Nail syndrome and tea cake bone

[Benh] a betegség áttekintése

körömszindróma és tea torta csont (köröm-patella-szindróma) egy olyan állapot, amelyet a köröm, a térd, a könyök és a medence rendellenességei jellemeznek. 

A körömszindrómában és a teásorta csontokban a körmöknek nem lehet teljesen kialakulni, akár nem, akár elszíneződést is megváltoztathat. A körmök maximalizálódnak és rosszabbak, mint a hüvelykujj körmei. A paenmun köröm szindróma tünetei az érintett egyének közötti komolyság szempontjából különböznek, még ugyanazon család tagjai között is. emberek. 

paen "A csont körömszindróma egy veleszületett genetikai betegség, amely a 9. számú kromoszómák hosszú karjához tartozó LMX1B gén mutációival kapcsolatos (9Q34). változtassa meg az alakot, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

A gén felelős az alap szindrómáért, a patella csont pedig az LMX1B gén. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításának irányításáért, amely a DNS helyzetéhez működik, és szabályozza más gének aktivitását. A gén mutációi olyan fehérjét termelnek, amely elveszíti a DNS -hez kapcsolódó funkciót. Ez az alapvető szindróma és a tea torta csontjának oka.

A

calum és patella -szindróma genetikai genetikai betegség. 

A körömszindrómában és a patella csontban szenvedő emberek kb. 88% -a genetikai a szülőktől. Lehet, hogy a beteg apja vagy anyja nem tudja, van -e ez a szindróma az enyhe tünet miatt.

Az alapítvány szindrómás és a teljesen egészséges szülőkkel rendelkező tea torta csontok kb. 12% -a nem fertőzött, új eseteknek nevezett genetikai mutációknak köszönhetően a képződés folyamatában. embrió.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Ha körömszindrómában és tea torta csonttal szenvednek, a betegek eltérő tünetekkel és tünetekkel szembesülhetnek.

A körömszindróma és a patella csont gyakori tünetei:

  • Csökkentse a teásorta csontját a röntgenképeken
  • A medencei szárnyak jobb partján jóindulatú csontdaganat található.

    A könyök mozgásának korlátozása

  • Rotációs csontfej rendellenesség

    • Túlzott nyitott ízületek

    skoliozis

  • Letiltva a lapátok

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Az alapítvány szindrómás és a Patella Bone -ban szenvedő rokonokkal rendelkező családok fontos kockázati tényező, mivel ez a szindróma genetikai állapot.

    Ezenkívül nincs más kockázati tényező, amelyről kimutatták, hogy kapcsolódnak az alapszindrómához és a Patella Bone -hoz.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Jelenleg nincs olyan módszer, amely megakadályozhatja a köröm szindróma és a patella csontot. A betegséggének gyermekekbe történő infúziójának elkerülése érdekében azonban a betegek a következő módszereket alkalmazhatják:

  • Genetikai szűrési teszt a fertőzött személy családtagjai számára a betegség korai kimutatására és kezelésére.

    • Genetikai tanácsok házasság előtt és terhesség előtt az alapítvány szindrómás és a patella csontokban szenvedő emberek számára annak a kockázatának, hogy a genetikai gének átadása a csecsemőnek.

  • Genetikai diagnózis az implantáció előtt : Hasonlóan az in vitro megtermékenyítés módszeréhez, de az embriókat a méhbe történő átültetés előtt ellenőrizni kell, ha az embrió hordozza a betegség gént.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Az Alapítvány szindróma és a tea torta csont diagnosztizálása elsősorban a klinikai tünetektől függ. 

    Ezenkívül az orvosok vérvizsgálatokat írhatnak fel az LMX1B gén mutációinak ellenőrzésére. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Nincs hatékony módszer a köröm szindróma és a tea torta csontának alapos kezelésére. A kezelés célja a csontok és ízületek befolyásolásának tüneteinek és jeleinek csökkentése.

    A körömszindróma és a tea torta csont kezelésének módszerei:

  • A csontokat és ízületeket a köröm szindróma befolyásolja, és a patella csontok fájdalomcsillapítók, fizikoterápia, nadrágtartók vagy támogatás felhasználásával is kezelhetők. Műtét, ha az állapot súlyos szövődményeket okoz, akkor hátrányosan befolyásolja az egészséget.
  • Kerülje el a gyógyszerek használatát az NSAID -ban körömszindrómában és a Patella Bone -ban, mivel ezek a gyógyszerek befolyásolhatják a vese működését.

    • olyan szövődmények esetén, mint a magas vérnyomás: Az enzim -gátló csoport gyógyszereivel történő kezelés

  • A glaukóma vagy a vese diszfunkció szigorú megfigyelése szükséges az alapokkal és tea szindrómával diagnosztizált betegek számára.

    • Genetikai tanácsadásra van szükség a körömszindrómás és a patella csontban szenvedő betegek számára, mert ez egy kromoszóma rendellenesség, amelynek gyakran domináns génje van.

    Lásd még:

  • Hogyan lehet diagnosztizálni a csontrákot?
  • Hogyan lehet kimutatni az eredeti csontrákot? >
  • Csont egészségügyi ellátás rákos betegeknél

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak