Fragile X syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

โรค X ที่เปราะบางคืออะไร?

อาการ X ที่เปราะบางหรือที่รู้จักกันในชื่อ chromosomal syndrome, syndrome demated x chromosomes - เป็นโรคโรคที่เชื่อมโยงทางพันธุกรรมโครโมโซม X, ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการพัฒนาทางจิตและการด้อยค่าทางปัญญา . โรคนี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของการพัฒนาและความฉลาดในผู้ป่วย

อาการ X ที่เปราะบางเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของความพิการทางปัญญา ผู้ป่วยที่มีอาการ X ที่เปราะบางมีปัญหามากมายในการเรียนรู้การพัฒนาทางชีวภาพปัญหาทางสังคมและพฤติกรรม นี่คือพยาธิวิทยาตลอดชีวิตคนน้อยมากที่มีอาการนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างอิสระ

Causes of Fragile X syndrome's disease

สาเหตุของ Fragile X Syndrome เกิดจากข้อบกพร่องในยีน FMR1 ที่มีอยู่ใน X Chromosomes X การส่งเสริมการขายเกิดขึ้นในยีน FMR1 ที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการผลิต 1 ประเภท โปรตีนมีบทบาทสำคัญในการทำงานของระบบประสาท การขาดโปรตีนนี้ก่อให้เกิดอาการของโรค X ที่เปราะบาง โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายในผู้หญิงมากขึ้นเพราะในผู้ชายที่มีโครโมโซม 1 โครโมโซม 1 โครโมโซม Y และผู้หญิงมีโครโมโซม 2 โครโมโซม X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

อาการของโรค X ที่เปราะบางสำหรับผู้ชายมีความรุนแรงมากกว่าผู้หญิง อาการของโรค X ที่เปราะบางเป็นเรื่องปกติในเด็กเล็กเช่น:

  • เด็กเล็กช้าในการพัฒนาเส้นประสาทใช้เวลามากขึ้นในการพัฒนาเส้นประสาทเรียนรู้วิธีการเดินนั่งพูดคุยเข้าใจภาษากายมากกว่าคนปกติ
  • สติปัญญากำลังพัฒนาอย่างช้าๆเด็กที่เรียนรู้ไม่ดี ทักษะทางปัญญาความยากลำบากในการรับทักษะใหม่
  • เด็กที่มีอาการ X ที่เปราะบางยังมีความวิตกกังวลความกลัวการพูดติดอ่างและออทิสติก นอกจากนี้เด็ก ๆ ยังมีสมาธิสั้นมากเกินไปไม่ชอบสื่อสารกับดวงตาไม่ชอบสัมผัสผู้อื่น

    • สำหรับผู้ใหญ่อาการอาจพบได้เช่น:

  • ภาวะซึมเศร้า, ความวิตกกังวล, ชัก, ความเศร้า, ความยากลำบากในการนอนหลับ, การพูดติดอ่าง
  • อาการทางกายภาพทั่วไปบางอย่างเช่น: พื้นรองเท้าแบน; หู, คาง, หน้าผากยื่นออกมา; ใบหน้ากินเวลา ...

    • People at risk for Fragile X syndrome's disease

    โรค X ที่เปราะบางเป็นโรคที่พบได้บ่อยในทั้งชายและหญิงซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

    Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

    การวินิจฉัย Fragile X Syndrome รวมการตรวจทางคลินิกเข้ากับการทดสอบการวินิจฉัย อายุการวินิจฉัยที่ดีที่สุดในเด็กผู้ชายคืออายุ 35 - 37 เดือนในเด็กผู้หญิงอายุ 40 เดือน

  • การตรวจทางคลินิกเป็นตัวกำหนดอาการของโรค X ที่เปราะบาง ผู้เชี่ยวชาญจะกำหนดอาการทางคลินิกที่ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการพัฒนาทางปัญญาและจิต สารของผู้ป่วยเพื่อให้การวินิจฉัยที่เหมาะสม

    • การทดสอบเลือด, การทดสอบดีเอ็นเอ, การทดสอบยีนสำหรับความผิดปกติของยีน FMR1 จึงให้การวินิจฉัยที่แม่นยำในการรักษาก่อนและมีประสิทธิภาพ >

  • เทคนิคการวินิจฉัยภาพ: ช่วยตรวจสอบและประเมินการพัฒนาของหน่วยงานในโรค X ที่เปราะบาง วิธีนี้ไม่เพียง แต่ช่วยในการวินิจฉัย แต่ยังช่วยประเมินระดับของโรค

    • Fragile X syndrome's disease treatments

    อาการ X ที่เปราะบางไม่มีการรักษา การรักษาโรค X ที่เปราะบางต้องการความช่วยเหลือจากครอบครัวและสังคม เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีชีวิตที่ดีขึ้นโดยมาตรการต่อไปนี้:

  • ช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้ทักษะการสื่อสารขั้นพื้นฐานการสื่อสารทางสังคมและการใช้ภาษา การศึกษาพิเศษและการป้องกันการแสดงออกที่กระทำมากกว่าปก, การกระตุ้นมากเกินไปในประเด็นพฤติกรรม

    • ใช้มาตรการบำบัดทางกายภาพเพื่อช่วยให้เด็กพัฒนาร่างกายด้วยความช่วยเหลือของครอบครัวเพื่อนและสังคม

  • การรักษายาเสพติดเกี่ยวกับความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าสำหรับผู้ป่วย
  • โรค X ที่เปราะบางจำเป็นต้องได้รับการรักษาและตรวจสอบตลอดชีวิต การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ในกระบวนการรักษามีความสำคัญและมีความหมายเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงสุด ผู้ป่วยจำเป็นต้องตรวจสอบเป็นระยะหลังการรักษาเพื่อการรักษาที่มีประสิทธิภาพและดีที่สุด

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม