Genetic bleeding capillaries

Tổng quan về bệnh của BENH]

mao quản chảy máu di truyền là một bệnh di truyền liên quan đến các mạch máu gây ra nhiều chảy máu, đặc biệt là trên một mao quản lớn. Bệnh thường gây ra bệnh nhân chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu và có thể làm tăng khả năng đột quỵ.

mao quản là một mạng lưới các mạch máu kết nối các động mạch và tĩnh mạch. Khi cấu trúc bất thường xuất hiện trong các mạch máu nhỏ, nó được gọi là giãn mao mạch. Khi những bất thường này được tìm thấy trong các mạch máu lớn, chúng được gọi là khiếm khuyết động tĩnh mạch. Khi bệnh nhân mắc bệnh mao quản chảy máu di truyền có thể xuất hiện trên hai dạng.

Causes of Genetic bleeding capillaries's disease

Nguyên nhân của mao mạch chảy máu di truyền là do các yếu tố di truyền.  Đây là những đột biến gen trong các thụ thể endoglin và activin như kinase loại 1 trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Các bất thường trên một trong những gen này sẽ dẫn đến vỡ mạch máu và chảy máu gây ra sự giãn nở mao quản. Xuất huyết di truyền.

Ngoài ra, các yếu tố tăng trưởng nội mô cũng góp phần điều chỉnh các thành mạch máu đối với bệnh mao dẫn chảy máu di truyền

Symptoms of Genetic bleeding capillaries's disease

Các triệu chứng điển hình của các bệnh mao dẫn chảy máu di truyền như:

  • Nhiến: Nhiễm trùng lặp đi lặp lại nhiều lần do sự giãn nở mao dẫn trong mũi. Nhiến xuất hiện thường xuyên mỗi ngày hoặc một lần một tháng. Thông thường chảy máu cam sẽ xảy ra từ 12 tuổi.
  • Các đốm màu đỏ đến tím, ren màu đỏ sẫm xuất hiện trên da với màng nhầy.
  • Sự giãn nở mao dẫn ở các bộ phận khác của cơ thể, đặc biệt miệng, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, tay, tay và móng tay rất dễ nhận ra.
  • D đời mao quản trong đường tiêu hóa với các triệu chứng lâm sàng như phân đen, phân máu

    • Thiếu máu ở bệnh nhân mao quản chảy máu di truyền cũng xuất hiện.

  • Khiếm khuyết động tĩnh mạch trong phổi cũng được nhìn thấy ở những bệnh nhân mao mạch chảy máu di truyền.
  • Động lực tĩnh mạch trong não và tủy sống.

    • People at risk for Genetic bleeding capillaries's disease

    Bệnh mao dẫn chảy máu di truyền cũng thường được nhìn thấy ở những người mắc bệnh có biểu hiện chính của chảy máu cam với các tình trạng bệnh lý khác.

    Prevention of Genetic bleeding capillaries's disease

  • Hiện tại lời khuyên di truyền đang được áp dụng để ngăn ngừa bệnh mao dẫn chảy máu di truyền. Các cặp vợ chồng muốn có con và những người có tiền sử telangiectasia gia đình di truyền sẽ được di truyền để ngăn ngừa thư giãn mao mạch chảy máu di truyền.

    • Diagnostic measures for Genetic bleeding capillaries's disease

    Để chẩn đoán chính xác sự giãn nở mao quản, cần phải dựa vào kiểm tra lâm sàng và kết quả cận lâm sàng.

    Chẩn đoán lâm sàng: xuất hiện ít nhất ba trong số bốn dấu hiệu sau:

  • Trở về chảy máu cam nhiều lần không có lý do.
  • Quan sát sự giãn nở mao dẫn ở môi, miệng, ngón tay, mũi.

    • mao mạch gà trống, khiếm khuyết năng động tĩnh mạch trong phổi, cột sống, đường tiêu hóa và gan

  • Lịch sử gia đình của những người bị mao mạch chảy máu di truyền.

    • Chẩn đoán cận lâm sàng:

  • X -Ray: Hiển thị hình ảnh, kích thước, cấu trúc phổi của bệnh nhân để góp phần tìm ra vị trí, mức độ khiếm khuyết động tĩnh mạch trong phổi. Liệu gan có bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết động tĩnh mạch.

    • Hình ảnh cộng hưởng từ: Xác định xem não của bệnh nhân có bất thường trong các mạch máu hay không.

    Siêu âm tim được gọi là nghiên cứu bong bóng: Phương pháp này giúp kiểm tra lưu lượng máu qua các mạch máu.

    Chụp cắt lớp vi tính: Kết hợp với một số kỹ thuật khác để xác định các bất thường trong xương và mô mềm của cơ thể.

    Nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa: để phát hiện các bất thường trong đường tiêu hóa.

    Genetic bleeding capillaries's disease treatments

    Di truyền bệnh mao dẫn di truyền không thể được chữa khỏi hoàn toàn nhưng giúp tránh các biến chứng nguy hiểm.

    Điều trị bệnh mao dẫn chảy máu di truyền thường dựa trên các vị trí của cơ thể bệnh nhân bị ảnh hưởng:

  • Đối với mũi: Bệnh nhân được điều trị tại nhà bằng cách giữ ẩm cho không khí, sử dụng bình xịt, giữ ẩm cho mũi, tránh mũi mạnh để ngăn ngừa chảy máu mũi nhẹ trong lõi bệnh. Nếu chảy máu mũi tồi tệ hơn, liệu pháp laser và hormone nên được sử dụng để ngừng chảy máu. Điều trị có thể cần vá da vào phân vùng của mũi.
  • Đối với da: Nếu bệnh nhân dường như thay đổi màu da, có thể được điều trị bằng laser để phá hủy mô trên da. /p>
  • Đối với dạ dày và ruột: Điều trị bao gồm laser riêng lẻ, độ dẫn nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các kỹ thuật này.
  • Đối với phổi: Điều trị bằng biện pháp tăng động tiêm tĩnh mạch bằng chụp động mạch phổi. Phương pháp được thực hiện bằng cách đặt ống thông mỏng qua một vết rạch nhỏ ở vùng háng, luồn vào tĩnh mạch của dị tật, sau đó đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây để ngăn chặn lưu lượng máu chảy đến tĩnh mạch này.
  • Đối với não: Điều trị phụ thuộc vào kích thước và vị trí của động lực tĩnh mạch trong não. Có thể chọn các tùy chọn như phẫu thuật, gây ra sự hiếu động tĩnh mạch, bức xạ hoặc giám sát và quan sát.
  • Đối với gan: Trường hợp này rất hiếm và ghép gan là phương pháp được chọn.

    • Xem thêm:

  • Rò rỉ mao quản: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
  • Chức năng mao quản chức năng nào?
  • Viêm mao quản dị ứng

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến