G6PD deficiency

Tổng quan về bệnh của BENH]

Thiếu G6PD là gì?

Thiếu G6PD là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. G6PD là viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase. Đây là một loại enzyme trong cơ thể con người, duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là khi các tế bào bị "tấn công" bởi các tác nhân oxy hóa trong thực phẩm, thuốc hoặc tác nhân vi phạm. Nhập từ môi trường bên ngoài, và căng thẳng. Đậu fava là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất, làm giảm độ bền của các tế bào hồng cầu ở những người mắc men G6PD, do đó bệnh còn được gọi là favism. Khi bị nhiễm men G6PD, các tế bào hồng cầu của bệnh nhân trở nên mong manh đối với các tác nhân oxy hóa ở trên. Tình trạng này được gọi là tan máu do thiếu hụt G6PD, nếu kéo dài sẽ gây ra thiếu máu tán huyết .

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không cho thấy bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Vào thời điểm đó, các triệu chứng như vàng da, nước tiểu tối, thở nhanh, mệt mỏi sẽ xuất hiện. Biến chứng của bệnh bao gồm thiếu máu và vàng da.

Tổ chức Y tế Thế giới phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành năm nhóm, ba trong số đó là thiếu hụt G6PD.

Nhóm I: Thiếu hụt nghiêm trọng (hoạt động <10%) với thiếu máu tán huyết mãn tính

Nhóm II: Thiếu hụt nghiêm trọng (hoạt động <10%) Thiếu (10-60%hoạt động), tan máu chỉ xảy ra khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Hoạt động của enzyme, không để lại di chứng lâm sàng

bệnh enzyme G6PD là một bệnh di truyền phổ biến, gặp gần 400 triệu người trên thế giới, ước tính tỷ lệ mắc khoảng 3-5%. Bệnh là phổ biến ở các khu vực như Châu Á, Châu Phi và Địa Trung Hải, trong đó Châu Phi là lục địa có tỷ lệ mắc cao nhất. Đàn ông có ảnh hưởng hơn phụ nữ. Trong năm 2015, sự thiếu hụt G6PD được cho là nguyên nhân của hơn 33.000 ca tử vong. Thiếu hụt G6PD là một bệnh bất thường enzyme bất thường ở người phổ biến thứ hai, sau khi thiếu enzyme ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Di truyền

Nguyên nhân của men G6PD là khiếm khuyết gen đối với nhiễm sắc thể giới tính X. Đàn ông thường chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (XY) trong khi phụ nữ có tới 2 nhiễm sắc thể Sex X (XX). Vì vậy, bệnh dễ dàng biểu hiện ở nam giới. Phụ nữ cần một sự thay đổi trong cặp nhiễm sắc thể giới tính mới gây ra sự thiếu hụt G6PD.

Một đứa trẻ bị bệnh khi nhận gen lặn bất thường từ cha và/hoặc mẹ. Một số trường hợp có thể xảy ra như sau:

Nếu cha bạn khỏe mạnh, ông đã kết hôn với một người mẹ khỏe mạnh nhưng mang theo một gen bệnh:

Xác suất sinh ra một cô gái có G6PD bóng: 0%

Xác suất sinh ra một cô gái khỏe mạnh nhưng mang theo một gen bệnh: 50%

Xác suất của Sinh con trai bị thiếu G6PD: 50%

Xác suất có con trai khỏe mạnh: 50%

Nếu người cha thiếu G6PD kết hôn với một người mẹ khỏe mạnh và không Mang gen bệnh:

Xác suất sinh ra một cô gái có enzyme G6PD: 0%

Xác suất sinh con trai với enzyme G6PD: 0%

Xác suất sinh con Đối với một cô gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 100%

Nếu người cha thiếu G6PD kết hôn với một người mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh:

Xác suất sinh ra một cô gái bị G6PD: 50%

Xác suất sinh ra một cô gái bình thường nhưng mang gen: 50%

Xác suất sinh ra Con trai bị thiếu G6PD: 50%

Xác suất sinh con là hoàn toàn bình thường: 50%

Nếu cha và mẹ có cùng bệnh men răng G6PD, họ sẽ có 100 %Xác suất của con trai hoặc cô gái. Các yếu tố khởi động:

Những người có enzyme G6PD bình thường chỉ biểu hiện các triệu chứng khi các tế bào hồng cầu trong máu tiếp xúc với các yếu tố bị bệnh, được chia thành 3 nhóm như sau:

Thực phẩm: Đậu ngọt là tác nhân phổ biến nhất.

Thuốc: Một số loại thuốc đã được chứng minh là thúc đẩy bệnh bao gồm aspirin, sulfamide, methylen xanh, liều cao vitamin C, quinine và thuốc điều trị sốt rét có nguồn gốc từ bệnh sốt rét từ tính. Quinine, hoạt chất có chứa naphthalene.

Nhiễm trùng: Virus, vi khuẩn như E.coli, Hemophylus cúm, Streptococcal tan máu, Rickettsia, Virus viêm gan.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Hầu hết những người bị men G6PD không thể hiện bất kỳ bất thường nào cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Các triệu chứng lâm sàng có thể gặp phải bây giờ bao gồm:

Mệt mỏi, chóng mặt, có thể bị sốt

Khó thở, mạch nhanh

Nước tiểu tối

Vàng da và/hoặc mắt trắng.

Các triệu chứng của bệnh khác nhau tùy thuộc vào bệnh

Cơ thể cấp tính:

Bắt đầu xuất hiện sau 24-48 giờ kể từ khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát.

Biểu hiện lâm sàng với sốt cao, nôn mửa, đau bụng, da nhợt nhạt, niêm mạc nhợt nhạt, nước tiểu sẫm màu, có thể bị sốc do suy tan máu và suy thận cấp.

Bệnh thường hồi phục sau một vài tuần.

Vàng da ở trẻ sơ sinh:

Lịch sử của anh chị em có vàng da tương tự sau khi sinh

Trẻ sơ sinh với biểu hiện vàng da, thiếu máu tiến triển nhanh chóng.

Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau khi sinh là một dấu hiệu nặng. Thông thường các triệu chứng của vàng da xuất hiện vào thứ Hai và thứ Ba sau khi sinh

Biểu hiện bất thường về tinh thần như Li, cho con bú, khóc bất thường cần phải nghĩ đến các biến chứng của vàng da. Nếu không được điều trị kịp thời, nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển não trong tương lai. Những thương tích này không được phục hồi.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD bệnh thiếu hụt là một bệnh di truyền nên nó không lây lan giữa bệnh nhân đến một người khỏe mạnh thông qua các tiếp xúc bình thường.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Nguy cơ bệnh men G6PD bao gồm:

Tình dục

Chủng tộc: Người châu Á, Châu Phi, Địa Trung Hải, đặc biệt là người Mỹ gốc Phi. Các thành viên thế hệ như cha mẹ, trẻ em và anh chị em. Khi một người có người thân với men G6PD, người này rất có thể mang gen bệnh.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Cách ngăn chặn và kiểm soát men G6PD:

Sàng lọc sơ sinh các bệnh men răng G6PD: Hiện tại, cùng với bệnh suy giáp bẩm sinh và tăng trưởng tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt G6PD sàng lọc đồng thời bằng cách lấy máu tĩnh mạch ở hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước. Thời gian tốt nhất để sàng lọc là từ 3 đến 7 ngày tuổi. Sàng lọc sớm, phát hiện sớm có ý nghĩa lớn trong việc hạn chế sự khởi phát của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh, bao gồm cả vàng da. nhưng không thể hiện các triệu chứng.

Vắc -xin đầy đủ cho trẻ nhỏ bị tráng men G6PD

Đến gặp bác sĩ khi có thành viên gia đình

Tránh tiếp xúc với các bệnh đã biết và các yếu tố cụ thể ở mỗi bệnh nhân.

Đến kiểm tra ngay khi có các triệu chứng bất thường để kiểm soát bệnh và giảm thiểu các biến chứng.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Chẩn đoán thiếu enzyme G6PD được xác định bằng xét nghiệm định lượng G6PD trong cơ thể. Các triệu chứng lâm sàng không phải là duy nhất nhưng có ý nghĩa gợi ý, đặc biệt là ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc gen bệnh.

Các bài kiểm tra cận lâm sàng khác bao gồm:

Công thức máu: Hemoglobin, số lượng tế bào hồng cầu.

enzyme gan: Loại bỏ các nguyên nhân khác của vàng da

LDH (lactate dehydrogenase): Đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng tán huyết

Thử nghiệm coombs

Định lượng máu bilirubin

Phân tích nước tiểu

G6PD deficiency's disease treatments

Phương pháp điều trị quan trọng nhất để tráng men G6PD là loại bỏ các yếu tố khởi phát, bao gồm:

Tránh thực phẩm hoặc thuốc đã được xác định là gây ra tan máu.

Ngăn ngừa vắc -xin có thể chống lại một vài tác nhân gây ra vi khuẩn như virus viêm gan A, virus viêm gan B. để điều trị bệnh. Truyền máu là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho các triệu chứng vì tế bào hồng cầu trong máu người không bị thiếu nấm men G6PD, vì vậy nó sẽ tồn tại lâu hơn để cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Trong trường hợp nghiêm trọng, lọc máu cần suy thận cấp.

Lá lách là một phương pháp điều trị phẫu thuật hiệu quả đối với một số bệnh nhân vì lá lách là nơi các tế bào hồng cầu bị bắt và bị phá hủy. Các loại thuốc như vitamin E và selenium, mặc dù các chất chống oxy hóa, không có tác dụng điều trị.

Xem thêm:

Thiếu G6PD là gì? Nó có nguy hiểm không?

thiếu hụt G6PD của trẻ sơ sinh, bệnh là gì?

Vàng vàng của trẻ sơ sinh

phân biệt vàng da sinh lý và sinh lý

3 Các loại sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu

Tại sao một sàng lọc sơ sinh sau khi sinh?

Gói kiểm tra hôn nhân cơ bản

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.