Gilbert syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

gilbert -szindróma egy genetikai májbetegség, amelyben a máj nem képes teljesen kezelni a bilirubin nevű vegyületet. ürülék a székletben és a vizeletben. Ha Gilbert -szindróma, a bilirubin felhalmozódik a beteg véráramában, ami hiperlirubin vérnek nevezett állapotot okoz. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy a betegnek nagy mennyiségű bilirubin van a testben. Sok esetben a magas bilirubin koncentráció azt jelzi, hogy valami történik a máj működéséről, azonban a Gilbert -szindrómában a beteg májja normális.

Az Egyesült Államokban az emberek kb. 3–7% -a szenved Gilbert -szindrómában, néhány tanulmány azt mutatja, hogy ez 13% -kal lehet magas. Ez egy olyan kampány, amely nem káros, és nem igényel kezelésre, bár néha kis problémákat okozhat.

Causes of Gilbert syndrome's disease

A Gilbert -szindróma oka akkor fordul elő, amikor az UGT1A1 gén megváltozik vagy mutálódik. Ez a gén felelős azért, hogy megtanítsa egy típusú máj -enzimek létrehozását, amelyek elősegítik a bilirubin törését és eltávolítását. Az UGT1A1 génmutációk mutációi egy családban nemzedékeken keresztül terjednek át, de a betegség megjelenése érdekében a betegnek két rendellenes recesszív gént kell kapnia mindkét szülőből Gilbert -szindrómával (1 az apától és 2 szó az anyától). Még akkor is, ha mindkét génnek nincs Gilbert -szindróma.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

A legtöbb Gilbert -szindrómában szenvedő embernek nincs tünete. Van elegendő máj -enzim a bilirubin szint szabályozásához. Amikor a bilirubin felhalmozódik a vérben, akkor a bőr és a szem sárga lett. A betegeknek orvoshoz kell fordulniuk, ha vannak olyan bőr tünetek és szem, amelyek sárgaak a Gilbert -szindróma vagy bármilyen lehetséges ok miatt.

A

sárgaság gyakori probléma a csecsemőknél. De a Gilbert -szindrómában született gyermekek, a sárgaság tünetei még rosszabbak.

Egyes tényezők a vérben a bilirubin szintjének növekedését okozhatják, de a betegek csak akkor veszik észre a sárgaságot, amikor:

  • stressz
  • Dehidráció
  • Túl sokat gyakoroljon
  • olyan fertőzések, mint például az influenza
  • Az ételek kihagyása
  • ivás Alkohol
  • A gyógyszer szedése befolyásolja a májat
  • Hideg a szabadban

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    A

    Gilbert -szindróma nem fertőző betegség, ezért képtelen a betegektől egészséges emberekre terjedni.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Noha a Gilbert -szindróma születése óta jelenik meg, gyakran nem észlelhető pubertásig vagy később, mivel a bilirubin termelése növekszik a pubertás során. A Gilbert -szindróma kockázata magasabb, mint más alanyok, ha:

  • Minden szüleidnek rendellenes génjei vannak, amelyek Gilbert -szindrómát okoznak
  • Férfiak

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Mivel ez egy genetikai betegség, ezért a tudósok még nem találtak módszert a Gilbert -szindróma megelőzésére. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Az orvos megvizsgálhatja a Gilbert -szindrómát, ha sárgaságot észlel a májprobléma jelei vagy egyéb tünetei nélkül. Még akkor is, ha nincs sárgaság, orvosa rendszeres vérvizsgálat során észreveheti a magas bilirubin szintet, hogy figyelembe vegye a májfunkciót. Bár a Gilbert -szindrómában született emberek, néha csak 20 vagy 30 éves korukban diagnosztizálják őket. 

    Az orvosok olyan teszteket is végezhetnek, mint a májbiopszia, a CT letapogatás, az ultrahang vagy más vérvizsgálat, hogy kiküszöböljék a bilirubin rendellenes szintjeit vagy növekedését. a betegekből. A Gilbert -szindróma más májbetegségekkel és vérbetegségekkel fordulhat elő. 

    A betegek diagnosztizálhatók Gilbert -szindrómát, ha a bilirubin májtesztjei megmutatják, és nincs más bizonyíték a májbetegségről. Egyes esetekben az orvosok genetikai teszteket is használhatnak az e szindrómaért felelős génmutáció ellenőrzésére. A niacin és a rifampin gyógyszerek a bilirubin növekedését okozhatják a Gilbert -szindrómában.

    A bilirubin növekedésének egyéb okai a következők:

  • A vírusos, vényköteles gyógyszerekkel, alkohollal vagy zsíros májval kapcsolatos akut hepatitis.

    • gyulladás vagy epevezeték -fertőzés

    epe torlódás: általában az epekövekhez kapcsolódik, de az epehólyaghoz vagy az epevezetékhez vagy a hasnyálmirigyrákhoz kapcsolódhat. Li> Anémia: A bilirubin koncentrációja növekszik, ha a vörösvértestek korán megsemmisülnek.

    A kolesztazis a májhoz és az epehoz kapcsolódó betegség. Ez a betegség csak terhes nőknél fordul elő. Néhány terhes nő gyakran szörnyű viszketést tapasztal a terhesség utolsó hónapjaiban. A betegség akkor fordul elő, amikor az epehólyagban az epeáramot nagy mennyiségű hormon befolyásolja a terhesség alatt, ami kolesztazishoz vezet.

  • Crigler-Najjar-szindróma: Ez a genetikai állapot gyengíti a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet, ami felesleges bilirubin. arany, megakadályozva a konjugált bilirubint a májsejtekből. , tök kukorica vagy dinnye.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    A legtöbb Gilbert -szindrómás embernek nincs szüksége kezelésre. A sárgaság nem okoz hosszú távú egészségügyi problémákat. A vérben a bilirubin növekedésének elkerülése érdekében a betegek néhány intézkedést használhatnak, például:

  • Ne hagyja ki az ételeket
  • Igyon rengeteg vizet >
  • Korlátozza az alkoholtartalmú italok használatát

    • Ugyanaz a bilirubin bontás is számos gyógyszert is megszakít, beleértve:

  • Acetaminofen (Tylenol)
  • Irinotecan (Camptosar), egy rákgyógyászat
  • A HIV/AIDS és a hepatitis C
  • egy vonal kezelésére használt proteáz -gátlók. Az autoimmun betegségek kezelésére használt antitestek

    • Ha a Gilbert -szindrómát és ezeknek a gyógyszereknek bármelyikét kell alkalmazni, a betegnél nagyobb a mellékhatások, például a hasmenés kockázata. Kérdezze meg orvosát, mielőtt bármilyen új gyógyszert használna, és ne használja az adagot az ajánlások túllépésére.

    lásd még:

  • Hol van a máj az emberi testben?
  • A fiziológiai és élettani sárgaság megkülönböztetése
  • Mi a májfunkciós teszt? Útmutató a májteszt -mutatók megtekintéséhez

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak