Duchenne muscular dysplasia

Tổng quan về bệnh của BENH]

Dysplasia cơ là một nhóm các bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt hơn theo thời gian, trong đó dystrophy cơ bắp (chứng loạn dưỡng cơ Duchenne) là loại phổ biến nhất. Nó được gây ra bởi các lỗi trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Bệnh hầu như luôn luôn ảnh hưởng đến con trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở trẻ em. Trẻ em mắc chứng loạn sản cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo lên cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi du lịch. Họ cũng có thể có vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù không có cách chữa trị, những tiến bộ trong việc chăm sóc và điều trị cho những người mắc chứng loạn sản cơ Duchenne đã tốt hơn nhiều, nhiều năm trước, những đứa trẻ mắc bệnh thường không sống quá già. Nien. Ngày nay, họ sống tốt ở độ tuổi 30 và đôi khi ở tuổi 40 và 50. Có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm các phương pháp mới. >

Causes of Duchenne muscular dysplasia's disease

Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ Duchenne do các vấn đề ở gen của bệnh nhân, bởi vì các gen này chứa thông tin cơ thể cần thiết để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng cơ bắp. Hình thức khác nhau. Cơ chế như sau: do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí của XP21.2. Gen dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), bao gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ các tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ rắn, không bị tổn thương. Đột biến có thể xảy ra trên gen dystrophin là đột biến, phân đoạn, phân đoạn, phân đoạn nhỏ và phân đoạn phổ biến nhất.

Tình huống này phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền cơ Duchenne cho trẻ em. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một căn bệnh liên quan đến giới tính vì nó có liên quan đến các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, xác định liệu em bé là con trai hay bé gái. P>

Symptoms of Duchenne muscular dysplasia's disease

Nếu một đứa trẻ có sự nuôi dưỡng cơ bắp Duchenne, cha mẹ có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi đứa trẻ tròn 6 tuổi. Các cơ ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy trẻ em có thể bắt đầu biết muộn hơn bao nhiêu so với những đứa trẻ khác của bạn bè. Tuy nhiên, khi trẻ em có thể đi bộ, chúng có thể rơi thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng lên. Sau một vài năm, đứa trẻ có một người da trắng hoặc ngón chân. Theo thời gian, khả năng huy động dần dần, mất khả năng đi bộ trước 12 tuổi và thường chết ở tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Biến chứng

Dysplasia cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ em có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

  • Violiosis
  • Cơ bắp ngắn và săn chắc, được gọi là co rút
  • đau đầu
  • >

    Sleepy

    • Khó tập trung

    Các vấn đề cơ bắp đôi khi có thể gây chuột rút, nhưng nói chung, chứng loạn sản cơ Duchenne là không đau. Trẻ em vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của chúng, mặc dù một số trẻ bị rối loạn có vấn đề học tập và hành vi, chứng loạn sản cơ bắp Duchenne không ảnh hưởng đến trí thông minh của chúng.

    Transmission route of Duchenne muscular dysplasia's diseaseDuchenne muscular dysplasia

    Dystrophy cơ bắp là một bệnh di truyền, không phải là bệnh truyền nhiễm, vì vậy nó không thể lây lan từ bệnh nhân sang những người khỏe mạnh.  

    People at risk for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Chứng loạn sản cơ xuất hiện ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở con trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn sản có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc lây truyền cho con cái họ.

    Prevention of Duchenne muscular dysplasia's disease

    Do chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một rối loạn di truyền, nó không thể ngăn chặn được. Nếu lịch sử gia đình có chứng loạn sản cơ Duchenne, những đối tượng này nên được sàng lọc di truyền có thể hữu ích cho chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Những xét nghiệm di truyền này có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em và thậm chí là thai nhi trong bụng mẹ. Một khi chứng loạn sản cơ Duchenne đã được chẩn đoán, điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

    Diagnostic measures for Duchenne muscular dysplasia's disease

    Cha mẹ nên gặp bác sĩ khi nhận thấy các dấu hiệu trên, bác sĩ sẽ khai thác lịch sử và kiểm tra đứa trẻ như:

  • Con bạn bao nhiêu tuổi khi bạn bắt đầu biết?
  • Bạn có nhận thấy rằng đứa trẻ không bình thường khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên?
  • Bạn đã tìm thấy vấn đề này trong bao lâu?
  • Có ai khác trong gia đình bạn nuôi dưỡng cơ bắp không? Nếu vậy, cái nào?
  • Trẻ em có khó thở không?

    • Trẻ có vấn đề với sự chú ý hay bộ nhớ không?

    Nếu nghi ngờ chứng loạn sản cơ của Duchenne, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm bao gồm:

  • Xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ và kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme mà cơ bắp giải phóng khi chúng bị phá vỡ. Mức CK cao là một dấu hiệu cho thấy trẻ em có thể mắc chứng loạn sản cơ Duchenne.
  • Xét nghiệm di truyền. Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra các mẫu máu để tìm kiếm những thay đổi trong gen dystrophin gây ra chứng loạn sản cơ Duchenne. Đồng thời, các cô gái trong gia đình có thể làm xét nghiệm này để xem họ có gen bệnh không.
  • Sinh thiết cơ học. Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ cơ bắp của trẻ và nhìn dưới kính hiển vi để kiểm tra xem mức độ dystrophin có thấp hay không, đây là một loại protein bị thiếu ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

    • Duchenne muscular dysplasia's disease treatments

    Không có Rối loạn cơ Duchenne nhưng có các loại thuốc và các phương pháp điều trị và điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ em, bảo vệ và giữ cơ bắp. Cho trái tim và phổi khỏe mạnh.

  • etrosen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị chứng loạn sản cơ Duchenne. Đây là một mũi tiêm giúp điều trị cho bệnh nhân đột biến gen dẫn đến chứng loạn sản cơ Duchenne. Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này là vấn đề cân bằng và nôn mửa.
  • Corticosteroid deflazacort (EMFLAZA) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị chứng loạn sản cơ Duchenne, trở thành thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort đã được chứng minh là giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ phổ biến bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.

    • Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ bắp trong tim.

    Do chứng loạn sản cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch, vì vậy điều rất quan trọng là trẻ phải kiểm tra tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến 10 tuổi và sau 1 năm đó. Cô gái và phụ nữ có gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ sẽ gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu của người lớn để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

    Trẻ em bị cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, duỗi thẳng cột sống hoặc điều trị vấn đề về tim hoặc phổi. Để kiểm tra các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và hiệu quả không.

    Chăm sóc đứa trẻ

    rất khó để biết rằng đứa con của mình có sự nuôi dưỡng cơ bắp của Duchenne. Hãy nhớ rằng căn bệnh này không có nghĩa là trẻ em có thể đi học, chơi thể thao và vui chơi với bạn bè. Nếu cha mẹ tuân thủ nghiêm ngặt kế hoạch điều trị và biết những gì tốt cho trẻ em, nó sẽ giúp trẻ có một cuộc sống năng động hơn.

  • Đứng và đi nhiều nhất có thể. Đứng thẳng đứng sẽ giữ cho trẻ em khỏe mạnh và cột sống thẳng.
  • Ăn đúng cách. Không có chế độ ăn đặc biệt cho trẻ em với chăm sóc cơ bắp Duchenne, nhưng thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc giúp điều trị táo bón. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo trẻ ăn các chất dinh dưỡng cân bằng và có đủ calo mỗi ngày.
  • Tập thể dục và linh hoạt linh hoạt có thể giữ cho em bé khỏe mạnh và các khớp cảm thấy tốt hơn. Kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy trẻ cách tập thể dục an toàn mà không cần quá nhiều.

    • Xem thêm:

  • Dấu hiệu kiểm tra tim mạch
  • sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền
  • Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?
  • Có teo cơ bằng delta?

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến