Klinefelter syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, bệnh nhân có một cặp nhiễm sắc thể X thay vì chỉ một nhiễm sắc thể X. Các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong tuổi dậy thì sẽ không phát triển, chẳng hạn như sự phát triển của tinh hoàn hoặc sản xuất hormone giới tính testosterone thấp hơn bình thường. Khoảng 1.000 người có 1 người mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến các tinh hoàn nhỏ hơn, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể làm giảm khối lượng cơ bắp, giảm tóc và tóc và mô vú. Tác dụng của hội chứng Klinefelter là khác nhau, và không phải ai cũng có cùng các dấu hiệu và triệu chứng.

Hội chứng Klinefelter có thể là trẻ em?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các quy trình hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con. >

Cơ chế hội chứng Klinefelter

Việc thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hoặc y trên loại nam gây ra các bất thường và nhận thức về thể chất khác nhau. Số lượng nhiễm sắc thể X tăng lên trên mức bình thường ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường về xương và tim mạch cũng nghiêm trọng hơn và tăng lên. Sự phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với từng nhiễm sắc thể X, gây ra các rối loạn của ống tinh trùng và vô sinh, cũng như các biến dạng và thiểu số bộ phận sinh dục ở nhiễm trùng NAM da X. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt quá mức bình thường. Ngoài ra, nó cũng ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp, sự hấp thụ cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

  • Lo lắng và trầm cảm
    • Vô sinh và các vấn đề có chức năng tình dục
  • Xương yếu (loãng xương)

    • Bệnh tim và mạch máu

  • Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác
  • Bệnh phổi
  • Tình trạng nội tiết như bệnh tiểu đường và suy giáp
  • Các rối loạn miễn dịch tự động như bệnh lupus và viêm khớp dạng thấp
  • Các vấn đề về phân rã răng

    • Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ của một số vấn đề sức khỏe, đặc biệt là khi bắt đầu điều trị khi bắt đầu dậy thì.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter

    Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter là do khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Thông thường, phụ nữ có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Trong hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể 47, xxy. Nhiễm sắc thể X dư thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới ở thai nhi và ở tuổi dậy thì.

    Hội chứng Klinefelter xảy ra do lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới có nhiễm sắc thể giới tính thứ phát. Nó không phải là một tình trạng di truyền.

    Con người có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Trẻ em có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

    Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

  • Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi ô (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
  • Một nhiễm sắc thể được thêm vào trong một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng
  • Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến dạng nghiêm trọng

    • Một bản sao bổ sung của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự tăng trưởng và khả năng sinh sản của nam giới.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ của hội chứng Klinefelter không tăng bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, rủi ro cao hơn nhưng chỉ một chút.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Hầu hết đàn ông có ít hoặc không có hội chứng nam tinh trùng.

    Có những vấn đề với cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, tóc hoặc tóc nhỏ.

    Hầu hết người lớn và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), làm tăng nguy cơ ung thư vú và đôi khi bị rối loạn nhân cách. Nhiều cậu bé mắc hội chứng Klinefelter có một số dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, các điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến sự tăng trưởng hoặc ngoại hình.

    Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo tuổi.

    Trẻ em

    Dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cơ bắp yếu
  • Phát triển động cơ chậm - Mất nhiều thời gian hơn để ngồi dậy, bò và đi bộ
  • Nói chậm
  • Tính cách yên tĩnh, ngoan ngoãn
  • Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu
    • thanh niên

    Dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cao hơn tầm vóc trung bình
  • Chân dài hơn, cơ thể ngắn hơn và hông rộng hơn các chàng trai khác
  • vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì
  • Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít khuôn mặt và cơ thể hơn các thanh thiếu niên khác
    • Tinh hoàn nhỏ, chắc chắn
  • Dương vật nhỏ
  • Gynecomastia (Gynecomastia)

    • Xương yếu

    Mức năng lượng thấp

  • có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
  • Thật khó để thể hiện những suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
  • Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán học
    • nam giới
  • tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
  • Tinh hoàn nhỏ và dương vật
  • ham muốn tình dục thấp

    • cao hơn chiều cao trung bình

    Cơ bắp ít hơn bình thường

  • Mô vú mở rộng
  • Tăng mỡ bụng
    • Khi nào nên gặp bác sĩ? Sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số điều kiện được điều trị - bao gồm cả hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong phát triển thể chất và tinh thần là bình thường, tốt nhất là kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào.
  • Nam vô sinh nam. Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán bị vô sinh cho đến khi họ nhận ra rằng họ không thể là một người cha.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Bác sĩ có thể kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các thử nghiệm để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự phát triển và chức năng.

    Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

  • xét nghiệm nội tiết . Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
  • Phân tích nhiễm sắc thể. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

    Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một phụ nữ mang thai có một quá trình kiểm tra các tế bào thai nhi được lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc tuổi. Có một lịch sử gia đình về di truyền học.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến tuyến và hormone của cơ thể (bác sĩ nội tiết). , nhà trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, nhà trị liệu vật lý, tư vấn di truyền, một loại thuốc sinh sản hoặc chuyên gia vô sinh, và một người cố vấn hoặc tâm lý học. P> Mặc dù không có cách nào để khắc phục nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và càng bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.

    Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

  • Liệu pháp thay thế testosterone. Tuổi dậy thì, giống như một giọng nói sâu sắc hơn, tóc mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Nó sẽ không dẫn đến việc mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
  • Loại bỏ mô vú. , để lại một vú bình thường hơn.
  • Nói và vật lý trị liệu. Ngôn ngữ và điểm yếu.
  • Đánh giá và hỗ trợ cho giáo dục . Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong việc học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ sự hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo viên, cố vấn trường học hoặc y tá của con bạn về loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ.
  • Điều trị vô sinh . Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể là cha vì họ không hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số người đàn ông có sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quá trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm (ICSI) có thể hữu ích. Trong quá trình ICSI, tinh trùng được loại bỏ khỏi tinh hoàn sinh thiết và được tiêm trực tiếp vào trứng.
  • Tư vấn tâm lý. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề về tình cảm.

    • Thói quen sống có thể giúp hạn chế tiến trình của hội chứng Klinefelter sau:

  • tái xuất theo lịch trình để theo dõi tiến trình của các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe
  • Nghe hướng dẫn của bác sĩ, không tùy tiện dùng thuốc mà không được chỉ định hoặc tự ý thoát
  • Trong quá trình điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hoặc xương sườn, xin vui lòng liên hệ. với một bác sĩ điều trị;
  • Không dán nhãn dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần để tránh kích ứng da.

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến