Klinefelter syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Klinefelter szindróma genetikai rendellenesség férfiakban, a betegnek csak egy X kromoszóma helyett egy X kromoszómával rendelkezik. A fejlesztési szakaszok fizikailag, a nyelv és a társadalom szempontjából változnak. A férfiak normál nemi jellemzői a pubertás során nem alakulnak ki, például a herék növekedése vagy a szokásosnál alacsonyabb tesztoszteron nemi hormonok előállítása. Körülbelül 1000 embernek van 1 embere ebben a szindrómában.

A

Klinefelter -szindróma hátrányosan befolyásolhatja a herék kialakulását, ami kisebb herékhez vezet, ami alacsonyabb tesztoszterontermeléshez vezethet. A szindróma csökkentheti az izomtömeget, csökkentheti a test- és arcszőrzetet és az emlőszövetet. A Klinefelter -szindróma hatása eltérő, és nem mindenkinek van azonos jele és tünete.

Klinefelter szindróma lehet gyermekek?

A legtöbb Klinefelter -szindrómában szenvedő férfi kevés vagy egyáltalán nem termel spermát, de a reproduktív támogatási eljárások segíthetnek néhány Klinefelter -szindrómás férfiaknak. >

Klinefelter szindróma mechanizmus

Egy vagy több X kromoszóma vagy y hozzáadása a férfi típusához eltérő fizikai rendellenességeket és észleléseket okoz. Az X kromoszómák száma növekszik a normál szint felett, amely befolyásolja a fizikai és tudatosság fejlődését. A csont- és kardiovaszkuláris rendellenességek szintén súlyosabbak és megnövekednek. A nemi fejlődés különösen érzékeny az egyes X kromoszómákra, ami a spermacsövek és a meddőség rendellenességeit, valamint a nemi szervek deformációit és kisebbségét okozza a NAM DA fertőzésben. Sőt, a pszichiátriai képesség lehetősége csökken az X kromoszómákkal. Az intellektuális index (IQ) minden X kromoszóma körülbelül 15 ponttal csökkentette a normál szintet. Ezenkívül befolyásolja a nyelvet és a koordinációt is, az abszorpciót is befolyásolja.

Klinefelter -szindróma növelheti a kockázatot:

  • szorongás és depresszió
    • Medrikus és szexuális funkció problémái
  • Gyenge csontok (osteoporosis)

    • szívbetegség és erek

  • Mellrák és néhány más rák
  • Tüdőbetegség
  • endokrin státus, például cukorbetegség és hypothyreosis LI>
  • Fogbukadási problémák

    • A Klinefelter -szindróma által okozott egyes szövődmények az alacsony tesztoszteronnal (hypogonadizmus) kapcsolódnak. A tesztoszteron helyettesítő terápia csökkenti bizonyos egészségügyi problémák kockázatát, különösen amikor a kezelés megkezdi a pubertás megkezdését.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    A Klinefelter -szindróma okai

    A Klinefelter -szindróma oka a kromoszómális hiba oka. Általában a kromoszómákban szenvedő nők 46, XX, a kromoszómákban szenvedő férfiak pedig 46, XY. Ebben a szindrómában a férfiak 47, xxy kromoszómákat hordoznak. A felesleges X kromoszóma beavatkozik a férfiak normál fejlődésébe a magzatban és a pubertáskor.

    A

    Klinefelter -szindróma egy véletlenszerű hiba miatt fordul elő, amely miatt a férfiak másodlagos nemi kromoszómát okoznak. Ez nem genetikai állapot.

    Az embereknek 46 kromoszómája van, beleértve két nemi kromoszómát, amelyek meghatározzák az ember nemét. A gyermekeknek két nemi kromoszómája van x (xx). A férfiak nemi kromoszómái vannak X és Y (XY).

    Klinefelter -szindróma okozhatja:

  • Adja hozzá az X kromoszóma másolatát az egyes cellákhoz (XXY), a leggyakoribb ok
  • Hozzáadott kromoszóma egyes sejtekben (Klinefelter mozaik szindróma), kevesebb tünettel
  • Az X kromoszóma egynél több példánya, nagyon ritka, és komoly formához vezet.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    A

    Klinefelter -szindróma egy véletlenszerű genetikai eseményből származik. A Klinefelter -szindróma kockázata nem növekszik, ha a szülők nem teszik vagy nem. Az idősebb anyák esetében magasabb kockázat, de csak egy kicsit.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    A legtöbb embernek kevés vagy egyáltalán nem van sperma -szindróma.

    Problémák vannak az erekciós, kis pénisz, a rosszul fejlett szakáll, a haj vagy a kis hajszőrrel.

    A legtöbb felnőttnek és férfinak hosszú keze és lábak vannak a test tengelyéhez képest. Ez a szindróma osteoporosishoz (alacsony csontsűrűség) vezethet, növeli az emlőrák kockázatát, és néha személyiségzavaroktól szenvedhet. Sok Klinefelter -szindrómás fiúnak van néhány figyelemre méltó jele, és ezt a állapotot csak felnőttkorig lehet diagnosztizálni. Mások számára a feltételek észrevehető hatással vannak a növekedésre vagy a megjelenésre.

    A Klinefelter -szindróma jelei és tünetei szintén az életkortól függően változnak.

    Gyerekek

    A jelek és a tünetek között szerepelhet:

  • Gyenge izmok
  • A motor lassú fejlődése - több időbe telik az ülés, a mászás és a járás
  • lassú beszéd
  • Csendes, engedelmes személyiség
  • Születési problémák, például a herék nem mennek le a herezacskóban
    • ifjúság

    A jelek és a tünetek tartalmazhatnak:

  • Magasabb, mint az átlagos testtartás
  • Hosszabb lábak, rövidebb test és szélesebb csípő, mint más fiúk > Pubertás után, kevesebb izom, kevésbé arc- és test, mint más tinédzserek
    • Kis herék, biztos
  • kis pénisz
  • nőgyógyászati ​​(nőgyógyászati)

    • gyenge csontok

    Alacsony energiaszint

  • Általában félénk és érzékeny
  • Nehéz gondolatokat kifejezni és az érzelmek vagy a társadalmi kommunikáció
  • Az olvasás, írás, helyesírás vagy matematika kérdései
    • férfiak
  • Alacsony sperma vagy nincs sperma
  • Kis herék és a pénisz
  • alacsony szexuális vágy

    • magasabb, mint az átlagos magasság

    gyenge csontok

  • Az arc és a test csökkentése Haj

    • A szokásosnál kevesebb izom

  • Bővített emlőszövet
  • Növelje a hasi zsírt
    • Mikor kell orvoshoz fordulni? A növekedés és a fejlődés késleltetése lehet az első kezelendő állapot első jele - beleértve a Klinefelter -szindrómát. Noha a fizikai és mentális fejlődés bizonyos változásai normálisak, a legjobb, ha bármilyen aggodalma merül fel orvosával.
  • Medifilitás férfi. Sok Klinefelter -szindrómában szenvedő férfit nem diagnosztizálnak meddőség, amíg rájönnek, hogy nem lehetnek apa.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Az orvos alapos fizikai tesztet tehet, és részletes kérdéseket tehet fel a tünetekről és az egészségről. Ez magában foglalhatja a nemi és a mellkas területének ellenőrzését, a reflexek ellenőrzésére és a fejlődés és funkció értékelésére szolgáló tesztek elvégzését.

    A Klinefelter -szindróma diagnosztizálásához használt fő tesztek:

  • endokrin tesztek . A vér- vagy vizeletminták rendellenes hormonokat fedezhetnek fel, amelyek a Klinefelter -szindróma jelei.
  • kromoszómális elemzés. Vérmintát küldünk a laboratóriumba a kromoszómák alakjának és számának ellenőrzésére.

    Klinefelter -szindrómás férfiak kis százalékát diagnosztizálják a születés előtt. Ezt akkor lehet meghatározni, ha egy terhes nőnek egy másik okból, például 35 évesnél idősebb vagy korú, az amniotikus folyadékból (amniotikus folyadék) vagy a placentából vett magzati sejtek ellenőrzésére irányul. legyen családi kórtörténete a genetikáról.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Ha Klinefelter -szindrómával diagnosztizálják, akkor az egészségügyi ellátás magában foglalhatja a test mirigyével és hormonjaival kapcsolatos rendellenességek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott orvos (endokrinológus). , Nyelvterapeuta, gyermekorvos, gyógytornász, genetikai tanácsadó, reproduktív gyógyszer vagy meddőség szakértője, valamint mentor vagy pszichológus. P> Bár a Klinefelter -szindróma miatt nincs mód a nemi kromoszómák rögzítésére, a kezelések segíthetnek minimalizálni annak hatásait. Minél hamarabb történik a diagnózis, és annál több kezelés indul, annál nagyobb az előnyök. De soha nem késő segítséget kapni.

    Klinefelter -szindróma kezelése a következőket tartalmazhatja:

  • tesztoszteronpótló kezelés. A pubertás, mint egy mélyebb hang, arc- és testszőr, és növeli az izomtömeg és a pénisz méretét. A tesztoszteron terápia javíthatja a csontsűrűséget és csökkentheti a törések kockázatát. Ez nem vezet a herék bővítéséhez vagy a meddőség javításához.
  • Az emlőszövet eltávolítása. , hagyva egy normálabb mellet.
  • Beszéd és fizikoterápia. Nyelv és gyengeség.
  • Értékelés és támogatás az oktatáshoz . Néhány Klinefelter -szindrómában szenvedő fiúnak nehézsége van a tanulással és a társadalmi kommunikációval, és részesülhet a további segítségből. Beszéljen gyermeke tanárával, iskolai tanácsadóval vagy iskolai ápolóval arról, hogy milyen támogatás segíthet.
  • meddőségkezelés . A legtöbb Klinefelter -szindrómás férfi nem lehet apa, mert nem vagy nem termelnek spermát a herékben. Néhány minimális spermatermeléssel rendelkező férfi esetében a spermainjekciónak nevezett eljárás hasznos lehet. Az ICSI folyamatában a spermát eltávolítják a biopsziás herékről, és közvetlenül a tojásba injektálják.
  • Pszichológiai tanácsok. A betegségben szenvedő férfiak számára nehéz lehet a meddőséggel való megbirkózás. Egy családi terapeuta, tanácsadó vagy pszichológus segíthet az érzelmi problémák megoldásában.
  • Vizsgálja meg az ütemtervet a tünetek és az egészségi állapot előrehaladásának nyomon követése érdekében
  • Hallgassa meg az orvos utasításait, ne vegye be a gyógyszert anélkül, hogy jelzi, vagy önkényesen kilépne
  • A kezelés során, ha komoly hangulatváltozások vannak, amikor a tesztoszteront használja, vagy hirtelen fájdalmat a hát, a csípő, a csukló vagy a bordákban, kérjük, vegye fel a kapcsolatot. kezelő orvossal;
  • Ne illessze be a tesztoszteron matricákat minden alkalommal ugyanabba a helyzetbe, hogy elkerülje a bőrirritációt.

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak