Marfan syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Marfan ở những người có chi dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (sợi hỗ trợ, kết nối nội tạng và các cấu trúc khác trong cơ thể). Bởi vì mô liên kết được tìm thấy trên khắp cơ thể, hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của nhiều cơ quan. Tuy nhiên, hội chứng này thường ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và xương.

Thuốc của hội chứng Marfan

Dấu hiệu rõ ràng nhất của rối loạn này bao gồm cao, mỏng, chân tay dài bất thường , ngón tay, ngón chân dài, không thể đo lường được, nhô ra hoặc lõm, cột sống cong, khớp rộng cận thị. Các tác động gây ra bởi hội chứng Marfan có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng. Nếu động mạch chủ (các mạch máu lớn mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể) bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể gây ra sự sống. Người đầu tiên mô tả rối loạn này vào năm 1896, được xác định bởi Francesco Ramirez liên quan đến gen năm 1991. Hội chứng Marfan, một đột biến gen gây ra khiếm khuyết trong sản xuất fibrillin (là một protein được tìm thấy trong mô liên kết).

Hội chứng Marfan có tần suất 1/5000, được thừa hưởng (đứa trẻ của một bệnh nhân Marfan với xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 253030% các trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả đối với những người trong cùng một gia đình. Một số người chỉ nhẹ, một số người có biến chứng nguy hiểm.

Hậu quả của hội chứng Marfan :

Hội chứng Marfan có thể gây ra các biến chứng trong các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Cụ thể, các biến chứng tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người bị nhiễm bệnh) và nguy hiểm nhất. Bệnh nhân có thể có bất thường của van tim bất thường, gây hẹp, van tim, suy tim lâu dài. Các mô liên kết bất thường làm cho các thành động mạch chính gây ra phình động mạch chủ hoặc mổ xẻ động mạch chủ. Một sự phình ra hoặc mổ xẻ động mạch chủ có thể gây ra vỡ động mạch chủ, dẫn đến tử vong. Mức độ nghiêm trọng của các biến chứng này sẽ tăng theo tuổi.

Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây ra các biến chứng ở các cơ quan khác như: mắt (bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, ...) Bàn chân, ...), Hệ thống thần kinh, da, phổi, ...

Causes of Marfan syndrome's disease

Những đột biến nào hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan xảy ra do khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1).

FBN1 là gen tạo ra protein cần thiết để tạo ra các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc.

Khoảng 75% người mắc hội chứng Marfan di truyền gen bất thường từ cha mẹ của họ là người bệnh. Hội chứng có 50% cơ hội truyền bệnh cho trẻ

Cha mẹ không bị nhiễm xác suất 1/10000 để sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Marfan

Symptoms of Marfan syndrome's disease

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong phôi và trẻ nhỏ trở lên trong cuộc sống khi trẻ lớn lên. Một số triệu chứng có thể xấu đi theo tuổi bao gồm:

Hệ thống xương: Rối loạn này biểu hiện ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và khớp bao gồm:

Chiều cao bất thường

Chân dài

Bàn chân phẳng và to

Khớp lỏng lẻo

Ngón tay mỏng và dài < Li>

cột sống uốn cong

Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc sụt lún bên trong

Rất nhiều răng, tăng trưởng dày

Hệ thống tim mạch :

Động mạch chủ có thể được mở rộng hoặc loại bỏ, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, động mạch chủ đang gặp nguy hiểm và cuộc sống. Do đó, bệnh nhân cần gặp bác sĩ ngay lập tức nếu đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được.

Khi mang thai: Trái tim của người phụ nữ mang thai phải bơm nhiều máu hơn bình thường, do đó làm tăng nguy cơ gãy mạch máu và tử vong cho người mẹ.

biến dạng van hoặc van tim quá mức, có thể dẫn đến suy tim

mắt:

Độ lệch của một hoặc hai mắt

Cận thị nặng

Đục thủy tinh thể đầu ra

Hệ thần kinh: Do cấu trúc bất thường của ngoài màng cứng có thể gây khó chịu như đau bụng, đau hoặc tê ở chân. da không có bất kỳ thay đổi trọng lượng. Dấu căng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại cho sức khỏe. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ thoát vị cao hoặc háng

Phổi:

Liên kết các tổn thương mô làm cho phế nang ít đàn hồi hơn, nếu phế nang bị giãn hoặc sưng có thể làm tăng nguy cơ sụp đổ phổi.

Một vài người mắc hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngáy hoặc ngưng thở khi ngủ.

People at risk for Marfan syndrome's disease

Hội chứng Marfan là một tình trạng khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/5000 người. Tình huống này có thể xuất hiện ở tất cả mọi người và mọi lứa tuổi và bất kể giới tính.

Yếu tố rủi ro lớn nhất là di truyền từ cha mẹ bị tình huống này.

Prevention of Marfan syndrome's disease

Không có phương pháp phòng ngừa cho các trường hợp hội chứng Marfan do đột biến gen.

Đối với những người mắc hội chứng Marfan, để ngăn ngừa bệnh di truyền cho trẻ em (với tỷ lệ 50%), bệnh nhân nên được di truyền trước khi sinh.

Hiện tại không có xét nghiệm chẩn đoán nào có thể xác định liệu một đứa trẻ chưa được sinh ra có hội chứng Marfan hay không, nhưng lời khuyên di truyền giúp các gia đình có gen bệnh. Nguy cơ di truyền cho trẻ em.

Các biện pháp để ngăn ngừa sự tiến triển nghiêm trọng ở những người mắc hội chứng Marfan:

Kiểm tra y tế định kỳ ít nhất một lần một năm để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng nếu có.

Sử dụng kháng sinh trước các thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc bị nhiễm bệnh.

Có một chế độ sống hợp lý để giảm gánh nặng cho trái tim, tránh gắng sức quá mức, mang theo các vật nặng, chơi thể thao mật độ cao.

Hội chứng Marfan với các triệu chứng phình động mạch chủ nên được kiểm tra thường xuyên bằng tia X và siêu âm.

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

Chẩn đoán hội chứng Marfan tương đối khó khăn vì nhiều rối loạn mô liên kết khác có dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

không có xét nghiệm chuyên dụng được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Chẩn đoán sẽ dựa trên lịch sử y tế và các dấu hiệu liên quan đến hội chứng này và cận lâm sàng.

Các xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh bao gồm:

Đo ECG

Siêu âm tim: Để kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ.

Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan)

Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI)

Kiểm tra mắt:

Kiểm tra bằng Ánh sáng khe: Để kiểm tra xem các ống kính có bị lệch hay không, liệu đục thủy tinh thể hay võng mạc có được tách ra hay không. Bác sĩ sẽ đặt thuốc vào mắt bệnh nhân để kéo dài mắt trong quá trình xét nghiệm

Kiểm tra áp lực mắt: Để kiểm tra áp lực bên trong nhãn cầu. Các bác sĩ thường sử dụng thuốc nhỏ mắt trước khi tiến hành.

Xét nghiệm di truyền

Marfan syndrome's disease treatments

Hiện tại, không có cách nào để điều trị hội chứng Marfan.

Phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm tác động của các triệu chứng khác nhau ở các phần khác nhau:

tim mạch:

Nếu vấn đề tồn tại trong van tim, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc như thuốc chẹn beta hoặc phẫu thuật thay thế. Phẫu thuật để thay thế một phần của động mạch chủ bằng một công cụ. Tóm tắt, điều này nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng của nước mắt động mạch chủ. Van động mạch chủ cũng có thể cần phải được thay thế.

Xương và khớp:

Kiểm tra sức khỏe hàng năm giúp phát hiện những thay đổi ở xương sống hoặc xương ức, xét nghiệm đặc biệt quan trọng đối với những người trẻ tuổi phát triển nhanh chóng. Bác sĩ có thể đề nghị chỉnh hình hoặc phẫu thuật, đặc biệt nếu sự phát triển nhanh chóng của hệ thống xương gây ra các vấn đề về tim hoặc phổi. Nếu cột sống là vẹo cột sống có thể cần phẫu thuật.

Điều trị các biến chứng của xương ức: Phẫu thuật để sửa chữa các biến chứng của lồi hoặc các biến chứng lõm của xương ức.

Tầm nhìn:

Kiểm tra mắt thường xuyên giúp phát hiện các vấn đề về thị lực.

Sử dụng kính, kính áp tròng hoặc phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhân.

Phẫu thuật mắt: Nếu có một phần bong tróc của võng mạc, đục thủy tinh thể có thể được thay thế bằng ống kính nhân tạo.

Phổi:

Không hút thuốc.

Nếu bệnh nhân cảm thấy khó thở, đau ngực đột ngột hoặc ho khô kéo dài, bạn cần gặp bác sĩ ngay lập tức. Một cách thích hợp, việc cải thiện bài đăng được cải thiện đáng kể và thậm chí có thể sống gần như những người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do các biến chứng tim mạch. Hiện tại, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi.

Xem thêm:

Hội chứng catatonia: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị và điều trị

hội chứng (hội chứng 3X): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.