Down

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

ลดลงคืออะไร?

โรคลง (ดาวน์ซินโดรม) เป็นโรคโครโมโซมทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดทำให้สูญเสียความสามารถในการเรียนรู้ในเด็ก ชื่อของกลุ่มอาการถูกตั้งชื่อตาม John Langdon Down แพทย์อธิบายอาการนี้ในปี 1866

โรคทารกลง

ปัจจุบันเปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีอาการทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 1: 700 เด็กประมาณ 8 ล้านคนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้

โรคถูกสืบทอดมาหรือไม่?

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในระหว่างการลดลงของทารกในครรภ์เพื่อสร้างสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมหมายเลข 21

มีเพียงประมาณ 5% ของกรณีของพันธุศาสตร์

การกลายพันธุ์ของดาวน์สตรีมคืออะไร?

down โรคเป็นโรคเนื่องจากการกลายพันธุ์ของจำนวนโครโมโซมซึ่งเกินโครโมโซม 21 โดยเฉพาะ

ร่างกายมนุษย์ปกติมี 46 โครโมโซมแบ่งออกเป็น 23 คู่ซึ่งครึ่งหนึ่งสืบทอดมาจากพ่อและครึ่งหนึ่งที่ได้รับจากแม่ ในเด็กที่เป็นโรค DOWN จำนวนโครโมโซมนี้มีจำนวน 47 เนื่องจากโครโมโซม 21 ความแตกต่างนี้จะแบ่งโครงสร้างปกติและส่งผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและสติปัญญาของเด็กตั้งแต่แรกเกิด ออก.

Causes of Down's disease

มีการศึกษาจำนวนมากที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดโรค แต่ผลลัพธ์ยังคงเป็นสมมติฐาน แต่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์

เด็กที่เป็นโรค Down เนื่องจากความผิดปกติกลายพันธุ์ในจำนวนโครโมโซมในกระบวนการลด mitosis, gametes ส่วนเกินของโครโมโซมหมายเลข 21 รวมกับ gametes ปกติเพื่อสร้างไซโกต มี 3 โครโมโซมหมายเลข 21 อย่างไรก็ตามเนื่องจากโครโมโซมหมายเลข 21 มีขนาดเล็กมากดังนั้นความไม่สมดุลของยีนเนื่องจากโครโมโซมที่มากเกินไปนี้มีความร้ายแรงน้อยกว่าโครโมโซมอื่น ๆ ดังนั้นผู้ป่วยจึงยังสามารถมีชีวิตอยู่ได้ -

Symptoms of Down's disease

เด็กที่เป็นโรคดาวน์จะมีสัญญาณทางกายภาพทั่วไปที่มองเห็นได้ง่าย:

  • ตาเอียง
  • ใบหน้าแบนหน้าโง่
  • จมูกขนาดเล็กและแบน
  • รูปร่างหูผิดปกติ
  • หัวสั้น, ทารก
  • ต้นไขว้แบนกว้าง
  • คอสั้นไหล่กลม
  • ปากออกมาเสมอลิ้นหนาออกมา
  • เท้าสั้น -แขนใหญ่ขนาดใหญ่ และใหญ่
  • อวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการพัฒนาภาวะมีบุตรยาก

    • เอ็นกล้ามเนื้อและเอ็นที่อ่อนแอ

    ความพิการทางปัญญา

    นอกจากนี้ เด็กที่มีอาการมักจะมีปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องเช่น:

  • โรคหัวใจและหลอดเลือด: ดูเด็กประมาณ 50% ที่เป็นโรค
  • ปัญหาในลำไส้
  • ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น
  • เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว และโรคต่อมไทรอยด์

    • ความไวต่อสาเหตุของการติดเชื้อเช่นหวัดการติดเชื้อที่หูและหลอดลมอักเสบ

    People at risk for Down's disease

    ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของการคลอดบุตร:

    1. อายุของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์:

    อายุของแม่สูงขึ้นความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลง

  • แม่อายุ 25 ปี: อัตราการลดลงของทารกในครรภ์ค่อนข้างต่ำเพียง 1: 1200
  • หญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี: อัตราส่วนนี้คือ 1: 350
  • หญิงตั้งครรภ์ อายุ 40 ปี: อัตราการติดเชื้อของทารกในครรภ์คือ 1: 100
  • 45 -ปีแม่ที่ตั้งครรภ์: อัตราส่วนสูง 1:30
  • 49 -ปีแม่ตั้งครรภ์: อัตรา ของทารกในครรภ์ที่มีอาการนี้สูงมาก 1:10
    • 2. การตั้งครรภ์หรือการคลอดบุตรแต่ละครั้งกับกลุ่มอาการดาวน์: ความเสี่ยงของการคลอดบุตรหรือการตั้งครรภ์จะป่วยในเวลาต่อไปนี้คือ 1: 100. 3. ประวัติโรค

    ผู้ปกครองที่มีประวัติความผิดปกติในโครโมโซมมีความเสี่ยงสูงต่อการคลอดบุตร

    Prevention of Down's disease

  • กระตุ้นให้ไม่มีลูกสายเกินไป (แม่อายุมากกว่า 35 ปี)
  • การคัดกรองโรคสำหรับทารกในครรภ์ขณะตั้งครรภ์จากสัปดาห์ที่ 12 เพื่อตรวจจับเด็กที่มีโรคเร็ว

    • Diagnostic measures for Down's disease

    เมื่อตั้งครรภ์อายุ 11 - 14 สัปดาห์:
  • การทดสอบเลือด: การทดสอบสองครั้ง
  • อัลตร้าซาวด์การโปร่งแสงของ Nuchal: วิธีนี้ช่วยในการตรวจจับทารกในครรภ์ด้วยกลุ่มอาการดาวน์สูงถึง 80%
    • เมื่อตั้งครรภ์ 15-22 สัปดาห์:
  • การทดสอบเลือด: การทดสอบสามครั้งการทดสอบนี้สามารถตรวจจับโรคได้อย่างแม่นยำสูงถึง 80% <
  • หลังจากตรวจสอบผลการทดสอบหากทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงต่อโรค (อัตราส่วนคือ 1/250) แพทย์จะระบุเทคนิคการตรวจชิ้นเนื้อของกันและกัน ผลลัพธ์ที่แม่นยำ อย่างไรก็ตามการทดสอบอย่างเข้มข้นเหล่านี้มักจะมีราคาแพงและมีการรุกรานและอาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์

    • Down's disease treatments

    โรคไม่ได้รับการรักษาเด็กที่เป็นโรคจะต้องอยู่กับโรคตลอดชีวิตและต้องพึ่งพาผู้อื่นอย่างหนัก อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าที่น่าทึ่งของการแพทย์ปัญหาเหล่านี้ส่วนใหญ่ได้รับการแก้ไขในวันนี้ การดูแลผู้คนที่มีสภาพดีขึ้นและครอบคลุมสภาพแวดล้อมที่ดีขึ้นและสภาพแวดล้อมการอยู่อาศัยเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญบางคนที่เป็นโรคนี้กลายเป็นคนปกติหรือเกือบปกติกลับมา กลายเป็นศิลปินจิตรกรครูผู้สอนนักเคลื่อนไหวทางสังคม

    หลักการรักษา:

  • การรักษาโรคในอวัยวะต่าง ๆ ในเวลาเดียวกัน
  • สนับสนุนการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาความรู้ความเข้าใจความจำความสามารถในการเรียนรู้

  • ให้เด็ก ๆ เข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ
  • ให้ความรู้และสอนเด็ก ๆ เกี่ยวกับภาษาเพื่อให้สามารถรวมเข้ากับชุมชนเพื่อช่วยกระตุ้นศักยภาพการพัฒนาของเด็ก ๆ
  • การสร้างเครือข่ายครอบครัว กับเด็กที่มีการช่วยเหลือซึ่งกันและกัน

    • ในปัจจุบันวิธีการใช้สเต็มเซลล์ในการรักษาผู้คนที่มีการศึกษากำลังได้รับการศึกษาผู้ที่ได้รับการรักษาเพื่อการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญในแง่ของการเคลื่อนไหวทางจิต , ภาษา, ... อย่างไรก็ตามผลลัพธ์ของการรักษายังคงต้องตรวจสอบเป็นเวลานานก่อนที่วิธีนี้จะถูกนำไปใช้อย่างกว้างขวาง

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม