Ehlers-danlos syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến da liên kết, khớp và mạch máu. Các mô liên kết là một tập hợp các protein phức tạp và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ co giãn cho các cấu trúc bên trong của cơ thể.

Những người mắc hội chứng ehlers-danlos thường có khớp linh hoạt quá mức và da kéo dài, mỏng manh. Điều này trở nên khó khăn nếu có một vết thương cần được khâu vì da không đủ mạnh để giữ các mũi khâu.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos của các mạch máu, có thể gây ra các mạch máu, thành ruột hoặc thành tử cung. Nếu có Ehlers-Danlos một mạch máu, nên nói chuyện với các chuyên gia di truyền trước khi muốn kết hôn.

Causes of Ehlers-danlos syndrome's disease

Các dạng khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ được chuyển cho mỗi đứa trẻ.

Symptoms of Ehlers-danlos syndrome's disease

Các triệu chứng trong EHLERS HOÀN TOÀN SERIMLOS là phổ biến:

The joints are too flexible: due to the connective tissue that holds the joints very loose, the joint can move beyond the normal movement range. Các khớp nhỏ bị ảnh hưởng nhiều hơn các khớp lớn. Cũng có thể chạm vào đầu lưỡi để chạm vào đầu mũi của bạn. Có thể kéo một chút da ra khỏi bề mặt cơ thể, nó sẽ quay trở lại vị trí cũ. Da cũng cảm thấy đặc biệt mềm mại và mịn màng như nhung. Bởi vì da mỏng, nó dễ bị trầy xước, đặc biệt là trong cơ thể cổ điển. Thật mỏng để nhìn thấy các tĩnh mạch dưới đây. Nếu da bị căng quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi phát hành nó. Các bác sĩ thường kiểm tra kéo dài ở cổ, da khuỷu tay hoặc đầu gối. Cơ thể dễ bị chấn thương như cằm, trán, khuỷu tay, đầu gối và chân dưới. Sẹo ở bệnh nhân thường có nhiều nếp nhăn da; Da đối xứng ở cả hai mặt của mắt và đôi khi mở rộng sang mũi; khối u giả; Các u xơ 2-3cm xuất hiện trong cơ thể với lực như khuỷu tay, cổ tay và đầu gối; Spherical note: About 1/3 of the patients appear under the skin of the balls like marble, due to the accumulation of fat and fiber and calcium on the bone surface; Các nốt có màu nhỏ, mềm, tối xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.

Trong trái tim: Van hai lá khá phổ biến,.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người mắc hội chứng Ehlers-Danlos với các khớp quá linh hoạt, nhưng ít hoặc không có triệu chứng da.

People at risk for Ehlers-danlos syndrome's disease

Hội chứng ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các chủng tộc trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là không chính xác, nhưng ước tính là 1/5000.

Prevention of Ehlers-danlos syndrome's disease

Các biện pháp lối sống và nhà có thể giúp vượt qua hội chứng EHLERS -Danlos:

Chọn các môn thể thao thích hợp: Tránh các chất đối kháng, cử tạ và các hoạt động làm tăng nguy cơ chấn thương. Giảm thiểu căng thẳng trên hông, đầu gối và mắt cá chân có thể được gây ra bằng cách chạy, leo cầu thang hoặc tập thể dục. Nhai kẹo cao su, thức ăn cứng hoặc đá lạnh. Thỉnh thoảng ngậm miệng lại để đặt hàm. Violin hoặc piano là những lựa chọn an toàn hơn và sẽ tận dụng tính linh hoạt của bàn tay.

Diagnostic measures for Ehlers-danlos syndrome's disease

Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đã nói ở trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, không có triệu chứng điển hình của một cơ thể cụ thể, vì vậy chúng thường bị chẩn đoán sai. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và đặc tính da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân EHLERS - Hội chứng Danlos .

Các xét nghiệm chuyên ngành như sinh thiết da có thể chẩn đoán một số dạng hội chứng như mạch máu, khớp và da. Một cặp vợ chồng có một đứa trẻ mắc hội chứng này, khả năng bệnh của đứa trẻ tiếp theo phụ thuộc vào cách đứa trẻ đau khổ trước đây và cha mẹ có thể tương tự hoặc không. .

Ehlers-danlos syndrome's disease treatments

Không có điều trị cho hội chứng Ehlers-Danlos , nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác.

Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn các trường hợp sau:

Đau: Nếu thuốc giảm đau không được mô tả như ibuprofen và naproxen natri không hoạt động. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh hơn để giúp kiểm soát đau cơ và khớp. Có thể giảm áp lực lên các mạch máu bằng cách giữ huyết áp thấp. Các bài tập để tăng cường các cơ xung quanh các khớp có thể giúp các khớp ổn định hơn. Các bác sĩ vật lý cũng có thể đề nghị sử dụng niềng răng được thiết kế để giúp ngăn chặn xô khớp.

Phẫu thuật và các thủ tục khác: Trong một vài trường hợp, phẫu thuật được khuyến nghị sửa chữa các khớp bị hỏng do vị trí sai. Tuy nhiên, da và mô liên kết của khớp bị ảnh hưởng có thể không lành sau phẫu thuật.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.