Gilbert syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Gilbert là một bệnh gan di truyền, trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất gọi là bilirubin. được thải ra trong phân và nước tiểu. Nếu hội chứng Gilbert, bilirubin sẽ tích lũy trong lưu lượng máu của bệnh nhân, gây ra tình trạng gọi là máu hyperlirubin. Nó đơn giản có nghĩa là bệnh nhân có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Trong nhiều trường hợp, nồng độ bilirubin cao là một dấu hiệu cho thấy một cái gì đó xảy ra về chức năng của gan, tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, gan của bệnh nhân là bình thường.

Khoảng 3 đến 7% người ở Hoa Kỳ bị hội chứng Gilbert, một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cao 13%. Đây là một chiến dịch không có hại và không cần điều trị, mặc dù đôi khi có thể gây ra một số vấn đề nhỏ.

Causes of Gilbert syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng Gilbert xảy ra khi gen UGT1A1 bị thay đổi hoặc đột biến. Gen này chịu trách nhiệm hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gan giúp phá vỡ và loại bỏ bilirubin trong cơ thể. Đột biến đột biến gen UGT1A1 được truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình, nhưng để xuất hiện căn bệnh này, bệnh nhân cần nhận được hai gen suy thoái bất thường từ cả hai cha mẹ đều có hội chứng Gilbert (1 từ cha và 2 từ từ người mẹ). Ngay cả khi cả hai gen có thể không có hội chứng Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có bất kỳ triệu chứng nào. Chúng có đủ các enzyme gan để kiểm soát nồng độ bilirubin. Khi bilirubin tích tụ trong máu, nó làm cho da và mắt chuyển sang màu vàng. Bệnh nhân nên gặp bác sĩ nếu có triệu chứng da và mắt có màu vàng do hội chứng Gilbert hoặc bất kỳ nguyên nhân có thể nào khác.

Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nhưng những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Gilbert, các triệu chứng vàng da thậm chí còn tồi tệ hơn.

Một số yếu tố có thể khiến mức độ bilirubin trong máu tăng lên, nhưng bệnh nhân chỉ nhận thấy vàng da khi:

  • Căng thẳng
  • Mất nước
  • Tập thể dục quá nhiều
  • Rượu
  • Lấy thuốc ảnh hưởng đến gan của bạn
  • Lạnh ngoài trời

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    Hội chứng Gilbert không phải là một bệnh truyền nhiễm, vì vậy nó không có khả năng truyền từ bệnh nhân đến những người khỏe mạnh.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Mặc dù hội chứng Gilbert xuất hiện từ khi sinh ra, nhưng nó thường không đáng chú ý cho đến khi dậy thì hoặc muộn hơn, bởi vì việc sản xuất bilirubin tăng lên trong tuổi dậy thì. Nguy cơ mắc hội chứng Gilbert cao hơn các đối tượng khác nếu:

  • Tất cả cha mẹ của bạn đều có gen bất thường gây ra hội chứng Gilbert
  • nam

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Bởi vì đây là một bệnh di truyền, do đó, các nhà khoa học chưa tìm thấy một phương pháp để ngăn ngừa hội chứng Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Bác sĩ có thể kiểm tra hội chứng Gilbert, nếu bạn nhận thấy vàng da mà không có dấu hiệu hoặc các triệu chứng khác của vấn đề gan. Ngay cả khi bạn không bị vàng da, bác sĩ của bạn có thể nhận thấy mức độ bilirubin cao bằng các xét nghiệm máu thường xuyên để xem xét chức năng gan. Mặc dù những người sinh ra mắc hội chứng Gilbert, đôi khi họ không được chẩn đoán cho đến 20 hoặc 30 tuổi. 

    Các bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm như sinh thiết gan, CT scan, siêu âm hoặc xét nghiệm máu khác để loại bỏ bất kỳ tình trạng nào khác có thể gây ra hoặc tăng mức độ bilirubin bất thường. của người bệnh. Hội chứng Gilbert có thể xảy ra với các bệnh gan và bệnh máu khác. 

    Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Gilbert nếu xét nghiệm gan của Bilirubin cho thấy và không có bằng chứng nào khác về bệnh gan. Trong một số trường hợp, các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen chịu trách nhiệm cho hội chứng này. Thuốc niacin và rifampin có thể gây ra sự gia tăng bilirubin trong hội chứng Gilbert.

    Các nguyên nhân khác của việc tăng bilirubin bao gồm:

  • Viêm gan cấp tính liên quan đến virus, thuốc theo toa, rượu hoặc gan mỡ.

    • Viêm hoặc nhiễm trùng ống mật

    Tắc nghẽn mật: thường liên quan đến sỏi mật nhưng có thể liên quan đến ống túi mật hoặc ống mật hoặc ung thư tuyến tụy. < Li> Thiếu máu: Nồng độ bilirubin tăng khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm.

    ứ mật là một bệnh liên quan đến gan và mật. Bệnh này chỉ xảy ra ở phụ nữ mang thai. Một số phụ nữ mang thai thường bị ngứa khủng khiếp trong những tháng cuối của thai kỳ. Bệnh xảy ra khi dòng mật trong túi mật bị ảnh hưởng bởi một lượng lớn hormone trong thai kỳ dẫn đến ứ mật.

  • Hội chứng Crigler-Najjar: Tình trạng di truyền này làm suy yếu enzyme cụ thể chịu trách nhiệm xử lý bilirubin, dẫn đến dư thừa bilirubin. Vàng, ngăn chặn bilirubin liên hợp từ các tế bào gan. , ngô bí ngô hoặc dưa.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe dài hạn nào. Để tránh tăng bilirubin trong máu, bệnh nhân có thể sử dụng một số biện pháp như:

  • Không bỏ qua các bữa ăn
  • Uống nhiều nước
    • Sử dụng các kỹ thuật thư giãn hoặc các phương pháp khác để kiểm soát căng thẳng >
  • Giới hạn việc sử dụng đồ uống có cồn

    • cùng loại phân hủy bilirubin cũng phá vỡ một số loại thuốc, bao gồm:

  • Acetaminophen (Tylenol)
  • Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc ung thư
  • Các chất ức chế protease được sử dụng để điều trị HIV/AIDS và viêm gan C
  • Các kháng thể được sử dụng để điều trị các bệnh tự miễn

    • Nếu hội chứng Gilbert và bất kỳ loại thuốc nào trong số này phải được sử dụng, bệnh nhân có nguy cơ cao hơn về tác dụng phụ như tiêu chảy. Hỏi bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và không sử dụng liều để vượt quá khuyến nghị.

    Xem thêm:

  • Gan ở đâu trong cơ thể con người?
  • Phân biệt vàng da sinh lý và sinh lý
  • Kiểm tra chức năng gan là gì? Hướng dẫn để xem các chỉ số xét nghiệm gan

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến