Down

Tổng quan về bệnh của BENH]

xuống là gì?

Down Bệnh (Hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên của hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một bác sĩ đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh sơ sinh xuống

Hiện tại, tỷ lệ phần trăm trẻ sơ sinh bị giảm trên toàn thế giới là khoảng 1: 700, khoảng 8 triệu trẻ em được sinh ra mắc hội chứng này.

có phải là bệnh di truyền?

Hội chứng Down không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình giảm thai nhi để tạo ra một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% trường hợp di truyền.

Các đột biến của hạ nguồn là gì?

Down Bệnh là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt vượt quá nhiễm sắc thể 21.

Cơ thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ người cha và một nửa nhận được từ người mẹ. Ở trẻ em mắc bệnh Down, số lượng nhiễm sắc thể này là 47 do quá mức của nhiễm sắc thể 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh. ngoài.

Causes of Down's disease

Đã có nhiều nghiên cứu để tìm hiểu về nguyên nhân của bệnh Down nhưng kết quả vẫn là những giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ em mắc bệnh do Down do rối loạn đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm nguyên phân, giao tử một khoản thặng dư của nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường để tạo ra hợp tử. Có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên, vì nhiễm sắc thể số 21 là rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng của gen do quá mức nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, vì vậy bệnh nhân vẫn có thể sống. .

Symptoms of Down's disease

Trẻ em mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu vật lý điển hình dễ thấy:

  • Đôi mắt nghiêng
  • Khuôn mặt phẳng, ngu ngốc
  • Mũi nhỏ và phẳng
  • Hình dạng tai bất thường
  • rộng, nape phẳng
  • cổ ngắn, vai tròn
  • miệng ra, luôn luôn, lưỡi dày và lớn
  • Bộ phận sinh dục không phát triển, vô sinh

    • Dây chằng yếu và dây chằng yếu , Trẻ em mắc hội chứng thường có các vấn đề sức khỏe liên quan như:

  • Bệnh tim mạch: Xem ở khoảng 50% trẻ em mắc bệnh Down
  • Vấn đề đường ruột
  • Vấn đề thính giác và thị lực
  • Tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

    • People at risk for Down's disease

    Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con:

    1. Tuổi của mẹ khi mang thai:

    Tuổi của người mẹ càng cao, nguy cơ sinh ra xuống càng lớn.

  • Các bà mẹ 25 tuổi: Tỷ lệ giảm thai khá thấp, chỉ có 1: 1200
  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1: 350
  • Phụ nữ mang thai 40 tuổi: Tỷ lệ nhiễm thai là 1: 100
  • 45 -year -old Mang thai: Tỷ lệ cao 1:30
  • 49 -Year -old Mang thai: Tỷ lệ của thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10
    • 2. Mỗi lần mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong thời gian sau là 1: 100. Lịch sử bệnh

    Phụ huynh có tiền sử bất thường trong nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con cao.

    Prevention of Down's disease

  • Khuyến khích không có con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi)
  • Sàng lọc bệnh cho thai nhi khi mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện trẻ em mắc bệnh xuống sớm

    • Diagnostic measures for Down's disease

    Khi mang thai là 11 - 14 tuần tuổi:
  • Xét nghiệm máu: Xét nghiệm kép
  • Siêu âm trong mờ Nuchal: Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới hơn 80%.
    • Khi mang thai là 15-22 tuần:
  • Xét nghiệm máu: xét nghiệm ba lần, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên tới 80%. <
  • Sau khi xem xét kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết của nhau và isniocentesis, các xét nghiệm này cho 99 %kết quả chính xác. Tuy nhiên, những xét nghiệm chuyên sâu này thường đắt tiền, cơ thể xâm lấn và có thể gây hại cho thai nhi.

    • Down's disease treatments

    Down Bệnh không có điều trị, trẻ em mắc bệnh phải sống với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc rất nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ đáng chú ý của y học, hầu hết các vấn đề này đã được giải quyết ngày hôm nay. Chăm sóc sớm và toàn diện cho những người bị DOWN, tạo ra điều kiện tốt hơn và môi trường sống để giúp bệnh nhân có sự gia tăng đáng kể trong cuộc sống, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở lại. Trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, sinh viên tốt nghiệp, các nhà hoạt động xã hội.

    Nguyên tắc điều trị:

  • Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng một lúc
  • Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập

  • Hãy để trẻ theo học các trường chuyên ngành
  • Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập vào cộng đồng để giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ em.
  • Xây dựng một mạng lưới các gia đình Với những đứa trẻ bị Down hỗ trợ lẫn nhau

    • Hiện tại, phương pháp sử dụng tế bào gốc để điều trị cho những người bị hạ gục đang được nghiên cứu, những người đã được điều trị để cải thiện đáng kể về mặt tinh thần , Ngôn ngữ, ... Tuy nhiên, kết quả điều trị vẫn cần theo dõi trong một thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến