Ehlers-danlos syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Ehlers-Danlos Syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในการผิวหนัง, ข้อต่อและเส้นเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นชุดโปรตีนที่ซับซ้อนและสารอื่น ๆ อีกมากมายที่ให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นสำหรับโครงสร้างภายในของร่างกาย

ผู้ที่มี Ehlers-Danlos Syndrome มักจะมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไปและผิวที่ยืดออกและบอบบาง สิ่งนี้จะกลายเป็นเรื่องยากหากมีบาดแผลที่ต้องเย็บเพราะผิวหนังไม่แข็งแรงพอที่จะเย็บแผลได้

รูปแบบที่ร้ายแรงกว่าของความผิดปกตินี้เรียกว่า Ehlers-Danlos syndrome ของหลอดเลือดสามารถทำให้หลอดเลือดผนังลำไส้หรือผนังมดลูก หากมี Ehlers-Danlos เป็นเส้นเลือดควรพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมก่อนที่จะต้องการแต่งงาน

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

รูปแบบต่าง ๆ ของ Ehlers-Danlos syndrome เกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันหลายอย่างบางคนได้รับมรดกจากผู้ปกครองไปจนถึงเด็ก หากรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos, 50% ของโอกาสยีนนั้นจะถูกถ่ายโอนไปยังเด็กแต่ละคน

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

อาการใน ehlers –danlos syndrome เป็นเรื่องปกติ:

  • ข้อต่อมีความยืดหยุ่นเกินไป: เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีข้อต่อหลวมมากข้อต่อสามารถเคลื่อนที่เกินกว่าช่วงการเคลื่อนไหวปกติ ข้อต่อเล็ก ๆ ได้รับผลกระทบมากกว่าข้อต่อขนาดใหญ่ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะสัมผัสปลายลิ้นเพื่อสัมผัสปลายจมูกของคุณ สามารถดึงผิวหนังออกมาจากพื้นผิวร่างกายได้มันจะหันกลับไปสู่ตำแหน่งเก่า ผิวยังให้ความรู้สึกนุ่มและเรียบเหมือนกำมะหยี่ เนื่องจากผิวบางมันง่ายที่จะเกาโดยเฉพาะในร่างกายคลาสสิก มันบางมากที่จะเห็นเส้นเลือดด้านล่าง หากผิวยืดมากเกินไปก็ยังคงมีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นปกติหลังจากปล่อยมัน แพทย์มักจะทดสอบการยืดที่คอผิวหนังหรือหัวเข่า ร่างกายมีความอ่อนไหวต่อการบาดเจ็บเช่นคางหน้าผากข้อศอกหัวเข่าและขาส่วนล่าง รอยแผลเป็นในผู้ป่วยมักจะมีริ้วรอยผิวจำนวนมาก ผิวสมมาตรทั้งสองข้างของดวงตาและบางครั้งก็ขยายไปถึงจมูก เนื้องอกปลอม; fibroids 2-3 ซม. ปรากฏขึ้นในร่างกายด้วยแรงเช่นข้อศอกข้อมือและหัวเข่า หมายเหตุทรงกลม: ผู้ป่วยประมาณ 1/3 คนปรากฏตัวใต้ผิวหนังของลูกบอลเช่นหินอ่อนเนื่องจากการสะสมของไขมันและเส้นใยและแคลเซียมบนพื้นผิวกระดูก ก้อนมีขนาดเล็กสีเข้มและมืดที่ปรากฏขึ้นใกล้กับส้นเท้าเมื่อยืนและหายไปเมื่อเท้าถูกยกขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวด 
  • ในหัวใจ: รถตู้ Mitral ค่อนข้างธรรมดา

    • ความรุนแรงของอาการแตกต่างจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง บางคนมีอาการ Ehlers-Danlos ที่มีข้อต่อที่ยืดหยุ่นเกินไป แต่มีอาการผิวน้อยหรือไม่มีเลย

    People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

    กลุ่มอาการที่ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติในโลกอุบัติการณ์ของโรคไม่ได้ถูกต้อง แต่ประมาณที่ 1/5000

    Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

    มาตรการไลฟ์สไตล์และบ้านสามารถช่วยเอาชนะ Ehlers -danlos syndrome:

  • เลือกกีฬาที่เหมาะสม: หลีกเลี่ยงศัตรูการยกน้ำหนักและกิจกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของการบาดเจ็บ การลดความเครียดบนสะโพกหัวเข่าและข้อเท้าอาจเกิดจากการวิ่งการปีนบันไดหรือการออกกำลังกาย เคี้ยวหมากฝรั่งอาหารแข็งหรือน้ำแข็งเย็น บางครั้งปิดปากเพื่อพักกรามของคุณ ไวโอลินหรือเปียโนเป็นตัวเลือกที่ปลอดภัยกว่าและจะใช้ประโยชน์จากความยืดหยุ่นของมือ

    • Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

    การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการดังกล่าวและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย ในหลายกรณีไม่มีอาการทั่วไปของร่างกายที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นพวกเขามักจะวินิจฉัยผิดพลาด อาการทางคลินิกเช่นข้อต่อของเหลวและคุณสมบัติผิวที่ผิดปกติพร้อมกับประวัติครอบครัวสามารถช่วยวินิจฉัยผู้ป่วยที่มี Ehlers - Danlos Syndrome

    การทดสอบเฉพาะทางเช่นการตรวจชิ้นเนื้อผิวสามารถวินิจฉัยโรคบางรูปแบบเช่นหลอดเลือดข้อต่อและผิวหนัง หากคู่รักมีลูกที่มีอาการนี้ความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยของเด็กคนต่อไปขึ้นอยู่กับว่าเด็กมีความทุกข์ทรมานมาก่อนและผู้ปกครองอาจคล้ายกันหรือไม่

    การวินิจฉัยโดย echocardiography, Taboos ด้วยคอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) . 

    Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

    ไม่มีการรักษาสำหรับ ehlers-danlos syndrome แต่การรักษาสามารถช่วยควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

    ยาเสพติด: แพทย์อาจกำหนดกรณีต่อไปนี้:

  • ความเจ็บปวด: หากยาแก้ปวดที่ไม่ได้กำหนดเช่นไอบูโพรเฟนและโซเดียม naproxen ไม่ทำงาน แพทย์อาจสั่งยาแก้ปวดที่แข็งแรงขึ้นเพื่อช่วยควบคุมกล้ามเนื้อและอาการปวดข้อ อาจเป็นไปได้ที่จะลดแรงกดดันต่อหลอดเลือดโดยรักษาความดันโลหิตต่ำ การออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อรอบข้อต่อสามารถช่วยให้ข้อต่อมีเสถียรภาพมากขึ้น แพทย์ทางกายภาพอาจแนะนำให้ใช้เครื่องมือจัดฟันที่ออกแบบมาเพื่อช่วยป้องกันถังของข้อต่อ

    การผ่าตัดและขั้นตอนอื่น ๆ : ในบางกรณีแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหายเนื่องจากตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถรักษาได้หลังการผ่าตัด

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม