G6PD deficiency

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

การขาด G6PD คืออะไร?

การขาด G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ X. G6PD เป็นตัวย่อของกลูโคส -6-phosphate dehydrogenase นี่คือเอนไซม์ชนิดหนึ่งในร่างกายมนุษย์รักษาความยั่งยืนของเยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเซลล์ถูก "โจมตี" โดยตัวแทนออกซิเดชั่นในอาหารยาเสพติดหรือตัวแทนการละเมิด ป้อนจากสภาพแวดล้อมภายนอกและความเครียด ถั่วฟาวาเป็นหนึ่งในสาเหตุของชีวิตที่พบได้บ่อยที่สุดลดความทนทานของเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ที่มีเคลือบฟัน G6PD ดังนั้นโรคจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Favism เมื่อติดเชื้อ G6PD เคลือบฟันเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจะเปราะบางไปยังสารออกซิเดชั่นข้างต้น เงื่อนไขนี้เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากการขาด G6PD หากเป็นเวลานานจะทำให้เกิด hemolytic anemia

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการใด ๆ จนกว่าจะสัมผัสกับองค์ประกอบที่เริ่มมีอาการ ในเวลานั้นอาการเช่นดีซ่านปัสสาวะมืดหายใจเร็วความเหนื่อยล้าจะปรากฏขึ้น ภาวะแทรกซ้อนของโรครวมถึงโรคโลหิตจางและโรคดีซ่าน

องค์การอนามัยโลกจำแนกความผิดปกติทางพันธุกรรม G6PD ออกเป็นห้ากลุ่มซึ่งสามคือการขาด G6PD

  • กลุ่ม I: ข้อบกพร่องที่ร้ายแรง (กิจกรรม <10%) กับโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง
  • กลุ่ม II: ข้อบกพร่องร้ายแรง (กิจกรรม <10%), ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่ไม่น่าเชื่อ
  • กลุ่ม III: ปานกลางปานกลาง การขาด (กิจกรรม 10-60%), ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนั้นเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อสัมผัสกับองค์ประกอบที่เริ่มมีอาการ
  • กลุ่ม IV: ตัวแปรไม่ขาดไม่ได้ออกจากผลสืบเนื่องทางคลินิก
  • กลุ่ม V: เพิ่มขึ้น กิจกรรมของเอนไซม์ที่ไม่มีผลสืบเนื่องทางคลินิก

    • โรคเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยการประชุมเกือบ 400 ล้านคนทั่วโลกโดยประมาณว่าประมาณ 3-5% โรคนี้เป็นเรื่องธรรมดาในพื้นที่เช่นเอเชียแอฟริกาและทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งแอฟริกาเป็นทวีปที่มีอุบัติการณ์สูงสุด ผู้ชายมีอิทธิพลมากกว่าผู้หญิง ในปี 2558 การขาด G6PD เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตมากกว่า 33,000 คน  การขาด G6PD เป็นโรคที่ผิดปกติของเอนไซม์ที่ผิดปกติในบุคคลที่พบมากที่สุดอันดับสองหลังจากการขาดเอนไซม์ ALDH2

    Causes of G6PD deficiency's disease

    พันธุศาสตร์

    สาเหตุของการเคลือบฟัน G6PD เป็นข้อบกพร่องของยีนในโครโมโซมเพศ X โดยปกติผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศเดียว X (XY) ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซมมากถึง 2 โครโมโซมเพศ x (xx) ดังนั้นโรคจึงง่ายกว่าที่จะปรากฏในผู้ชาย ผู้หญิงต้องการการเปลี่ยนแปลงในคู่โครโมโซมเพศใหม่ทำให้เกิดการขาด G6PD

    เด็กที่ป่วยจากการได้รับยีนดำน้ำผิดปกติจากพ่อและ/หรือแม่ของเขา บางกรณีอาจเกิดขึ้นดังนี้:

    ถ้าพ่อของคุณแข็งแรงเขาแต่งงานกับแม่ที่มีสุขภาพดี แต่ถือยีนโรค:

  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กผู้หญิงที่มี G6PD มันวาว: 0%
  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กผู้หญิงที่มีสุขภาพดี แต่ถือยีนโรค: 50%
  • ความน่าจะเป็นของความน่าจะเป็น การให้กำเนิดลูกชายมีความบกพร่องใน G6PD: 50%
  • ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกชายที่มีสุขภาพดี: 50%

    • หากพ่อขาด G6PD แต่งงานกับแม่ที่มีสุขภาพดี พกยีนโรค:

  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กผู้หญิงที่มีเอนไซม์ G6PD: 0%
  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กผู้ชายที่มีเอนไซม์ G6PD: 0%
  • ความน่าจะเป็นที่จะเกิด สำหรับเด็กผู้หญิงที่มีสุขภาพดี แต่ถือยีนโรค: 100%

    • หากพ่อขาด G6PD แต่งงานกับแม่ที่มีสุขภาพดี แต่ถือยีนโรค:

  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กผู้หญิงที่มี G6PD: 50%
  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กผู้หญิงปกติ แต่ถือยีน: 50%
  • ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิด A ลูกชายมีข้อบกพร่องใน G6PD: 50%
  • ความน่าจะเป็นในการให้กำเนิดเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์: 50%

    • หากพ่อและแม่มีโรคเคลือบฟันเดียวกัน G6PD พวกเขาจะมี 100 ความน่าจะเป็นของลูกชายหรือเด็กผู้หญิงปัจจัยเริ่มต้น:

    คนที่มีเอนไซม์ G6PD ปกติจะปรากฏเฉพาะเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดที่สัมผัสกับปัจจัยที่เป็นโรคแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มดังนี้:

  • อาหาร: ถั่วหวานเป็นตัวแทนที่พบบ่อยที่สุด
  • ยาเสพติด: ยาบางชนิดได้รับการแสดงเพื่อส่งเสริมโรค ได้แก่ แอสไพริน, ซัลฟาไมด์, เมธิลีนสีเขียว, วิตามินซีปริมาณสูง, ควินินและยาที่รักษามาลาเรียที่มาจากมาลาเรียแม่เหล็ก ควินิน, ส่วนผสมที่ใช้งานที่มีแนฟทาลีน
  • การติดเชื้อ: ไวรัสแบคทีเรียเช่น E.Coli, Hemophylus influenza, hemolytic streptococcal, rickettsia, ไวรัสตับอักเสบ

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    คนส่วนใหญ่ที่มีเคลือบฟัน G6PD จะไม่แสดงความผิดปกติใด ๆ จนกว่าพวกเขาจะสัมผัสกับองค์ประกอบที่เริ่มมีอาการ อาการทางคลินิกที่สามารถพบได้ในขณะนี้ ได้แก่ :

  • ความเหนื่อยล้าเวียนศีรษะอาจมีไข้
  • หายใจลำบากวงจรเร็ว
  • ปัสสาวะมืด
  • ดีซ่านและ/หรือดวงตาสีขาวสีเหลือง

    • อาการของโรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรค

    ร่างกายเฉียบพลัน:

  • เริ่มปรากฏหลังจาก 24-48 ชั่วโมงจากการสัมผัสกับองค์ประกอบที่เริ่มมีอาการ
  • ประจักษ์ทางคลินิกที่มีไข้สูง, อาเจียน, ปวดท้อง, ผิวซีด, เยื่อบุซีด, ปัสสาวะสีเข้ม, สามารถตกใจได้จากการละลายของเลือดและไตวายเฉียบพลัน
  • โรคมักจะฟื้นตัวหลังจากสองสามสัปดาห์

    • ดีซ่านในทารก:

  • ประวัติความเป็นมาของพี่น้องที่มีอาการตัวเหลืองที่คล้ายกันหลังคลอด

    • ทารกแรกเกิดที่มีการแสดงออกของโรคดีซ่านโรคโลหิตจางดำเนินไปอย่างรวดเร็ว

  • ดีซ่านปรากฏใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอดเป็นสัญญาณหนัก โดยปกติแล้วอาการของโรคดีซ่านจะปรากฏในวันจันทร์และวันอังคารหลังคลอด
  • การแสดงออกที่ผิดปกติทางจิตเช่น LI การเลี้ยงลูกด้วยนมการร้องไห้ผิดปกติต้องคิดว่าภาวะแทรกซ้อนของดีซ่าน หากไม่ได้รับการรักษาทันทีมันจะส่งผลกระทบต่อการพัฒนาสมองในอนาคต การบาดเจ็บเหล่านี้จะไม่หาย

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    โรคขาด G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่แพร่กระจายระหว่างผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพดีผ่านการติดต่อปกติ

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    ความเสี่ยงของโรคเคลือบฟัน G6PD รวมถึง:

  • เพศ
  • เชื้อชาติ: เอเชีย, แอฟริกา, เมดิเตอร์เรเนียนโดยเฉพาะชาวแอฟริกันอเมริกัน

    • ประวัติครอบครัว: มีญาติในครอบครัวที่มีโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สมาชิกรุ่นเช่นพ่อแม่เด็กและพี่น้อง เมื่อบุคคลมีคนที่คุณรักที่มีเคลือบฟัน G6PD บุคคลนี้มักจะมียีนโรค

    Prevention of G6PD deficiency's disease

    วิธีการป้องกันและควบคุมการเคลือบ G6PD:

  • การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด โรคเคลือบฟัน G6PD: ปัจจุบันพร้อมกับภาวะไทรอยด์นิล แต่กำเนิด เวลาที่ดีที่สุดสำหรับการคัดกรองคืออายุ 3 ถึง 7 วัน การตรวจคัดกรองก่อนการตรวจพบความสำคัญอย่างยิ่งในการ จำกัด การโจมตีของโรคและป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรครวมถึงดีซ่าน
  • การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน: การตรวจจับคนที่มียีนโรค จำกัด การแต่งงานระหว่างคนที่มีการขาด G6PD แต่ไม่ได้แสดงอาการ
  • การฉีดวัคซีนเต็มรูปแบบสำหรับเด็กเล็กที่มีการเคลือบ G6PD
  • มาพบแพทย์เมื่อมีสมาชิกในครอบครัว
  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับโรคที่รู้จักและปัจจัยเฉพาะในผู้ป่วยแต่ละราย
  • มาตรวจสอบทันทีที่มีอาการผิดปกติในการควบคุมโรคได้ดีและลดภาวะแทรกซ้อน

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    การวินิจฉัยการขาดเอนไซม์ G6PD นั้นถูกกำหนดโดยการทดสอบเชิงปริมาณ G6PD ในร่างกาย อาการทางคลินิกไม่ซ้ำกัน แต่มีความหมายข้อเสนอแนะโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวหรือยีนโรค

    การทดสอบแบบไม่แสดงอาการอื่น ๆ รวมถึง:

  • สูตรเลือด: ฮีโมโกลบินจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง

    • เอนไซม์ตับ: กำจัดสาเหตุอื่น ๆ ของดีซ่าน

  • LDH (แลคเตทดีไฮโดรจีเนส): การประเมินความรุนแรงของสภาพ hemolytic
  • ทดสอบคูมบ์ส
  • ปริมาณบิลิรูบินในเลือด
  • การวิเคราะห์ปัสสาวะ

    • G6PD deficiency's disease treatments

    การรักษาที่สำคัญที่สุดสำหรับการเคลือบฟัน G6PD คือการกำจัดปัจจัยที่เริ่มมีอาการรวมถึง:

  • หลีกเลี่ยงอาหารหรือยาเสพติดที่ได้รับการพิจารณาว่าทำให้เกิด hemolytic

    • การป้องกันวัคซีนสามารถต่อสู้กับแบคทีเรียได้สองสามตัวเช่นไวรัสตับอักเสบเอไวรัสไวรัสตับอักเสบบี

    ในโรคเฉียบพลัน เพื่อรักษาโรค การถ่ายเลือดเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับอาการเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดของมนุษย์ไม่มีการขาดยีสต์ G6PD ดังนั้นมันจะนานกว่าที่จะให้ออกซิเจนเพียงพอต่อร่างกาย ในกรณีที่รุนแรงการล้างไตต้องใช้ไตวายเฉียบพลัน  

    ม้ามเป็นการผ่าตัดรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยบางรายเพราะม้ามเป็นที่ที่เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกจับและถูกทำลาย ยาเสพติดเช่นวิตามินอีและซีลีเนียมแม้ว่าสารต้านอนุมูลอิสระจะไม่มีผลการรักษา

    ดูเพิ่มเติม:

  • การขาด G6PD คืออะไร? มันอันตรายหรือไม่?
  • การขาด G6PD ทารกโรคคืออะไร?
  • โรคดีซ่านสำหรับทารก
  • แยกแยะโรคดีซ่านทางสรีรวิทยาและสรีรวิทยา
  • 3 ประเภทของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยการตรวจเลือด
  • ทำไมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหลังคลอด?
  • แพ็คเกจการตรวจสอบการแต่งงานขั้นพื้นฐาน

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม