G6PD deficiency

[Benh] a betegség áttekintése

Mi a G6PD hiánya?

g6pd hiány egy genetikai genetikai betegség a nemi kromoszómákban. A G6PD a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz rövidítése. Ez egyfajta enzim az emberi testben, fenntartva a sejtmembrán fenntarthatóságát, különösen akkor, ha a sejteket az oxidatív szerek "megtámadják" élelmiszerek, gyógyszerek vagy jogsértő szerek területén. Lépjen be a külső környezetből és a stresszből. A fava bab az egyik leggyakoribb minden élet oka, csökkentve a vörösvértestek tartósságát a G6PD zománcban szenvedő emberekben, tehát a betegség favizmusnak is nevezik. Ha G6PD zománccal fertőzött, a beteg vörösvérteste törékenyé válik a fenti oxidatív szerekhez. Ezt az állapotot hemolízisnek nevezzük a G6PD -hiány miatt, ha a hosszabb ideig hemolitikus vérszegénységet okoz.

A legtöbb esetben a beteg nem mutat tüneteket, amíg a kezdeti elemeknek ki vannak téve. Abban az időben olyan tünetek jelennek meg, mint a sárgaság, a sötét vizelet, a gyors légzés, a fáradtság. A betegség szövődményei között szerepel a vérszegénység és a sárgaság.

Az Egészségügyi Világszervezet öt csoportba sorolja a G6PD genetikai rendellenességeit, amelyek közül három a G6PD hiánya.

  • I. csoport: Súlyos hiányosságok (aktivitás <10%) krónikus hemolitikus vérszegénységgel
  • II. Csoport: Súlyos hiányosságok (aktivitás <10%), Hihetetlen hemolízis
  • III. Csoport: Mérsékelt mérsékelt Hiány (10-60%aktivitás), a hemolízis csak akkor fordul elő, ha ki van téve a kezdeti elemeknek. Az enzim aktivitása, amely nem hagy klinikai következményeket,

    • G6PD enzimbetegség, gyakori genetikai betegség, amely a világ közel 400 millió emberét érinti, körülbelül 3-5%-os előfordulási gyakorisággal. A betegség olyan területeken gyakori, mint Ázsia, Afrika és a Földközi -tenger, amelyek közül Afrika a legmagasabb előfordulási gyakorisággal rendelkező kontinens. A férfiak befolyásosabbak, mint a nők. 2015 -ben úgy gondolták, hogy a G6PD -hiány több mint 33 000 haláleset oka.  A G6PD -hiány rendellenes enzim rendellenes betegség a második leggyakoribb személynél, az ALDH2 enzim hiánya után.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Genetika

    A G6PD zománc oka a nemi kromoszómák génhibája. A férfiak általában csak egy nemi kromoszóma (XY), míg a nőknek legfeljebb 2 kromoszómájuk van, szex x (xx). Tehát a betegség könnyebben megmutatható a férfiakban. A nőknek változásra van szükségük az új nemi kromoszóma -párban, ami G6PD -hiányt okoz.

    Egy olyan gyermek, aki beteg, hogy rendellenes búvárgéneket kap az apjától és/vagy az anyjától. Egyes esetek előfordulhatnak az alábbiak szerint:

    Ha az apád egészséges, egészséges anyát feleségül vette, de betegséggént hordott:

  • Világos G6PD -vel rendelkező lány szülésének valószínűsége: 0%
  • Az egészséges lány szülésének valószínűsége, de a betegség génje: 50%
  • Fiú szülése hiányos a G6PD -ben: 50%
  • Az egészséges fia valószínűsége: 50%

    • Ha az apa hiányos a G6PD -ben, egészséges anyával, és nem Hordja a betegség gént:

  • A G6PD enzimmel rendelkező lány szülésének valószínűsége: 0%
  • A G6PD enzimmel rendelkező fiú szülés valószínűsége: 0%
  • A szülés valószínűsége Egészséges lánynak, de a betegség gént hordozó: 100%

    • Ha az Atya hiányos a G6PD -ben, egészséges anyával, de betegséggént hordoz:

  • A G6PD -vel rendelkező lány szülésének valószínűsége: 50%
  • A normál lány születésének valószínűsége, de gének hordozása: 50%
  • A szülés valószínűsége A fia hiányos a G6PD -ben: 50%
  • A szülés valószínűsége teljesen normális: 50%

    • Ha az apa és az anya ugyanazt a zománcbetegség G6PD -vel rendelkezik, akkor 100 lesz. %A fia vagy a lány valószínűsége. A tényezők megindítása:

    A normál G6PD enzimekkel rendelkező emberek csak akkor nyilvánulnak meg, ha a vérben a vérben a vörösvértestek a betegeknek kitett, 3 csoportra osztva:

  • Étel: Az édes bab a leggyakoribb ügynök.
  • Kábítószerek: Kimutatták, hogy néhány gyógyszer elősegíti a betegséget, beleértve az aszpirint, a szulfamidot, a zöld metilént, a C -vitamin nagy dózisát, a kinint és a mágneses maláriaból származó malária kezelését. Kinin, naftalént tartalmazó hatóanyag.
  • fertőzés: vírusok, baktériumok, például E. coli, hemophylus influenza, hemolitikus streptococcus, rickettsia, hepatitis vírus.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    A legtöbb G6PD zománcban szenvedő ember nem mutat rendellenességeket, amíg nem érintkeznek a kezdeti elemekkel. A mostani klinikai tünetek a következők:

  • Fáradtság, szédülés, láz lehet
  • Nehéz lélegezni, gyors áramkör
  • Sötét vizelet
  • sárgaság és/vagy sárga fehér szem.

    • A betegség tünetei a betegségtől függően változnak

    Akut test:

  • Kezdje el a megjelenést 24-48 óra elteltével a kezdeti elemek kitettségétől.
  • Klinikailag nagy láz, hányás, hasi fájdalom, sápadt bőr, sápadt nyálkahártya, sötét vizelet döbbentje a vér oldódó és akut veseelégtelenség miatt.
  • A betegség néhány hét után gyakran helyreáll.

    • Jaaundice csecsemőknél:

  • A születés utáni hasonló sárgaságú testvérek története

    • Újszülöttek, sárgaság kifejezésével, az anaemia gyorsan halad előre.

  • A sárgaság a születés utáni első 24 órában jelenik meg, nehéz jel. A sárgaság tünetei általában a születés után hétfőn és kedden jelentkeznek. Ha nem kezelik azonnal, akkor ez befolyásolja az agy jövőbeli fejlődését. Ezeket a sérüléseket nem gyógyítják meg.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    A

    G6PD hiányos betegség genetikai betegség, tehát a beteg között nem terjed az egészséges személyre normál érintkezések révén.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    A G6PD zománcozott betegség kockázata magában foglalja:

  • Szex
  • Verseny: ázsiaiak, Afrika, Földközi -tenger, különösen az afroamerikaiak. A generációs tagok, mint a szülők, a gyermekek és a testvérek. Ha egy embernek van szerette, aki G6PD zománccal rendelkezik, akkor ez a személy valószínűleg hordozza a betegség gént.

    • Prevention of G6PD deficiency's disease

    Hogyan lehet megelőzni és vezérelni a zománcot a g6pd:

  • Újszülött szűrés G6PD zománcbetegségek: Jelenleg a veleszületett hypothyreosis és a veleszületett mellékvese -mirigy növekedésével, a G6PD -hiány egyidejű szűrésével az ország legtöbb nagyobb kórházában vénás vért szedve. A szűréshez a legjobb idő 3-7 napos. Korai szűrés, a betegség kialakulásának korlátozásában és a betegség szövődményeinek megelőzésében, beleértve a sárgaságot is, korai felismerés, a megelõzõ szűrés előtti szűrés: de nem fejezte ki a tüneteket.
  • A zománcozott G6PD -vel rendelkező kisgyermekek teljes oltása
  • Gyere orvoshoz, amikor családtagja van.
  • Jöjjön el a vizsgálatra, amint rendellenes tünetek vannak a betegség jól történő ellenőrzésére és a szövődmények enyhítésére.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    A G6PD enzimhiány diagnosztizálását a G6PD kvantitatív tesztje határozza meg a testben. A klinikai tünetek nem egyediek, de javaslatuk van, különösen a családi kórtörténetben vagy a betegség génjében szenvedő betegeknél.

    Egyéb szubklinikai tesztek a következők:

  • Vérképlet: hemoglobin, a vörösvértestek száma.

    • Máj enzimek: Távolítsa el a sárgaság egyéb okait

  • LDH (laktát -dehidrogenáz): A hemolitikus állapot súlyosságának értékelése
  • Test Coombs
  • számszerűsítse a vér bilirubint
  • vizelet -elemzés

    • G6PD deficiency's disease treatments

    A G6PD zománcozásának legfontosabb kezelése a kezdeti tényezők kiküszöbölése, beleértve:

  • Kerülje el azokat az ételeket vagy gyógyszereket, amelyeket úgy határoztak meg, hogy hemolitikusságot okoznak.

    • A vakcina megelőzése harcolhat néhány baktériumot okozó szereket, például hepatitis A vírus, hepatitis B vírus. A betegség kezelésére. A vérátömlesztés a tünetek leghatékonyabb kezelése, mivel az emberi vérben a vörösvértestsejtben nincs hiány a G6PD élesztő, tehát hosszabb ideig tart ahhoz, hogy elegendő oxigént biztosítson a testhez. Súlyos esetekben a dialízis akut veseelégtelenséghez szükséges.  

    A

    lép hatékony műtéti kezelés néhány betegnél, mivel a lép az, ahol a vörösvértesteket letartóztatják és megsemmisítik. Az olyan gyógyszereknek, mint az E -vitamin és a szelén, bár antioxidáns szerek, nincs kezelési hatása.

    lásd még:

  • Mi a G6PD -hiány? Veszélyes?
  • csecsemő g6pd hiány, mi a betegség?
  • csecsemő sárgaság
  • Fiziológiai és élettani sárgaság megkülönböztetése
  • 3 Az újszülött szűrés típusai vérvizsgálat segítségével
  • Miért kellene egy újszülött szűrés a születés után?
  • Alapvető házassági vizsgacsomag

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak