Fragile X syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Mi a Fragile X szindróma?

Fragile X -szindróma, más néven kromoszómális törött szindróma, szindróma demált x kromoszómák - egy rendellenességi betegség genetikailag összekapcsolt nemi kromoszómái, a mentális fejlődés és a kognitív károsodás súlyosan befolyásolása. - A betegség a fejlődés és az intelligencia hibáit okozza a betegeknél.

A Fragile X szindróma az értelmi fogyatékosság genetikai oka. A Frag Ez egy egész életen át tartó patológia, nagyon kevés ember élhet önállóan.

Causes of Fragile X syndrome's disease

A Fragile X szindróma oka az X kromoszómákon jelen lévő FMR1 gén hibájának oka. A promóció az FMR1 génnél fordul elő, amely az 1 típusú előállítás során rendellenességeket okoz. A fehérje fontos szerepet játszik az idegrendszer funkciójában. Ez a fehérjehiány törékeny X -szindróma tüneteit okozja. A betegség több férfit érint a nőkben, mivel az 1 X kromoszómával rendelkező férfiaknál, 1 kromoszóma és a nőknek 2 kromoszómája van. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

A Fragile X szindróma tünetei a férfiak számára súlyosabbak, mint a nők. A Frag

  • A kisgyermekek lassan fejlődnek az idegek kialakulásához, több időt vesznek igénybe az idegek kialakulásához, a járáshoz, a üljenek, a beszélgetéshez, a testbeszéd megértéséhez, a normál embereknél
  • Az intelligencia lassan fejlődik, a rossz tanulással rendelkező gyermekek, Szellemi készségek, nehézségek az új készségek megszerzésében.
  • Frag Ezenkívül a gyermekek túlzott hiperaktivitással rendelkeznek, nem szeretnek kommunikálni a szemmel, nem szeretik megérinteni másokat.

    • Felnőtteknél a tünetek olyanok, mint például:

  • Depresszió, szorongás, görcsök, bánat, alvás nehézsége, dadogása.
  • Néhány gyakori fizikai megnyilvánulás, például: lapos talp; fülek, álla, homlok kiálló; Az arc tart ...

    • People at risk for Fragile X syndrome's disease

    A Frag

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    Diagnózis Fragile X szindróma Egyesíti a klinikai vizsgálatot a diagnosztikai tesztekkel. A fiúknál a legjobb diagnosztikai életkor 35–37 hónapos, 40 hónapos lányoknál.

  • A klinikai vizsgálat meghatározza a törékeny X -szindróma tüneteit. A szakember meghatározza azokat a klinikai tüneteket, amelyeket a beteg szenved az intellektuális és mentális fejlődésben. A beteg tartalma a megfelelő diagnózishoz.

    • Vérvizsgálat, DNS -teszt, gén tesztelése az FMR1 gén rendellenességeire, ezáltal pontos diagnózist adva a korai és hatékony kezelés elvégzéséhez. >

  • Kép -diagnosztikai technikák végrehajtása: Segíti az ügynökségek fejlesztésének ellenőrzését és értékelését a Fragile X -szindrómában. Ez a módszer nemcsak a diagnózisban segít, hanem a betegség szintjének felmérésében is.

    • Fragile X syndrome's disease treatments

    A Fragile X szindróma nincs kezelése. A Fragile X szindróma kezelésére a család és a társadalom segítségére van szükség. A kezelés célja az, hogy a következő intézkedésekkel segítse a jobb életben szenvedő betegeket:

  • Segítsen a betegeknek megtanulni az alapvető kommunikációs készségeket, a társadalmi kommunikációt és a nyelvhasználatot. Különleges oktatás és a hiperaktív megnyilvánulások megelőzése, a viselkedési kérdések túlzott stimulációja.

    • Hozzon létre fizikoterápiás intézkedéseket, hogy a gyermekek fizikailag fejlődjenek a család, a barátok és a társadalom segítségével.

  • A gyógyszerek kezelése szorongással és depresszióval a betegek számára.
  • A törékeny X -szindrómát az élet során kezelni és ellenőrizni kell. Az orvos utasításainak betartása a kezelési folyamatban nagyon fontos és értelmes a legmagasabb hatékonyság elérése érdekében. A betegeknek a kezelés után rendszeresen ellenőrizniük kell az időben és a leghatékonyabb kezelést.

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak