Nail syndrome and tea cake bone

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

กลุ่มอาการเล็บและกระดูกเค้กชา (กลุ่มอาการเล็บ-แพทเทลล่า) เป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของเล็บหัวเข่าข้อศอกและกระดูกเชิงกราน 

ในโรคเล็บและกระดูกเค้กชาเล็บอาจไม่ได้หรือไม่พัฒนาอย่างเต็มที่อาจเปลี่ยนการเปลี่ยนสี เล็บมีการขยายให้มากที่สุดและแย่กว่าเล็บในนิ้วหัวแม่มือ อาการของโรคเล็บของ Paenmun มีความแตกต่างกันในแง่ของความจริงจังระหว่างบุคคลที่ได้รับผลกระทบแม้ในหมู่สมาชิกของครอบครัวเดียวกัน

อาการกระดูกกระดูกกระดูกที่ไม่สมบูรณ์สามารถพบได้ในอัตราประมาณ 1/50000 ประชากร. 

Paen "อาการเล็บกระดูกเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน LMX1B ที่อยู่ในแขนยาวของโครโมโซมหมายเลข 9 (9Q34) เด็กที่มีโรคมีความผิดปกติของไต เปลี่ยนรูปร่าง ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

ยีนมีหน้าที่รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการของมูลนิธิและกระดูกสะบ้าเป็นยีน LMX1B ยีนนี้มีหน้าที่ในการชี้นำการผลิตโปรตีนที่ทำหน้าที่ไปยังตำแหน่งของ DNA และควบคุมกิจกรรมสำหรับยีนอื่น ๆ การกลายพันธุ์ในยีนนี้ผลิตโปรตีนที่สูญเสียการทำงานที่แนบมากับ DNA นี่คือสาเหตุของกลุ่มอาการของโรคและกระดูกเค้กชา

calum และ patella syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม

เมื่อผู้ปกครองมีอาการเล็บและกระดูกสะบ้ามันสามารถส่งยีนทางพันธุกรรมไปยังเด็กในอัตรา 50% 

ประมาณ 88% ของผู้ที่มีอาการเล็บและกระดูกสะบ้าเป็นพันธุกรรมจากผู้ปกครอง พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจไม่รู้ว่าเขามีอาการนี้หรือไม่เพราะอาการไม่รุนแรง

อย่างไรก็ตามประมาณ 12% ของผู้ที่มีอาการมูลนิธิและกระดูกเค้กชาที่มีผู้ปกครองที่มีสุขภาพดีไม่ติดเชื้อเรียกว่ากรณีใหม่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในกระบวนการก่อตัว ตัวอ่อน

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

เมื่อทุกข์ทรมานจากโรคเล็บและกระดูกเค้กชาผู้ป่วยสามารถเผชิญกับอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกัน

อาการทั่วไปของโรคเล็บและกระดูกสะบ้าคือ:

  • ลดกระดูกเค้กชาลงบนภาพเอ็กซ์เรย์
  • มีเนื้องอกกระดูกที่ไม่เป็นพิษ

    จำกัด การเคลื่อนไหวของข้อศอก

  • ความผิดปกติของหัวกระดูกโรตารี่

    • ข้อต่อแบบเปิดที่มากเกินไป

    scoliosis /li>

  • ใบมีดบ่าปิดใช้งาน

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    ครอบครัวที่มีญาติกับกลุ่มอาการของมูลนิธิและกระดูกสะบ้าเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม

    นอกจากนี้ยังไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่แสดงให้เห็นว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของมูลนิธิและกระดูกสะบ้า

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    ปัจจุบันไม่มีวิธีใดที่สามารถป้องกันโรคเล็บและกระดูกสะบ้า อย่างไรก็ตามเพื่อหลีกเลี่ยงการแช่ยีนของโรคให้กับเด็กผู้ป่วยสามารถใช้วิธีการต่อไปนี้:

  • การทดสอบการคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวของผู้ติดเชื้อในการตรวจจับและรักษาโรคก่อน

    • คำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนการแต่งงานและก่อนการตั้งครรภ์สำหรับผู้ที่มีอาการมูลนิธิและกระดูกสะบ้าในความเสี่ยงที่จะสามารถส่งยีนทางพันธุกรรมไปยังทารก

  • การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย : คล้ายกับวิธีการปฏิสนธิในหลอดทดลอง แต่ตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบก่อนที่จะย้ายเข้าไปในมดลูกหากตัวอ่อนดำเนินการยีนของโรคจะถูกลบออก

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    การวินิจฉัยโรคมูลนิธิและกระดูกเค้กชาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก 

    นอกจากนี้แพทย์อาจสั่งการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน LMX1B 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    ไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคเล็บและกระดูกเค้กชาอย่างละเอียด วัตถุประสงค์ของการรักษาคือการลดอาการและสัญญาณของการส่งผลกระทบต่อกระดูกและข้อต่อ

    วิธีการรักษาโรคเล็บและกระดูกเค้กชา ได้แก่ :

  • กระดูกและข้อต่อได้รับผลกระทบจากโรคเล็บและกระดูกสะบ้าสามารถรักษาได้โดยใช้ยาแก้ปวดกายภาพบำบัดการจัดฟันหรือการสนับสนุนแม้ การผ่าตัดหากเงื่อนไขทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงส่งผลกระทบต่อสุขภาพ
  • หลีกเลี่ยงการใช้ยาเสพติดใน NSAIDs ในโรคเล็บและกระดูกสะบ้าเพราะยาเหล่านี้อาจส่งผลต่อการทำงานของไต

    • สำหรับภาวะแทรกซ้อนเช่นความดันโลหิตสูง: การรักษาด้วยยาของกลุ่มสารยับยั้งเอนไซม์

  • การตรวจสอบต้อหินอย่างเข้มงวดหรือความผิดปกติของไตเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นรากฐานและอาการชา /li>

    คำแนะนำทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเล็บและกระดูกสะบ้าเพราะนี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มักจะมียีนที่โดดเด่น

    • ดูเพิ่มเติม:

  • วิธีการวินิจฉัยมะเร็งกระดูก?
  • วิธีตรวจหามะเร็งกระดูกดั้งเดิมอย่างไร >
  • การดูแลสุขภาพกระดูกในผู้ป่วยมะเร็ง

    • ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม