Duchenne muscular dysplasia

[Benh] a betegség áttekintése

Az izomdiszplázia olyan betegségcsoport, amely az izmokat gyengébbé és kevésbé rugalmasabbá teszi az idő múlásával, amelyben a duchenne izomdisztrófia (Duchenne izomdisztrófia) a leggyakoribb típus. Ezt a gén hibái okozzák, amelyek szabályozzák, hogy a test hogyan tartja az izmokat egészséges.

A betegség szinte mindig érinti a fiúkat és a tüneteket, amelyek gyakran a gyermekkor korai szakaszában kezdődnek. A Duchenne izmos dysplasia -ban szenvedő gyermekeknek nehéz ideje felállni, sétálni és felmászni a lépcsőn, sok embernek végül kerekes székekre van szüksége az utazáshoz. Lehet, hogy szív- és tüdőproblémáik vannak.

Noha nincs gyógymód, a Duchenne -izmos dysplasia gondozásának és kezelésének fejlődése sokkal jobb volt, sok évvel ezelőtt, a betegségben szenvedő gyermekek gyakran nem élnek túl öregek. Nien. Manapság jól élnek a 30 -as éveikben, és néha 40 és 50 éves korukban. Vannak olyan kezelések, amelyek csökkenthetik a tüneteket, és a kutatók továbbra is új módszereket keresnek. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

A Duchenne izomdisztrófia okai a beteg gének problémái miatt, mivel ezek a gének tartalmazzák a fehérje előállításához szükséges testinformációkat, sok izomfunkciót végeznek. Különböző forma. A mechanizmus a következő: az X nemi kromoszómákon található disztrofin génmutáció miatt az XP21,2 helyzetben. A 2400 kb hosszú disztrofin gén (az emberek leghosszabb génje), beleértve a 79 exont is, felelős a dystrophin fehérje szintetizálásáért. Ez a fehérje az izomsejtek védelmét szolgálja, és az izomrost membrán szilárd, nem sérült meg. A disztrofin génn előforduló mutációk a mutációk, szegmensek, szegmensek, kis szegmensek és a leggyakoribb szegmensek.

Ez a helyzet a fiúknál gyakoribb a gyermekek Duchenne izomgenetikai mechanizmusa miatt. Ez azt jelenti, hogy a tudósok mit hívnak nemekkel kapcsolatos betegségnek, mivel az a géncsoportokhoz kapcsolódik, az úgynevezett kromoszómákhoz, annak meghatározására, hogy a baba fiú vagy lány. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Ha egy gyermeknek Duchenne izom táplálkozása van, a szülők észrevehetik az első jeleket, mielőtt a gyermek 6 éves lesz. A lábak izmai gyakran az egyik első érintett helyzet, így a gyerekek elkezdhetik tudni, mennyivel később, mint társaik. Amikor azonban a gyerekek járhatnak, gyakran eshetnek, és nehezen tudnak lépni a lépcsőn vagy felállnak. Néhány év után a gyermeknek fehérek vagy lábujjai vannak. Az idő múlásával az a képesség, hogy fokozatosan mozgósítson, elveszítse a 12 éves kor előtt járás képességét, és gyakran 20 éves korában hal meg a miokardiális károsodásból és a légzési rendellenességekből.

komplikációk

A Duchenne izom dysplasia károsíthatja a szívet, a tüdőt és a test más részeit is. Felnőttkorban a gyermekeknek más tünetei is lehetnek, ideértve a következőket:

  • skoliozis
  • Izmos rövid és szilárd, zsugorodásnak nevezett
  • Fejfájás
  • A tanulás és a memória problémái
  • Nehéz lélegezni

    • Sleepy

    Nehéz fókuszálás

    Az izomproblémák néha görcsöket okozhatnak, de általában a Duchenne izom dysplasia fájdalommentes. A gyerekek továbbra is ellenőrizni fogják hólyagukat és bélüket, bár néhány rendellenességgel küzdő gyermeknek tanulási és viselkedési problémái vannak, a Duchenne izmos dysplasia nem befolyásolja intelligenciájukat.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    A duchenne izomdisztrófia genetikai betegség, nem fertőző betegség, tehát nem képes a betegektől egészséges emberekre terjedni.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Az izom dysplasia mindkét nemben, mind a korosztályban és a fajokban előfordul. A leggyakoribb típus a Duchenne izomdisztrófia, és gyakran a fiúkban fordul elő. Azoknak az embereknek, akiknek családi kórtörténetében dysplasia van, nagyobb a betegség kockázata, vagy gyermekeiknek terjed.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    A Duchenne -i izomdisztrófia miatt genetikai rendellenesség, nem akadályozható meg. Ha a családtörténetnek Duchenne izom dysplasia van, akkor ezeknek az alanyoknak genetikai szűrésnek kell lenniük, hasznosak lehetnek a korai diagnosztizáláshoz és a korai kezeléshez. Ezeket a genetikai teszteket felnőttek, gyermekek és még a méhben lévő magzaton is elvégezhetik. Miután a Duchenne izom dysplasia -t diagnosztizálták, a korai kezelés segíthet csökkenteni a tüneteket és lelassíthatja a betegség progresszióját.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    A szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, amikor észreveszik a fenti jeleket

  • Hány évesek a gyerekeid, amikor elkezdesz tudni?
  • Észrevegyed, hogy a gyermek szokatlan, amikor lépcsőn mászik vagy feláll?
  • Mióta találta meg ezt a problémát?
  • Van -e más a családodban, hogy van -e izom tápláléka? Ha igen, melyik?
  • A gyerekeknek nehezen lélegzik -e?

    • Van -e problémája a gyermeknek a figyelemmel vagy a memóriával?

    Ha Duchenne izomdiszplázia gyanúja van, az orvos számos tesztet fog meghatározni, beleértve:

  • Vérvizsgálat. Az orvos elviszi a gyermek vérmintavételét, és ellenőrzi a kreatin -kinázt, egy enzimet, amely az izmok felszabadulásakor felszabadulnak. A magas CK -szint az a jele, hogy a gyerekeknek Duchenne izom dysplasia lehet.
  • Genetikai teszt. Az orvosok ellenőrizhetik a vérmintákat is, hogy a dystrophin gén változásait keressék, ami Duchenne izom dysplasia -t okoz. Ugyanakkor a család lányai elvégezhetik ezt a tesztet, hogy megnézhessék, van -e betegséggénje.
  • Mechanikai biopszia. Az orvos egy kis darabot vesz a gyermek izmainak, és mikroszkóp alá nézi, hogy ellenőrizze, hogy a dystrophin szint alacsony -e vagy sem

    Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Nincs duchenne izom rendellenesség , de vannak olyan gyógyszerek és egyéb kezelések és kezelések, amelyek csökkenthetik a gyermekek tüneteit, az izomvédelmet és a tartást. Egészséges szívek és tüdő.

    A
  • etrosen -t (Exondys 51) jóváhagyták a Duchenne izom dysplasia kezelésére. Ez egy olyan injekció, amely elősegíti a génmutációkkal rendelkező betegek kezelését, amelyek Duchenne izomdiszpláziához vezetnek. Ennek a gyógyszernek a leggyakoribb mellékhatásai az egyensúly és a hányás problémája.
  • A kortikoszteroid deflazacortot (emflaza) 2017 -ben hagyták jóvá a Duchenne izom dysplasia kezelésére, és ez lett az első kortikoszteroid gyógyszer, amelyet az FDA elfogadott e betegség kezelésére. Kimutatták, hogy a Deflazacort segíti a betegeket az izomerő fenntartásában, valamint segíti őket az utazási képességük fenntartásában. A gyakori mellékhatások közé tartozik a puffadás, a megnövekedett étvágy és a súlygyarapodás.

    • Néhány vérnyomású gyógyszer segíthet megvédeni a szív izomkárosodását.

    A Duchenne Izmos dysplasia miatt kardiovaszkuláris problémákat okozhat, ezért nagyon fontos, hogy a gyermekeknek legalább kétévente 10 éves korig és azt követően kell kardiovaszkuláris vizsgálatot végezniük. A génekkel rendelkező lányok és nők szintén magasabbak a szívproblémák kockázatával, mint a normál embereknél. Látniuk kell egy kardiológust serdülőkorban vagy a felnőttek korai éveiben, hogy ellenőrizzék, van -e probléma.

    A Duchenne -izmokkal rendelkező gyermekeknek műtétre lehet szükségük a lerövidített izmok javításához, a gerinc kiegyenlítéséhez vagy a szív- vagy tüdőprobléma kezeléséhez. Új gyógyszerek tesztelése, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy biztonságosak és hatékonyak -e.

    Nehéz tudni, hogy a gyermek gondozása

    Nehéz tudni, hogy gyermekének Duchenne izom tápláléka van. Ne feledje, hogy ez a betegség nem azt jelenti, hogy a gyerekek iskolába járhatnak, sportolhatnak és szórakozhatnak a barátaival. Ha a szülők szigorúan követik a kezelési tervet, és tudják, mi a jó a gyermekek számára, ez segít a gyermekeknek aktívabb életben.

  • Álljon és menjen, amennyire csak lehetséges. Az egyenesen állva egészséges és egyenes gerincét fogja tartani.
  • Egyél megfelelően. Nincs külön étrend a Duchenne izomápolásban szenvedő gyermekek számára, de az egészséges ételek megakadályozhatják a súlyproblémákat vagy segíthetnek a székrekedés kezelésében. A szülőknek konzultálniuk kell a táplálkozási szakemberrel annak biztosítása érdekében, hogy a gyermekek kiegyensúlyozott tápanyagokat fogyasztanak, és minden nap elegendő kalóriával rendelkezzenek.
  • A testmozgás és a rugalmas rugalmasság egészséges állapotban tarthatja a babát, és az ízületek jobban érzik magukat. A fizioterápiás technikus megtaníthatja a gyermekeket, hogyan kell biztonságosan edzeni túl sok.

    • lásd még:

  • A kardiovaszkuláris vizsgálat jelei
  • A genetikai rendellenességek szűrése és diagnosztizálása
  • Mi az a gén? Mi az a genetikai rendellenesség?
  • Van delta izom atrófia?

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak