakítja a normál szerkezetet, és befolyásolja a gyermek fizikai és szellemi fejlődését születéskor. ki.

Causes of Down's disease

Számos tanulmány készült a betegség okának megismerésére, de az eredmények még mindig hipotézisek, még nem bizonyítottak.

Down -kórban szenvedő gyermekek mutáns rendellenesség miatt a kromoszómák számában a mitózis csökkentésében, a 21. számú kromoszóma többletét a normál ivarsejtekkel kombinálják, hogy egy zigótot hozzanak létre. A 21. számú 3 kromoszóma van, mivel a 21. számú kromoszóma nagyon kicsi, tehát a gén egyensúlyhiánya a kromoszóma feleslege miatt kevésbé súlyos, mint más kromoszómák, így a beteg továbbra is élhet. -

Symptoms of Down's disease

A Down Betegségben szenvedő gyermekek tipikus fizikai tünetekkel rendelkeznek, amelyeket könnyű látni:

  • ferde szemek
  • Lapos, hülye arc
  • Kicsi és lapos orr
  • Rendellenes fül alakja
  • Rövid fej, baba széles, lapos nape
  • Rövid nyak, kerek vállak
  • Szájj ki, mindig, vastag nyelv ki és nagy
  • Nem fejlett nemi szervek, meddőség

    • izom és gyenge ligamentumok

    Szellemi fogyatékosság

    Ezenkívül emellett ezen kívül. , a szindrómás gyermekek gyakran kapcsolódó egészségügyi problémákkal rendelkeznek, mint például:

  • Kardiovaszkuláris betegség: Lásd a Down Down -sel szenvedő gyermekek kb. 50% -át
  • A bélprobléma
  • A hallás és a látás problémája és pajzsmirigybetegség

    • érzékenység a fertőzések okaira, például megfázás, fülfertőzések és bronchitis

    People at risk for Down's disease

    Azok a tényezők, amelyek növelik a szülés kockázatát:

    1. anya életkora a terhesség alatt:

    minél magasabb az anya életkora, annál nagyobb a szülés kockázata.

  • 25 éves anyák: A magzati lefelé mutató sebesség meglehetősen alacsony, csak 1: 1200
  • 35 évesnél idősebb nők: Ez az arány 1: 350
  • Terhes nők 40 éves: A magzati fertőzés aránya 1: 100
  • 45 -éves -Értékes terhes anya: Magas arány 1:30
  • 49 éves terhes anya: a sebesség az ezzel a szindrómával rendelkező magzat nagyon magas 1:10
    • 2. Minden terhesség vagy szülés Down -szindrómával: A szülés vagy a terhesség kockázata a következő időkben beteg. A kromoszómákban a rendellenességek kórtörténetében szenvedő szülő nagy a szülés kockázatának.

    Prevention of Down's disease

  • Bátorítsa, hogy ne szekjenek túl későn (35 évesnél idősebb anya)
  • A magzat lefelé történő szűrése a 12. héten terhes, hogy korán kimutatja a Down Betegségben szenvedő gyermekeket p>

    Diagnostic measures for Down's disease

    Ha a terhes 11 - 14 hetes kor:
  • Vérvizsgálat: kettős teszt
  • Nuchal transzluciencia ultrahang: Ez a módszer elősegíti a Down -szindrómás magzat felismerését 80%-ig.
    • Ha a terhesség 15-22 hét:
  • Vérvizsgálat: Hármas teszt, ez a teszt akár 80%-os pontossággal képes kimutatni a betegséget. <
  • A teszteredmények áttekintése után, ha a magzat magas a betegség kockázatának (az arány 1/250), az orvos meghatározza az egymás biopszia technikáját és az amniocentesis -t, ezek a tesztek 99 -et adnak. %Pontos eredmények. Ezek az intenzív tesztek azonban gyakran drágák, invazív test és ártalmasak lehetnek a magzatra.

    • Down's disease treatments

    A betegséget nem kezelik, a betegségben szenvedő gyermekeknek egész életen át tartó betegségben kell élniük, és másoktól nagymértékben függniük kell. Az orvostudomány figyelemre méltó fejlődésének köszönhetően azonban ezeknek a kérdéseknek a többségét ma megoldották. A korai és átfogó gondozás a DOW -ban szenvedő emberek számára, jobb körülményeket és életkörnyezetet teremtve annak érdekében, hogy a betegek jelentősen megnövekedjenek az életben, néhány ilyen betegségben szenvedő ember normális vagy szinte normális emberekké vált. Legyen művészek, festők, tanárok, diplomások, társadalmi aktivisták.

    A kezelés elve:

  • A betegség kezelése sok különböző szervben egyszerre
  • Támogassa a fejlődést, különösen a kognitív fejlődést, a memóriát, a tanulási képességet

  • Hagyja, hogy a gyermekek speciális iskolákban járjanak
  • Oktatás és tanítsák meg a gyermekeket a nyelvről, hogy integrálódjanak a közösségbe, hogy elősegítsék a gyermekek fejlődési potenciáljának ösztönzését.
  • A családok hálózatának felépítése A gyermekekkel, akiknek támogatják egymást. , a nyelv, ... azonban a kezelés eredményeit még hosszú ideig kell figyelnie, mielőtt ezt a módszert széles körben alkalmazzák.

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak