Marfan syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

marfan syndrome ในคนที่มีแขนขายาว เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เส้นใยสนับสนุนการเชื่อมต่ออวัยวะและโครงสร้างอื่น ๆ ในร่างกาย) เนื่องจากพบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายกลุ่มอาการของมาร์ฟานส่งผลกระทบต่อการพัฒนาและการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ อย่างไรก็ตามอาการนี้มักจะส่งผลกระทบต่อหัวใจดวงตาหลอดเลือดและกระดูก

ยาของ marfan syndrome

สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดของความผิดปกตินี้รวมถึงแขนขายาวบาง, บาง, ที่ผิดปกติยาวผิดปกติ , นิ้วมือ, นิ้วเท้ายาว, ไม่สามารถวัดได้, กระดูกอกที่ยื่นออกมาหรือเว้า, กระดูกสันหลังโค้ง, ข้อต่อหลวม, เท้าขนาดใหญ่และแบน, หนัก สายตาสั้น ผลกระทบที่เกิดจากโรคมาร์ฟานอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง หากหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดขนาดใหญ่มีเลือดจากหัวใจไปยังส่วนที่เหลือของร่างกาย) ได้รับผลกระทบเงื่อนไขนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

marfan syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศส Antoine Marfan บุคคลแรกที่อธิบายความผิดปกตินี้ในปี 1896 กำหนดโดย Francesco Ramirez ที่เกี่ยวข้องกับยีน 1991 Marfan Syndrome การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการผลิตไฟบริลลิน (เป็นโปรตีนที่พบในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน)

marfan syndrome มีความถี่ 1/5000 ที่สืบทอดมา (ลูกของผู้ป่วย Marfan ที่มีความน่าจะเป็นที่จะป่วยคือ 50%) ประมาณ 25–30% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ไม่มีประวัติครอบครัว สัญญาณของการเปลี่ยนแปลงของโรคมาร์ฟานซึ่งแตกต่างกันแม้สำหรับคนในครอบครัวเดียวกัน บางคนมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้นบางคนมีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย 

ผลที่ตามมาของ marfan syndrome :

  • marfan syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะมักจะหัวใจ, หลอดเลือด, กระดูก, ดวงตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือดเป็นเรื่องปกติ (เกิดขึ้นใน 9/10 คนที่ติดเชื้อ) และอันตรายที่สุด ผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติของวาล์วหัวใจผิดปกติทำให้เกิดการตีบ, วาล์วหัวใจ, หัวใจล้มเหลวระยะยาว เนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติทำให้ผนังหลอดเลือดหลักทำให้หลอดเลือดโป่งพองหรือการผ่าหลอดเลือด การผ่านูนหรือหลอดเลือดอาจทำให้เกิดการแตกของหลอดเลือดซึ่งนำไปสู่ความตาย ความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุ
  • นอกจากนี้ MARFAN Syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในหน่วยงานอื่น ๆ เช่น: Eye (Glaucoma, Cataract, ... ), กระดูก (สูง, บาง, ขายาวไม่คู่ควร, กระดูกอกที่ยื่นออกมาหรือเว้า, กระดูกสันหลังโค้ง, แบน, แบน, แบน, แบน, แบน, แบน, แบน, เท้า, ... ), ระบบประสาท, ผิว, ปอด, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    การกลายพันธุ์ของ marfan syndrome?

    marfan syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในยีน fibrillin-1 (FBN1) 

    FBN1 เป็นยีนที่ผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การกลายพันธุ์ของยีนนี้สามารถลดจำนวนและคุณภาพของ fibrillin-1 ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งนำไปสู่การลดลงของโครงสร้าง

    ประมาณ 75% ของคนที่เป็นโรค Marfan ที่สืบทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ของพวกเขาคือคนป่วย

    ประมาณ 25% ของผู้ป่วยโรคมาร์ฟานเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน

    บุคคลที่มี Marfan กลุ่มอาการมีโอกาสที่จะส่งต่อโรคไปยังเด็กได้ 50%

    ผู้ปกครองไม่ได้ติดเชื้อด้วยความน่าจะเป็น 1/10000 เพื่อให้กำเนิดเด็กที่มีอาการมาร์ฟาน

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    อาการของอาการนี้อาจปรากฏขึ้นในช่วงตัวอ่อนและเด็กเล็กหรือในภายหลังในชีวิตเมื่อเด็กโตขึ้น อาการบางอย่างอาจแย่ลงตามอายุ ได้แก่ :

    ระบบกระดูก: ความผิดปกตินี้ปรากฏตัวในแต่ละคน อาการที่มองเห็นมักจะปรากฏในกระดูกและข้อต่อรวมถึง:

  • ความสูงผิดปกติ
  • ขายาว
  • เท้าแบนและใหญ่

    • ข้อต่อหลวม

  • นิ้วบางและยาว

    The bent spine

  • Chest bone (breastbone) protruding or subsidence inside
  • A lot of teeth, thick growth

    • Cardiovascular system :

  • หลอดเลือดแดงใหญ่อาจขยายหรือลบออกเงื่อนไขนี้อาจไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามหลอดเลือดแดงใหญ่มีความเสี่ยงและเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นผู้ป่วยจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีหากอาการเจ็บหน้าอกหายใจถี่หรือไอโดยไม่ต้องควบคุม
  • ในระหว่างตั้งครรภ์: หัวใจของหญิงตั้งครรภ์จะต้องสูบฉีดเลือดมากกว่าปกติซึ่งจะเป็นการเพิ่มความเสี่ยงของการแตกของหลอดเลือดและความตายสำหรับแม่
  • วาล์วมากเกินไปหรือความผิดปกติของวาล์วหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว

    • ตา:

  • การเบี่ยงเบนของตาหนึ่งหรือสองตา

    • myopia หนัก

  • ต้อกระจกเอาท์พุทในช่วงต้น
  • ลอกหรือฉีกเรตินา

    • ระบบประสาท: เนื่องจากโครงสร้างที่ผิดปกติของการแก้ปวดที่อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายเช่นอาการปวดท้องความเจ็บปวดหรืออาการชาที่ขา

    ผิวหนัง: หลายคนที่มีอาการมาร์ฟาน ผิวหนังที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงน้ำหนัก รอยแตกลายสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัยและไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตามคนที่มีอาการมาร์ฟานมีความเสี่ยงสูงต่อไส้เลื่อนหรือขาหนีบ

    ปอด:

  • การเชื่อมโยงรอยโรคของเนื้อเยื่อทำให้ alveoli มีความยืดหยุ่นน้อยลงหาก alveoli ขยายหรือบวมอาจเพิ่มความเสี่ยงของการล่มสลายของปอด 

    • ไม่กี่คนที่มีอาการมาร์ฟานอาจมีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจที่เกี่ยวข้องกับการนอนหลับเช่นการนอนกรนหรือหยุดหายใจขณะหลับ

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    marfan syndrome เป็นเงื่อนไขที่พบบ่อยซึ่งมีผลต่อ 1/5000 คน สถานการณ์นี้สามารถปรากฏในทุกคนและทุกวัยโดยไม่คำนึงถึงเพศ

    ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดคือพันธุศาสตร์จากผู้ปกครองที่ทุกข์ทรมานจากสถานการณ์นี้

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    ไม่มีวิธีการป้องกันสำหรับกรณีของโรค Marfan เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

    สำหรับผู้ที่เป็นโรค Marfan เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมสำหรับเด็ก (ในอัตรา 50%) ผู้ป่วยควรได้รับการสืบทอดก่อนคลอด 

    ในขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบการวินิจฉัยที่สามารถตรวจสอบได้ว่าเด็กที่ไม่ได้เกิดมามีอาการมาร์ฟาน แต่คำแนะนำทางพันธุกรรมช่วยให้ครอบครัวที่มียีนที่เป็นโรคเข้าใจ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับเด็ก 

    มาตรการเพื่อป้องกันการลุกลามอย่างรุนแรงในผู้ที่เป็นโรค Marfan:

  • การตรวจสุขภาพเป็นระยะอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อตรวจสอบความก้าวหน้าของโรคและรักษาอาการหากมี 
  • ใช้ยาปฏิชีวนะก่อนกลอุบายหรือการผ่าตัดเพื่อป้องกันการติดเชื้อเยื่อบุหัวใจอักเสบที่ติดเชื้อ 
  • มีระบอบการปกครองที่สมเหตุสมผลในการลดภาระในหัวใจหลีกเลี่ยงการออกแรงมากเกินไปพกวัตถุหนักเล่นกีฬาที่มีความเข้มสูง 

    • marfan syndrome ที่มีอาการของหลอดเลือดโป่งพองควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยเอ็กซ์เรย์และอัลตร้าซาวด์

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    การวินิจฉัยโรค Marfan ค่อนข้างยากเนื่องจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ มีอาการและอาการแสดงที่คล้ายกัน 

    ไม่มีการทดสอบพิเศษที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Marfan การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้และไม่แสดงอาการ

    การทดสอบมักใช้ในการวินิจฉัยโรค ได้แก่ :

  • การวัดคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

    • echocardiography: เพื่อตรวจสอบสภาพของวาล์วหัวใจและขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ 

  • เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan)
  • การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
  • การตรวจสอบดวงตา:

    • ตรวจสอบกับไฟล์ แสงสล็อต: เพื่อตรวจสอบว่าเลนส์เบี่ยงเบนหรือไม่ไม่ว่าจะเป็นต้อกระจกหรือเรตินาจะถูกแยกออก แพทย์จะใส่ยาเข้าไปในสายตาของผู้ป่วยเพื่อยืดตาในระหว่างการทดสอบ

    ตรวจสอบความดันตา: เพื่อตรวจสอบความดันภายในลูกตา แพทย์มักจะใช้ยาหยอดตาก่อนดำเนินการ

  • การทดสอบทางพันธุกรรม

    • Marfan syndrome's disease treatments

    ปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาโรค Marfan 

    วิธีการรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบของอาการที่แตกต่างกันในส่วนต่าง ๆ :

    หัวใจและหลอดเลือด:

  • หากปัญหามีอยู่ในวาล์วหัวใจแพทย์สามารถใช้ยาเสพติดเช่น beta blockers หรือการผ่าตัดทางเลือก
  • การผ่าตัดซ่อมแซมหลอดเลือด: หากเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดแดงใหญ่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหรือประมาณ 5 ซม. การผ่าตัดเพื่อแทนที่ส่วนหนึ่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ด้วยเครื่องมือ สรุปสิ่งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการฉีกขาดของหลอดเลือด อาจต้องเปลี่ยนวาล์วหลอดเลือด

    • กระดูกและข้อต่อ:

  • การตรวจสุขภาพประจำปีช่วยตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลังหรือกระดูกอกการทดสอบมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคนหนุ่มสาวที่จะเติบโตอย่างรวดเร็ว แพทย์อาจแนะนำศัลยกรรมกระดูกหรือการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเติบโตอย่างรวดเร็วของระบบโครงกระดูกทำให้เกิดปัญหาหัวใจหรือปอด
  • การรักษา scoliosis: หากเด็กมี scoliosis แพทย์อาจแต่งตั้งเสื้อชนิดพิเศษจนกว่าจะครบกำหนด หากกระดูกสันหลังเป็น scoliosis มากขึ้นอาจต้องผ่าตัด
  • การรักษาภาวะแทรกซ้อนของกระดูกอก: การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมภาวะแทรกซ้อนของภาวะแทรกซ้อนนูนหรือเว้าของกระดูกหน้าอก

    • วิสัยทัศน์:

  • การตรวจตาปกติช่วยตรวจจับปัญหาการมองเห็น 
  • โดยใช้แว่นตาคอนแทคเลนส์หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วย
  • การผ่าตัดตา: หากมีการปอกเปลือกเรตินาบางส่วนต้อกระจกสามารถแทนที่ด้วยเลนส์เทียม

    • ปอด:

  • อย่าสูบบุหรี่ 
  • หากผู้ป่วยรู้สึกหายใจไม่ออกอาการเจ็บหน้าอกฉับพลันหรือไอแห้งแบบถาวรคุณต้องไปพบแพทย์ทันที

    • การปรับปรุงการเตรียมการโพสต์อย่างเหมาะสมนั้นดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและอาจมีชีวิตอยู่เกือบปกติ ก่อนหน้านี้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่มีอาการมาร์ฟานอายุ 45 ปีเสียชีวิตเป็นหลักเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือด ปัจจุบันต้องขอบคุณการตรวจจับก่อนและการรักษาที่เหมาะสมอายุยืนเพิ่มขึ้นมีกรณีการใช้ชีวิตมากกว่า 70 ปี 

    ดูเพิ่มเติม:

  • Catatonia Syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา และการรักษา
  • Syndrome (3x Syndrome): สาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา
  • /strong>

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม