Fragile X syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng X mong manh là gì?

Hội chứng Fragile X, còn được gọi là Hội chứng BREMOSOM bị nhiễm sắc thể, hội chứng DIMATED X nhiễm sắc thể - là một bệnh nhiễm sắc thể liên quan đến di truyền . Bệnh gây ra khiếm khuyết phát triển và trí thông minh ở bệnh nhân.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền của khuyết tật trí tuệ. Bệnh nhân mắc hội chứng X mong muốn có nhiều vấn đề học tập, phát triển sinh học, các vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý trọn đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Causes of Fragile X syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng Fragile X là do khiếm khuyết trong gen FMR1 có trên nhiễm sắc thể X X. Chương trình khuyến mãi xảy ra trên gen FMR1 gây ra bất thường trong việc sản xuất 1 loại. Protein đóng một vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Sự thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng X mong manh. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều nam giới ở phụ nữ vì ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y và phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể. X.

Symptoms of Fragile X syndrome's disease

Các triệu chứng của hội chứng X mong manh đối với nam giới nghiêm trọng hơn phụ nữ. Các triệu chứng của hội chứng X mong manh là phổ biến ở trẻ nhỏ như:

Trẻ nhỏ chậm phát triển thần kinh, dành nhiều thời gian hơn để phát triển thần kinh, học cách đi bộ, ngồi, nói chuyện, hiểu ngôn ngữ cơ thể hơn những người bình thường

Trí thông minh đang dần phát triển, trẻ em có học tập kém, học tập kém, Kỹ năng trí tuệ, khó khăn trong việc nhận các kỹ năng mới.

Trẻ em mắc hội chứng X mong muốn cũng có lo lắng, sợ hãi, nói lắp và tự kỷ. Ngoài ra, trẻ em cũng bị tăng động quá mức, không thích giao tiếp bằng mắt, không thích chạm vào người khác.

Đối với người lớn, các triệu chứng có thể gặp phải như:

Trầm cảm, lo lắng, co giật, đau khổ, khó ngủ, lắp bắp.

Một số biểu hiện vật lý phổ biến như: đế phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; Khuôn mặt kéo dài ...

People at risk for Fragile X syndrome's disease

Hội chứng Fragile X là một bệnh phổ biến hơn ở cả nam và nữ, ảnh hưởng đến đàn ông nhiều hơn phụ nữ.

Diagnostic measures for Fragile X syndrome's disease

Chẩn đoán Hội chứng X mong muốn kết hợp kiểm tra lâm sàng cùng với các xét nghiệm chẩn đoán. Độ tuổi chẩn đoán tốt nhất ở bé trai là từ 35 - 37 tháng tuổi, ở bé gái 40 tháng tuổi.

Kiểm tra lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng X mong manh. Chuyên gia sẽ xác định các triệu chứng lâm sàng mà bệnh nhân mắc phải sự phát triển trí tuệ và tinh thần. Bản chất của bệnh nhân để chẩn đoán thích hợp.

Xét nghiệm máu, xét nghiệm DNA, xét nghiệm gen đối với các bất thường trên gen FMR1 do đó đưa ra chẩn đoán chính xác để điều trị sớm và hiệu quả. >

Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: Giúp kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan trong hội chứng X mong muốn. Phương pháp này không chỉ giúp chẩn đoán mà còn giúp đánh giá mức độ bệnh.

Fragile X syndrome's disease treatments

Hội chứng Fragile X không có điều trị. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần sự giúp đỡ của gia đình và xã hội. Mục tiêu của điều trị là giúp bệnh nhân có cuộc sống tốt hơn bằng các biện pháp sau:

Giúp bệnh nhân học các kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội và sử dụng ngôn ngữ. Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa các biểu hiện hiếu động, kích thích quá mức về các vấn đề hành vi.

Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu để giúp trẻ phát triển thể chất với sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè và xã hội.

Điều trị thuốc về lo lắng và trầm cảm cho bệnh nhân.

Hội chứng X mong muốn cần được điều trị và theo dõi cuộc sống. Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ trong quá trình điều trị là rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt được hiệu quả cao nhất. Bệnh nhân cần kiểm tra định kỳ sau khi điều trị điều trị kịp thời và hiệu quả nhất.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.