Gilbert syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Gilbert Syndrome เป็นโรคตับทางพันธุกรรมซึ่งตับไม่สามารถจัดการกับสารประกอบที่เรียกว่าบิลิรูบินได้อย่างสมบูรณ์

ตับจะแบ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าออกเป็นสารประกอบต่าง ๆ รวมถึงบิลิรูบินและสารนี้ ถูกปล่อยออกมาในอุจจาระและปัสสาวะ หาก Gilbert Syndrome บิลิรูบินจะสะสมในการไหลเวียนของเลือดของผู้ป่วยทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่าเลือด hyperlirubin มันหมายความว่าผู้ป่วยมีบิลิรูบินในปริมาณมากในร่างกาย ในหลายกรณีความเข้มข้นของบิลิรูบินสูงเป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างเกิดขึ้นเกี่ยวกับการทำงานของตับอย่างไรก็ตามใน Gilbert Syndrome ตับของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ

ประมาณ 3 ถึง 7% ของผู้คนในสหรัฐอเมริกาต้องทนทุกข์ทรมานจาก Gilbert Syndrome การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าอาจสูง 13% นี่เป็นแคมเปญที่ไม่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาแม้ว่าบางครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ

Causes of Gilbert syndrome's disease

สาเหตุของโรคกิลเบิร์ตเกิดขึ้นเมื่อยีน UGT1A1 มีการเปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์ ยีนนี้มีหน้าที่สอนในการสร้างเอนไซม์ตับชนิดหนึ่งที่ช่วยทำลายและกำจัดบิลิรูบินในร่างกาย การกลายพันธุ์ของการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 นั้นถูกส่งผ่านหลายชั่วอายุคนในครอบครัว แต่เพื่อให้เป็นโรคผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนถอยผิดปกติสองยีนจากพ่อแม่ทั้งสองมีโรคกิลเบิร์ต (1 จากพ่อและ 2 คำจากแม่) แม้ว่ายีนทั้งสองอาจไม่มีโรคกิลเบิร์ต

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่มีอาการใด ๆ พวกเขามีเอนไซม์ตับเพียงพอที่จะควบคุมระดับบิลิรูบิน เมื่อบิลิรูบินสะสมอยู่ในเลือดมันจะทำให้ผิวหนังและดวงตาเปลี่ยนเป็นสีเหลือง ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์หากมีอาการผิวหนังและดวงตาที่เป็นสีเหลืองเนื่องจาก Gilbert Syndrome หรือสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้

ดีซ่านเป็นปัญหาที่พบบ่อยในทารก แต่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Gilbert Syndrome อาการของโรคดีซ่านยิ่งแย่ลงไปอีก

ปัจจัยบางอย่างอาจทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น แต่ผู้ป่วยจะสังเกตเห็นดีซ่านเมื่อ:

  • ความเครียด
  • การคายน้ำ
  • ออกกำลังกายมากเกินไป
  • การติดเชื้อเช่นไข้หวัดใหญ่
  • การข้ามมื้ออาหาร
  • การดื่ม แอลกอฮอล์
  • การใช้ยาส่งผลกระทบต่อตับของคุณ
  • กลางแจ้งเย็น

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    Gilbert Syndrome ไม่ใช่โรคติดเชื้อดังนั้นจึงไม่สามารถส่งสัญญาณจากผู้ป่วยไปยังคนที่มีสุขภาพได้  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    ถึงแม้ว่าซินโดรมกิลเบิร์ตจะปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็มักจะไม่สังเกตเห็นได้จนกว่าวัยแรกรุ่นหรือหลังจากนั้นเนื่องจากการผลิตบิลิรูบินเพิ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น ความเสี่ยงของโรคกิลเบิร์ตสูงกว่าวิชาอื่น ๆ หาก:

  • พ่อแม่ของคุณทุกคนมียีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรค Gilbert
  • ผู้ชาย

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่พบวิธีการป้องกันโรคกิลเบิร์ต 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    แพทย์อาจตรวจสอบ Gilbert Syndrome หากคุณสังเกตเห็นอาการตัวเหลืองโดยไม่มีสัญญาณหรืออาการอื่น ๆ ของปัญหาตับ แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการตัวเหลือง แต่แพทย์ของคุณอาจสังเกตเห็นระดับบิลิรูบินสูงโดยการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อพิจารณาการทำงานของตับ แม้ว่าคนที่เกิดมาพร้อมกับ Gilbert Syndrome แต่บางครั้งพวกเขาก็ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงอายุ 20 หรือ 30 ปี 

    แพทย์ยังสามารถทำการทดสอบเช่นการตรวจชิ้นเนื้อตับ, การสแกน CT, อัลตร้าซาวด์หรือการทดสอบเลือดอื่น ๆ เพื่อกำจัดเงื่อนไขอื่น ๆ ที่สามารถทำให้หรือเพิ่มขึ้นในระดับที่ผิดปกติของบิลิรูบิน ของคนป่วย Gilbert Syndrome สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคตับและโรคเลือดอื่น ๆ 

    ผู้ป่วยอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลเบิร์ตหากการทดสอบตับของบิลิรูบินแสดงและไม่มีหลักฐานอื่น ๆ ของโรคตับ ในบางกรณีแพทย์อาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบโรคนี้ ยาไนอาซินและ rifampin สามารถทำให้บิลิรูบินเพิ่มขึ้นในซินโดรมกิลเบิร์ต

    สาเหตุอื่น ๆ ของการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบิน ได้แก่ :

  • ไวรัสตับอักเสบเฉียบพลันที่เกี่ยวข้องกับไวรัส, ยาตามใบสั่งแพทย์, แอลกอฮอล์หรือตับไขมัน

    • การอักเสบหรือการติดเชื้อในท่อน้ำดี

    ความแออัดของน้ำดี: มักจะเกี่ยวข้องกับนิ่ว แต่อาจเกี่ยวข้องกับถุงน้ำดีหรือน้ำดีหรือมะเร็งตับอ่อน < Li> โรคโลหิตจาง: ความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็ว

    cholestasis เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับตับและน้ำดี โรคนี้เกิดขึ้นในสตรีมีครรภ์เท่านั้น หญิงตั้งครรภ์บางคนมักจะมีอาการคันอย่างน่ากลัวในช่วงเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์ โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อน้ำดีไหลในถุงน้ำดีได้รับผลกระทบจากฮอร์โมนจำนวนมากในระหว่างตั้งครรภ์ที่นำไปสู่ ​​cholestasis

  • Crigler-Najjar Syndrome: เงื่อนไขทางพันธุกรรมนี้ทำให้เอนไซม์เฉพาะที่รับผิดชอบในการประมวลผลบิลิรูบินทำให้เกิดบิลิรูบินส่วนเกิน

    • Dubin-Johnson Syndrome: รูปแบบทางพันธุกรรมของ ทองคำป้องกันบิลิรูบินคอนจูเกตจากเซลล์ตับ

  • pseudojaundice เป็นอาการตัวเหลืองที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งสีเหลืองของผิวหนังเกิดจากเบต้าแคโรทีนส่วนเกิน , ข้าวโพดฟักทองหรือแตงโม

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ดีซ่านไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพระยะยาว เพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่ม บิลิรูบิน ในเลือดผู้ป่วยสามารถใช้มาตรการบางอย่างเช่น:

  • อย่าข้ามมื้ออาหาร
  • ดื่มน้ำปริมาณมาก
    • ใช้เทคนิคการผ่อนคลายหรือวิธีการอื่น ๆ เพื่อควบคุมความเครียด
  • นอนหลับฝันดีในตอนเย็น
  • จำกัด การใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์

    • การสลายบิลิรูบินชนิดเดียวกันยังแบ่งยาจำนวนหนึ่งรวมถึง:

  • acetaminophen (tylenol)
  • irinotecan (Camptosar), ยารักษาโรคมะเร็ง
  • สารยับยั้งโปรตีเอสที่ใช้ในการรักษาเอชไอวี/เอดส์และไวรัสตับอักเสบซี
  • แอนติบอดีที่ใช้รักษาโรคแพ้ภูมิตัวเอง

    • หากโรคกิลเบิร์ตและยาเหล่านี้ต้องใช้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อผลข้างเคียงเช่นท้องเสีย ถามแพทย์ของคุณก่อนที่จะใช้ยาใหม่และอย่าใช้ยาเกินคำแนะนำ

    ดูเพิ่มเติม:

  • ตับในร่างกายมนุษย์อยู่ที่ไหน?
  • แยกแยะอาการดีซ่านทางสรีรวิทยาและสรีรวิทยา
  • การทดสอบการทำงานของตับคืออะไร? คำแนะนำในการดูตัวบ่งชี้การทดสอบตับ

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม