Klinefelter syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Klinefelter Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ชายผู้ป่วยมีโครโมโซม X คู่หนึ่งแทนโครโมโซม X เพียงหนึ่งโครโมโซม ขั้นตอนการพัฒนาแตกต่างกันไปตามร่างกายภาษาและสังคม ลักษณะทางเพศปกติในผู้ชายในช่วงวัยแรกรุ่นจะไม่พัฒนาเช่นการเจริญเติบโตของอัณฑะหรือผลิตฮอร์โมนเพศเทสโทสเตอโรนต่ำกว่าปกติ

Klinefelter syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมทั่วไปที่มีผลต่อผู้ชายและมักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ ประมาณ 1,000 คนมี 1 คนที่มีอาการนี้

Klinefelter Syndrome อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของอัณฑะซึ่งนำไปสู่ลูกอัณฑะขนาดเล็กซึ่งอาจนำไปสู่การผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ลดลง กลุ่มอาการยังสามารถลดมวลกล้ามเนื้อลดร่างกายและขนบนใบหน้าและเนื้อเยื่อเต้านม ผลกระทบของกลุ่มอาการ Klinefelter นั้นแตกต่างกันและไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการและอาการแสดงเหมือนกัน

KlineFelter Syndrome เป็นเด็กได้หรือไม่?

ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการ Klinefelter ผลิตสเปิร์มเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย แต่ขั้นตอนการสนับสนุนการสืบพันธุ์สามารถช่วยให้ผู้ชายบางคนที่มีอาการ Klinefelter สามารถให้กำเนิดได้ >

กลไก KlineFelter Syndrome

การเพิ่มของโครโมโซม X หนึ่งตัวหรือมากกว่าหรือ Y ในประเภทของเพศชายทำให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพและการรับรู้ที่แตกต่างกัน จำนวนโครโมโซม X เพิ่มขึ้นสูงกว่าระดับปกติที่มีผลต่อการพัฒนาทางกายภาพและการรับรู้ ความผิดปกติของกระดูกและหัวใจและหลอดเลือดก็รุนแรงและเพิ่มขึ้นเช่นกัน การพัฒนาอวัยวะเพศมีความไวต่อโครโมโซม X แต่ละตัวทำให้เกิดความผิดปกติของท่ออสุจิและภาวะมีบุตรยากเช่นเดียวกับความผิดปกติและชนกลุ่มน้อยของอวัยวะเพศในการติดเชื้อ NAM DA X นอกจากนี้ความเป็นไปได้ของความสามารถทางจิตเวชลดลงด้วยโครโมโซม X เพิ่ม ดัชนีทางปัญญา (IQ) ลดลงประมาณ 15 คะแนนสำหรับแต่ละโครโมโซม X เกินระดับปกติ นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อภาษาและการประสานงานการดูดซึมยังได้รับผลกระทบเช่นกัน

KlineFelter Syndrome อาจเพิ่มความเสี่ยง:

  • ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
    • ภาวะมีบุตรยากและปัญหาเกี่ยวกับการทำงานทางเพศ
  • กระดูกอ่อนแอ (โรคกระดูกพรุน)

    • โรคหัวใจและหลอดเลือด

  • มะเร็งเต้านมและมะเร็งอื่น ๆ
  • โรคปอด
  • สถานะต่อมไร้ท่อเช่นโรคเบาหวานและภาวะพร่องไทรอยด์
  • ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันอัตโนมัติเช่นโรคลูปัสและโรคไขข้ออักเสบ
  • ปัญหาการสลายตัวของฟัน

    • ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่เกิดจากโรค Klinefelter เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำ (hypogonadism) การบำบัดทดแทนเทสโทสเตอโรนช่วยลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มการรักษาเมื่อเริ่มต้นวัยรุ่น

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    สาเหตุของ KlineFelter Syndrome

    สาเหตุของ Klinefelter syndrome เกิดจากข้อบกพร่องของโครโมโซม โดยทั่วไปแล้วผู้หญิงที่มีโครโมโซมคือ 46, XX และผู้ชายที่มีโครโมโซมคือ 46, XY ในกลุ่มอาการนี้ผู้ชายจะมีโครโมโซม 47, xxy โครโมโซม X ส่วนเกินแทรกแซงการพัฒนาปกติของผู้ชายในทารกในครรภ์และที่วัยแรกรุ่น

    Klinefelter Syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มที่ทำให้ผู้ชายมีโครโมโซมเพศทุติยภูมิ มันไม่ได้เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม

    มนุษย์มี 46 โครโมโซมรวมถึงโครโมโซมเพศสองโครโมโซมที่กำหนดเพศของบุคคล เด็กมีโครโมโซมเพศสองตัว x (xx) เพศชายมีโครโมโซมเพศ x และ y (xy)

    KlineFelter Syndrome อาจเกิดจาก:

  • เพิ่มสำเนาของโครโมโซม X ในแต่ละเซลล์ (XXY) ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด
  • โครโมโซมที่เพิ่มเข้ามาในบางเซลล์ (Klinefelter โมเสคซินโดรม) โดยมีอาการน้อยลง
  • มากกว่าหนึ่งสำเนาของโครโมโซม X, หายากมากและนำไปสู่รูปแบบที่ร้ายแรง

    • สำเนาของยีนเพิ่มเติมบนโครโมโซม X สามารถขัดขวางการเจริญเติบโตและความอุดมสมบูรณ์ของผู้ชาย

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    KlineFelter Syndrome มีต้นกำเนิดมาจากเหตุการณ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ความเสี่ยงของ Klinefelter Syndrome ไม่เพิ่มขึ้นโดยสิ่งที่ผู้ปกครองทำหรือไม่ทำ สำหรับคุณแม่ที่มีอายุมากกว่าความเสี่ยงที่สูงขึ้น แต่เพียงเล็กน้อย

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    ผู้ชายส่วนใหญ่มีอาการตัวอสุจิน้อยหรือไม่มีเลย

    มีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศชายขนาดเล็กเคราที่พัฒนาขึ้นไม่ดีผมหรือผมขนาดเล็ก

    ผู้ใหญ่และผู้ชายส่วนใหญ่มีมือและขายาวเมื่อเทียบกับแกนร่างกาย อาการนี้สามารถนำไปสู่โรคกระดูกพรุน (ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ) เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและบางครั้งก็ประสบความผิดปกติทางบุคลิกภาพ

    อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Klinefelter นั้นแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ชายที่มีโรคนี้ เด็กชายหลายคนที่มีอาการ Klinefelter มีสัญญาณที่น่าทึ่งและเงื่อนไขนี้อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ สำหรับผู้อื่นเงื่อนไขมีผลกระทบที่เห็นได้ชัดเจนต่อการเติบโตหรือลักษณะที่ปรากฏ

    อาการและอาการแสดงของ Klinefelter Syndrome ก็แตกต่างกันไปตามอายุ

    เด็ก

    สัญญาณและอาการแสดงอาจรวมถึง:

  • กล้ามเนื้ออ่อนแอ
  • การพัฒนาเครื่องยนต์ช้า - ใช้เวลามากขึ้นในการนั่งรวบรวมข้อมูลและเดิน
  • การพูดช้า
  • บุคลิกที่เงียบสงบและเชื่อง
  • ปัญหาที่เกิดเช่นลูกอัณฑะไม่ได้ลง scrotum
    • เยาวชน

    อาการและอาการแสดงอาจรวมถึง:

  • สูงกว่าสัดส่วนเฉลี่ย
  • ขายาวกว่าร่างกายที่สั้นกว่าและสะโพกกว้างกว่าเด็กผู้ชายคนอื่น ๆ
  • ขาดหายไปล่าช้าหรือยังไม่เสร็จสมบูรณ์ > หลังจากวัยแรกรุ่นกล้ามเนื้อน้อยลงและใบหน้าและร่างกายน้อยกว่าวัยรุ่นคนอื่น ๆ
    • ลูกอัณฑะขนาดเล็กแน่นอน
  • อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
  • gynecomastia (gynecomastia)
  • /li>

    กระดูกอ่อนแอ

    • ระดับพลังงานต่ำ

  • มีแนวโน้มที่จะขี้อายและอ่อนไหว
  • มันยากที่จะแสดงความคิด และอารมณ์หรือการสื่อสารทางสังคม
  • ปัญหาเกี่ยวกับการอ่านการเขียนการสะกดคำหรือคณิตศาสตร์
    • ผู้ชาย
  • สเปิร์มต่ำหรือไม่มีสเปิร์ม
  • อัณฑะขนาดเล็ก และอวัยวะเพศ
  • ความต้องการทางเพศต่ำ

    • สูงกว่าความสูงเฉลี่ย

    กระดูกอ่อนแอ

  • ลดใบหน้าและร่างกาย ผม

    • กล้ามเนื้อน้อยกว่าปกติ

  • เนื้อเยื่อเต้านมขยาย
  • เพิ่มไขมันหน้าท้อง
    • เมื่อไหร่ที่จะไปพบแพทย์? ความล่าช้าในการเติบโตและการพัฒนาอาจเป็นสัญญาณแรกของเงื่อนไขบางอย่างที่จะได้รับการปฏิบัติ - รวมถึง Klinefelter syndrome แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจเป็นเรื่องปกติ แต่ก็เป็นการดีที่สุดที่จะตรวจสอบกับแพทย์ของคุณหากคุณมีข้อกังวลใด ๆ
  • ภาวะมีบุตรยาก ผู้ชายหลายคนที่มีอาการ Klinefelter ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีบุตรยากจนกว่าพวกเขาจะรู้ว่าพวกเขาไม่สามารถเป็นพ่อได้

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    แพทย์อาจทำการทดสอบทางกายภาพอย่างละเอียดและถามคำถามโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการและสุขภาพ ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจสอบพื้นที่อวัยวะเพศและหน้าอกทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบปฏิกิริยาตอบสนองและประเมินการพัฒนาและฟังก์ชั่น

    การทดสอบหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Klinefelter คือ:

  • การทดสอบต่อมไร้ท่อ ตัวอย่างเลือดหรือปัสสาวะสามารถเปิดเผยฮอร์โมนที่ผิดปกติซึ่งเป็นสัญญาณของโรค Klinefelter
  • การวิเคราะห์โครโมโซม ตัวอย่างเลือดถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบรูปร่างและจำนวนโครโมโซม

    • วิธีการตรวจจับ Klinefelter ในทารกในครรภ์

    มีการวินิจฉัยว่าเป็นร้อยละเล็ก ๆ น้อย ๆ ของผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter ก่อนเกิด สิ่งนี้สามารถกำหนดได้หลังจากหญิงตั้งครรภ์มีกระบวนการตรวจสอบเซลล์ของทารกในครรภ์ที่นำมาจากน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) หรือรกด้วยเหตุผลอื่นเช่นอายุมากกว่า 35 ปีหรืออายุ มีประวัติครอบครัวของพันธุศาสตร์

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Klinefelter การดูแลสุขภาพอาจรวมถึงแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยและรักษาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับต่อมและฮอร์โมนของร่างกาย (ต่อมไร้ท่อ) , นักบำบัดภาษา, กุมารแพทย์, นักกายภาพบำบัด, ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม, ยาเสพติดการสืบพันธุ์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านการมีบุตรยากและที่ปรึกษาหรือนักจิตวิทยา P> แม้ว่าจะไม่มีวิธีแก้ไขโครโมโซมทางเพศเนื่องจากกลุ่มอาการ Klinefelter การรักษาสามารถช่วยลดผลกระทบของมันได้ ยิ่งการวินิจฉัยเร็วขึ้นและยิ่งเริ่มการรักษามากขึ้นเท่านั้น แต่มันไม่สายเกินไปที่จะขอความช่วยเหลือ

    การรักษาโรค Klinefelter อาจรวมถึง:

  • บำบัดทดแทนเทสโทสเตอโรน วัยแรกรุ่นเหมือนเสียงที่ลึกกว่าใบหน้าและร่างกายและเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและขนาดอวัยวะเพศชาย การรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนยังสามารถปรับปรุงความหนาแน่นของกระดูกและลดความเสี่ยงของการแตกหัก มันจะไม่นำไปสู่การขยายตัวของอัณฑะหรือปรับปรุงภาวะมีบุตรยาก
  • การกำจัดเนื้อเยื่อเต้านม ออกจากเต้านมปกติมากขึ้น
  • การพูดและการบำบัดทางกายภาพ ภาษาและความอ่อนแอ
  • การประเมินผลและการสนับสนุนการศึกษา เด็กชายบางคนที่มีอาการ Klinefelter มีปัญหาในการเรียนรู้และการสื่อสารทางสังคมและสามารถได้รับประโยชน์จากความช่วยเหลือเพิ่มเติม พูดคุยกับอาจารย์ที่ปรึกษาโรงเรียนหรือพยาบาลโรงเรียนเกี่ยวกับการสนับสนุนแบบไหนที่สามารถช่วยได้
  • การรักษาภาวะมีบุตรยาก ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการ Klinefelter ไม่สามารถเป็นพ่อได้เพราะพวกเขาไม่มีหรือไม่มีสเปิร์มที่ผลิตในอัณฑะ สำหรับผู้ชายบางคนที่มีการผลิตสเปิร์มขั้นต่ำกระบวนการที่เรียกว่าการฉีดอสุจิในหลอดทดสอบ (ICSI) มีประโยชน์ ในกระบวนการของ ICSI สเปิร์มจะถูกลบออกจากลูกอัณฑะและฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง
  • คำแนะนำทางจิตวิทยา สำหรับผู้ชายที่มีโรคนี้การรับมือกับภาวะมีบุตรยากอาจเป็นเรื่องยาก นักบำบัดครอบครัวที่ปรึกษาหรือนักจิตวิทยาสามารถช่วยแก้ปัญหาทางอารมณ์

    • นิสัยการใช้ชีวิตสามารถช่วยจำกัดความคืบหน้าของกลุ่มอาการ Klinefelter ต่อไปนี้:

  • การตรวจสอบตามกำหนดเวลาเพื่อตรวจสอบความคืบหน้าของอาการเช่นเดียวกับสถานะสุขภาพ
  • ฟังคำแนะนำของแพทย์อย่าใช้ยาโดยพลการโดยไม่ถูกระบุหรือเลิกโดยพลการ
  • ในระหว่างการรักษาหากคุณมีการเปลี่ยนแปลงอารมณ์อย่างรุนแรงเมื่อใช้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนแทนหรือเจ็บปวดอย่างฉับพลันที่ด้านหลังสะโพกข้อมือหรือซี่โครงโปรดติดต่อ กับแพทย์รักษา
  • อย่าวางสติกเกอร์เทสโทสเตอโรนในตำแหน่งเดียวกันทุกครั้งเพื่อหลีกเลี่ยงการระคายเคืองผิวหนัง

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม