Duchenne muscular dysplasia

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

กล้ามเนื้อ dysplasia เป็นกลุ่มของโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและยืดหยุ่นน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไปซึ่ง Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม) เป็นประเภทที่พบมากที่สุด มันเกิดจากข้อผิดพลาดในยีนที่ควบคุมว่าร่างกายรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรงได้อย่างไร

โรคนี้มักส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและอาการที่มักจะเริ่มตั้งแต่เด็ก เด็กที่มี Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia มีช่วงเวลาที่ยากลำบากที่จะยืนขึ้นเดินและปีนบันไดในที่สุดหลายคนต้องการเก้าอี้ล้อเลื่อนในการเดินทาง พวกเขาอาจมีปัญหาหัวใจและปอด

ถึงแม้ว่าจะไม่มีการรักษาความก้าวหน้าในการดูแลและรักษาผู้คนด้วย Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia นั้นดีขึ้นมากเมื่อหลายปีก่อนเด็ก ๆ ที่มีโรคมักจะไม่แก่เกินไป เนียน วันนี้พวกเขาใช้ชีวิตได้ดีในช่วงอายุ 30 ปีและบางครั้งเมื่ออายุ 40 และ 50 ปีมีการรักษาที่สามารถลดอาการและนักวิจัยยังคงมองหาวิธีการใหม่ ๆ >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

สาเหตุของ Duchenne Muscular Dystrophy เนื่องจากปัญหาในยีนของผู้ป่วยเนื่องจากยีนเหล่านี้มีข้อมูลร่างกายที่จำเป็นในการผลิตโปรตีนทำหน้าที่กล้ามเนื้อหลายอย่าง รูปแบบที่แตกต่างกัน กลไกมีดังนี้: เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน dystrophin ที่ตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ x ที่ตำแหน่งของ xp21.2 ยีน dystrophin ยาว 2400KB (ยีนที่ยาวที่สุดในมนุษย์) รวมถึง 79 exon มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน dystrophin โปรตีนนี้มีฟังก์ชั่นในการปกป้องเซลล์กล้ามเนื้อทำให้เยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อแข็งไม่เสียหาย การกลายพันธุ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับยีน dystrophin คือการกลายพันธุ์ส่วนเซกเมนต์เซ็กเมนต์ขนาดเล็กและส่วนที่พบบ่อยที่สุด

สถานการณ์นี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายเนื่องจากกลไกทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ Duchenne สำหรับเด็ก มันหมายถึงสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศเพราะมันเกี่ยวข้องกับกลุ่มยีนที่เรียกว่าโครโมโซมโดยพิจารณาว่าทารกเป็นเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง p>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

หากเด็กมีการบำรุงกล้ามเนื้อ Duchenne ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นสัญญาณแรกก่อนที่เด็กจะอายุ 6 ขวบ กล้ามเนื้อบนขามักเป็นหนึ่งในตำแหน่งแรกที่ได้รับผลกระทบดังนั้นเด็ก ๆ จึงสามารถเริ่มรู้ได้ว่าช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ ของเพื่อน อย่างไรก็ตามเมื่อเด็ก ๆ สามารถเดินได้พวกเขาอาจตกบ่อยและมีปัญหาในการปีนบันไดหรือยืนขึ้น หลังจากนั้นไม่กี่ปีเด็กก็มีคนผิวขาวหรือนิ้วเท้าของเขา เมื่อเวลาผ่านไปความสามารถในการระดมพลค่อยๆสูญเสียความสามารถในการเดินก่อนอายุ 12 ปีและมักจะตายเมื่ออายุ 20 จากความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

ภาวะแทรกซ้อน

Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia ยังสามารถทำลายหัวใจปอดและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย เมื่อโตขึ้นเด็ก ๆ อาจมีอาการอื่น ๆ รวมถึง:

  • scoliosis
  • กล้ามเนื้อสั้นและมั่นคงเรียกว่าการหดตัว
  • ปวดศีรษะ
  • ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และหน่วยความจำ
  • หายใจลำบาก

    • ง่วงนอน

    การโฟกัสความยาก

    ปัญหากล้ามเนื้ออาจทำให้เกิดตะคริวบางครั้ง แต่โดยทั่วไปแล้ว Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia นั้นไม่เจ็บปวด เด็ก ๆ จะยังคงควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้แม้ว่าเด็กบางคนที่มีความผิดปกติจะมีปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรม แต่ Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia ไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญาของพวกเขา

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมไม่ใช่โรคติดเชื้อดังนั้นจึงไม่สามารถแพร่กระจายจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดี  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    กล้ามเนื้อ dysplasia เกิดขึ้นทั้งสองเพศและทุกวัยและทุกเชื้อชาติ อย่างไรก็ตามประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมและมักจะเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย ผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ dysplasia มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหรือส่งไปยังลูก ๆ ของพวกเขา

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    เนื่องจาก duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ หากประวัติครอบครัวมีกล้ามเนื้อ duchenne dysplasia วิชาเหล่านี้ควรมีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยก่อนและการรักษาก่อน การทดสอบทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถทำได้สำหรับผู้ใหญ่เด็กและแม้แต่ทารกในครรภ์ในครรภ์ เมื่อกล้ามเนื้อ Duchenne dysplasia ได้รับการวินิจฉัยการรักษาในระยะแรกสามารถช่วยลดอาการและชะลอการลุกลามของโรค

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    ผู้ปกครองควรไปพบแพทย์เมื่อพวกเขาสังเกตเห็นสัญญาณข้างต้นแพทย์จะใช้ประโยชน์จากประวัติและตรวจสอบเด็กเช่น:

  • ลูกของคุณอายุเท่าไหร่เมื่อคุณเริ่มรู้?
  • คุณสังเกตเห็นว่าเด็กผิดปกติเมื่อวิ่งปีนบันไดหรือยืนขึ้น?
  • คุณพบปัญหานี้มานานแค่ไหนแล้ว?
  • มีคนอื่นในครอบครัวของคุณมีการบำรุงกล้ามเนื้อหรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้นอันไหน?
  • เด็กมีปัญหาในการหายใจหรือไม่?

    • เด็กมีปัญหากับความสนใจหรือหน่วยความจำหรือไม่?

    หากสงสัยว่ากล้ามเนื้อ dysplasia ของ Duchenne แพทย์จะระบุจำนวนการทดสอบรวมถึง:

  • การตรวจเลือด แพทย์จะทำการสุ่มตัวอย่างเลือดของเด็กและตรวจสอบ creatine kinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่กล้ามเนื้อจะปล่อยเมื่อพวกเขาแตก ระดับ CK สูงเป็นสัญญาณว่าเด็ก ๆ สามารถมีกล้ามเนื้อ Duchenne dysplasia
  • การทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์ยังสามารถตรวจสอบตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงในยีน dystrophin ที่ทำให้เกิด duchenne muscle dysplasia ในเวลาเดียวกันผู้หญิงในครอบครัวสามารถทำการทดสอบนี้เพื่อดูว่าพวกเขามียีนโรคหรือไม่
  • การตรวจชิ้นเนื้อกลไก แพทย์จะใช้กล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ ของเด็กและดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบว่าระดับ dystrophin ต่ำหรือไม่นี่เป็นโปรตีนที่หายไปในคนที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy Duchenne

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    ไม่มี Duchenne Muscle Disorder แต่มียาเสพติดและการรักษาและการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถลดอาการของเด็กการป้องกันกล้ามเนื้อและการรักษา สำหรับหัวใจที่แข็งแรงและปอด

  • etrosen (exondys 51) ได้รับการอนุมัติให้รักษา Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia นี่คือการฉีดที่ช่วยรักษาผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่ ​​duchenne dysplasia กล้ามเนื้อ ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของยานี้คือปัญหาของความสมดุลและการอาเจียน
  • corticosteroid deflazacort (EMFLAZA) ได้รับการอนุมัติในปี 2560 เพื่อรักษากล้ามเนื้อ duchenne dysplasia กลายเป็นยา corticosteroid แรกที่ได้รับการยอมรับจากองค์การอาหารและยาเพื่อรักษาโรคนี้ Deflazacort ได้รับการแสดงเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อรวมทั้งช่วยให้พวกเขารักษาความสามารถในการเดินทาง ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่ อาการบวมเพิ่มความอยากอาหารและการเพิ่มน้ำหนัก

    • ยาความดันโลหิตบางชนิดสามารถช่วยป้องกันความเสียหายของกล้ามเนื้อในหัวใจ

    เนื่องจาก Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่เด็ก ๆ จะต้องมีการตรวจหัวใจและหลอดเลือดอย่างน้อยทุก 2 ปีจนถึงอายุ 10 และหลังจากนั้น 1 ปี เด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่มียีนมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาหัวใจมากกว่าคนปกติ พวกเขาควรเห็นผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ในช่วงปีแรก ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามีปัญหาหรือไม่

    เด็กที่มีกล้ามเนื้อ Duchenne อาจต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมกล้ามเนื้อที่สั้นลงยืดกระดูกสันหลังหรือรักษาปัญหาหัวใจหรือปอด

    นักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นหาวิธีใหม่ในการรักษา Duchenne กล้ามเนื้อ dysplasia โดยการทดลองทางคลินิก เพื่อทดสอบยาใหม่เพื่อดูว่าพวกเขาปลอดภัยและมีประสิทธิภาพหรือไม่

    การดูแลเด็ก

    เป็นเรื่องยากที่จะรู้ว่าลูกของเขามีการบำรุงกล้ามเนื้อของ Duchenne โปรดจำไว้ว่าโรคนี้ไม่ได้หมายความว่าเด็ก ๆ สามารถไปโรงเรียนเล่นกีฬาและสนุกกับเพื่อน ๆ หากผู้ปกครองทำตามแผนการรักษาอย่างเคร่งครัดและรู้ว่าอะไรดีสำหรับเด็กมันจะช่วยให้เด็กมีชีวิตที่กระตือรือร้นมากขึ้น

  • ยืนและไปให้มากที่สุด การยืนตัวตรงจะทำให้เด็ก ๆ มีสุขภาพดีและกระดูกสันหลังตรง
  • กินอย่างถูกต้อง ไม่มีอาหารพิเศษสำหรับเด็กที่ได้รับการดูแลกล้ามเนื้อ Duchenne แต่อาหารเพื่อสุขภาพสามารถป้องกันปัญหาน้ำหนักหรือช่วยรักษาอาการท้องผูก ผู้ปกครองควรปรึกษานักโภชนาการเพื่อให้แน่ใจว่าเด็ก ๆ กินสารอาหารที่สมดุลและมีแคลอรี่เพียงพอทุกวัน
  • การออกกำลังกายและความยืดหยุ่นที่ยืดหยุ่นสามารถทำให้ทารกมีสุขภาพดีและข้อต่อรู้สึกดีขึ้น ช่างเทคนิคการบำบัดสามารถสอนเด็ก ๆ ถึงวิธีการออกกำลังกายได้อย่างปลอดภัยโดยไม่ต้องมากเกินไป

    • ดูเพิ่มเติม:

  • สัญญาณของการตรวจหัวใจและหลอดเลือด
  • การคัดกรองและการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม
  • ยีนคืออะไร? ความผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร?
  • มีกล้ามเนื้อลีบของเดลต้าหรือไม่?

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม