Marfan syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Marfan -szindróma a hosszú végtagokkal rendelkező embereknél egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet (támogató szálak, szervkapcsolat és a test egyéb szerkezetei). Mivel a kötőszövet az egész testben megtalálható, a Marfan -szindróma sok szerv fejlődését és működését befolyásolja. Ez a szindróma azonban általában befolyásolja a szívet, a szemet, az ereket és a csontokat.

Marfan -szindróma gyógyszere

Ennek a rendellenességnek a legnyilvánvalóbb jele a magas, vékony, rendellenes hosszú végtagok , ujjak, hosszú lábujjak, mérhetetlen, kiálló szegycsont vagy konkáv, ívelt gerinc, laza ízek, nagy és lapos lábak, nehéz lábak, nehéz lábak, nehéz lábak, nehéz lábak myopia. A Marfan -szindróma által okozott hatások lehetnek enyhe vagy súlyos. Ha az aortát (a nagy erek vért hordoznak a szívből a test többi részébe), akkor ez az állapot élettartamú lehet. Az első személy, aki 1896 -ban leírta ezt a rendellenességet, amelyet Francesco Ramirez határozott meg az 1991 -es génhez. A Marfan -szindróma, egy genetikai mutáció, amely hibákat okoz a fibrillin előállításában (a kötőszövetben található fehérje).

A

Marfan -szindróma gyakorisága 1/5000, örökölt (a Marfan -beteg gyermeke, akinek valószínűsége beteg lehet, 50%). Az esetek kb. 25–30% -a a mutációk, a családtörténelem nélkül. A Marfan -szindróma jelei megváltoznak, eltérőek még ugyanabban a családban. Néhány ember csak enyhe, néhány ember veszélyes szövődményekkel jár. 

A Marfan -szindróma következményei :

  • A Marfan -szindróma szövődményeket okozhat a szervekben, általában szívekben, erekben, csontokban, szemekben. Különösen a szív- és érrendszeri szövődmények gyakoriak (9/10 fertőzött embernél fordulnak elő) és a legveszélyesebbek. A betegeknek rendellenes szívszelep rendellenességei lehetnek, ami stenózist, szívszelepet, hosszú távú szívelégtelenséggel jár. A kötőszövet -rendellenes okozza a fő artériás falakat az aorta aneurizmát vagy az aorta boncolását. A dudor vagy az aorta boncolás aorta törést okozhat, ami halálhoz vezet. Ezen szövődmények súlyossága növekszik az életkorral.
  • A Marfan -szindróma más ügynökségekben is szövődményeket okozhat, mint például: szem (glaukóma, szürkehályog, ...), csont (magas, vékony, méltó hosszú végtagok, kiálló szternum vagy konkáv, ívelt gerinc, lapos, lapos lábak, ...), idegrendszer, bőr, tüdő, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Milyen mutációk Marfan -szindróma?

    A

    Marfan-szindróma a fibrillin-1 gén (FBN1) hibája miatt következik be. 

    A

    fbn1 az a gén, amely fehérjét állít elő, amely ahhoz szükséges, hogy rugalmas szálakhoz hozzákapcsolódjon a kötőszövetben. Ez a génmutáció csökkentheti a fibrillin-1 számát és minőségét a kötőszövetben, ami a struktúrák gyengüléséhez vezet.

    A Marfan -szindrómában szenvedő emberek kb. 75% -a, akik a szüleiktől rendellenes géneket örökölnek, betegek.

    A Marfan -szindróma eseteinek kb. 25% A szindróma 50% -a az esélye, hogy a betegséget átadja a gyermeknek

    A szülők nem fertőzöttek 1/10000 valószínűséggel, hogy Marfan -szindrómás gyermeket szüljenek

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Ennek az állapotnak a tünetei az embrió és a kisgyermekek vagy későbbi élet során jelentkezhetnek, amikor a gyermekek felnőnek. Egyes tünetek az életkorral súlyosbodhatnak:

    Csontrendszer: Ez a rendellenesség minden emberben nyilvánul meg. A látható tünetek gyakran megjelennek a csontokban és az ízületekben, beleértve:

  • Rendellenes magasság
  • Hosszú lábak
  • Lapos és nagy lábak

    • laza ízületek

  • Vékony és hosszú ujjak

    A hajlított gerinc

  • Mellkasi csont (mellcsont) kiálló vagy süllyedésben
  • Sok foga, vastag növekedés

    • kardiovaszkuláris rendszer :

  • Az aortát megnövelhetik vagy eltávolíthatják, ez az állapot tünetmentes lehet. Az aorta azonban veszélyben van és életveszélyes. Ezért a betegeknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk, ha mellkasi fájdalom, légszomj vagy köhögés ellenőrzés nélküli köhögés.
  • Terhesség alatt: A terhes nő szívének a szokásosnál nagyobb vért kell pumpálnia, ezáltal növelve az aorta törés és az anya halálának kockázatát.
  • Túlzott szelep vagy szívszelep deformációja, ami szívelégtelenséghez vezethet

    • Szem:

  • Egy vagy két szem eltérése

    • Heave Myopia

  • Korai kimenetelű szürkehályog
  • A retina hámozása vagy szakítása

    • Az idegrendszer: az epidurális rendellenes szerkezete miatt, amely kellemetlenséget okozhat, mint például a hasi fájdalom, fájdalom vagy zsibbadás bőr súlyváltozás nélkül. A striák bármilyen életkorban előfordulhatnak, és nem ártanak az egészségre. A Marfan -szindrómában szenvedő embereknek azonban magas a sérv vagy az ágyék

    kockázata

    tüdő:

  • A szöveti léziók összekapcsolása az alveoli kevésbé rugalmas, ha az alveoli tágult vagy duzzadt, növelheti a tüdő összeomlásának kockázatát. 

    • Néhány Marfan -szindrómás embernek lehet légzési rendellenességei az alvással kapcsolatban, például horkolás vagy alvási apnoe.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    A

    Marfan -szindróma meglehetősen gyakori állapot, amely 1/5000 embert érint. Ez a helyzet mindenkiben és minden korban megjelenhet, és nemtől függetlenül.

    A legnagyobb kockázati tényező az ebben a helyzetben szenvedő szülők genetikája.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    A genetikai mutációk miatt nincs megelőző módszer a Marfan -szindróma esetében.

    A Marfan -szindrómában szenvedő emberek számára a gyermekek genetikai betegségének megelőzése érdekében (50%-os sebességgel) a betegeket a szülés előtt örökölni kell. 

    Jelenleg nincs olyan diagnosztikai teszt, amely meghatározhatja, hogy egy nem született gyermeknek van -e Marfan -szindróma, de a genetikai tanács segíti a betegséggének családjainak megértését. A gyermekek genetikai kockázata. 

    A Marfan -szindrómás emberek súlyos progressziójának megelőzésére irányuló intézkedések:

  • Periodikus orvosi vizsgálat legalább évente egyszer a betegség előrehaladásának nyomon követésére és a tünetek kezelésére. 
  • Használjon antibiotikumokat fogászati ​​trükkök vagy műtét előtt a fertőzött endokarditisz megelőzésére. 
  • Van egy ésszerű életmód, hogy csökkentse a szív terheit, elkerülje a túlzott erőfeszítést, nehéz tárgyakat hordoz, nagy intenzitású sportokat játsszon. 

    • Marfan-szindrómát az aorta aneurizmáinak tüneteivel rendszeresen ellenőrizni kell röntgen és ultrahanggal.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    A Marfan -szindróma diagnosztizálása viszonylag nehéz, mivel sok más kötőszövet -rendellenességnek hasonló tünetei vannak. 

    Nincs speciális teszt a Marfan -szindróma diagnosztizálására. A diagnózis kórtörténetre és az ezzel a szindrómával és szubklinikai jelekre alapul.

    A betegség diagnosztizálására gyakran használt tesztek a következők:

  • EKG -mérés

    • Echokardiográfia: A szívszelep állapotának és az aortának méretének ellenőrzése. 

  • Számítógépes tomográfia (CT szkennelés)
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
  • Szemellenőrzés:

    • Ellenőrizze a Résidő fény: Annak ellenőrzése, hogy a lencsék eltérnek -e vagy sem, a szürkehályog vagy a retina elválasztva van -e. Az orvos a gyógyszert a beteg szemébe helyezi, hogy kinyújtja a szemet a teszt során

    Ellenőrizze a szemnyomásot: Ellenőrizze a szemgolyó belsejében lévő nyomást. Az orvosok gyakran használják a szemcseppeket a folytatás előtt.

  • Genetikai teszt

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Jelenleg nincs mód a Marfan -szindróma kezelésére. 

    A kezelési módszerek gyakran arra összpontosítanak, hogy csökkentsék a különböző tünetek hatásait a különböző részekben:

    kardiovaszkuláris:

  • Ha a probléma a szívszelepben létezik, akkor az orvos olyan gyógyszereket is használhat, mint a béta -blokkolók vagy az alternatív műtét. műtét, hogy az aorta egy részét egy szerszámmal cserélje ki. Összefoglalva: ennek célja az aorta könny szövődményeinek megelőzése. Előfordulhat, hogy az aorta szelepet is ki kell cserélni.

    • Csontok és ízületek:

  • Az éves egészségügyi ellenőrzés segít észlelni a gerinc vagy a szegycsont változását, a teszt különösen fontos a fiatalok számára, hogy gyorsan növekedjenek. Az orvos ortopédiai vagy műtétet javasolhat, különösen, ha a vázrendszer gyors növekedése szív- vagy tüdőproblémákat okoz. Ha a gerincnek inkább a skoliozisnak műtétre van szüksége.
  • A szegycsont szövődményeinek kezelése: műtét a mellcsont domború vagy konkáv szövődményeinek kijavítására.

    • Vision:

  • A rendszeres szemvizsgák segítenek a látási problémák észlelésében. 
  • Szemüveg, kontaktlencsék vagy műtét használata a beteg állapotától függően.
  • Szemműtét: Ha a retina részleges hámozása van, akkor a szürkehályog helyettesíthető mesterséges lencsével.

    • tüdő:

  • Ne dohányozzon. 
  • Ha a betegnek nincs lélegzete, hirtelen mellkasi fájdalom vagy tartós száraz köhögés, akkor azonnal orvoshoz kell fordulnia. Megfelelően az előkészítés utáni javulás jelentősen javul, és akár szinte normális embereket is élhet. Korábban a Marfan -szindrómás beteg átlagos élettartama 45 éves volt, a halál elsősorban a szív- és érrendszeri szövődmények miatt. Jelenleg, a korai felismerésnek és a megfelelő kezelésnek köszönhetően, a hosszú élettartam növekedett, vannak olyan esetek, amikor 70 évesnél idősebbek. 

    lásd még:

  • Catatonia szindróma: Okok, tünetek, diagnózis és kezelés és kezelés
  • szindróma (3X szindróma): okok, tünetek, diagnózis és kezelés

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak