Nail syndrome and tea cake bone

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng móng tay và xương bánh trà (hội chứng móng tay) là một tình trạng đặc trưng bởi sự bất thường của móng tay, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. 

Trong hội chứng móng tay và xương bánh trà, móng tay có thể không có hoặc không phát triển đầy đủ, thậm chí có thể thay đổi sự đổi màu. Móng tay được tối đa hóa và tệ hơn so với móng tay. Các triệu chứng của hội chứng móng của Paenmun khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. mọi người. 

Paen "Hội chứng Nail Bone là một bệnh di truyền bẩm sinh, liên quan đến đột biến gen LMX1B thuộc nhánh nhiễm sắc thể số 9 (9Q34) thay đổi hình dạng, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gen chịu trách nhiệm cho hội chứng Foundation và xương bánh chè là gen LMX1B. Gen này chịu trách nhiệm hướng dẫn việc sản xuất protein có chức năng với các vị trí của DNA và điều chỉnh hoạt động cho các gen khác. Các đột biến trong gen này tạo ra protein mất chức năng gắn liền với DNA. Đây là nguyên nhân của hội chứng nền tảng và xương bánh trà.

Hội chứng Calum và Patella là một bệnh di truyền. 

Khoảng 88% những người mắc hội chứng móng tay và xương bánh chè là di truyền từ cha mẹ. Cha hoặc mẹ của bệnh nhân có thể không biết liệu anh ta có hội chứng này vì các triệu chứng nhẹ.

Tuy nhiên, khoảng 12% người mắc hội chứng nền tảng và xương bánh trà với cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh không bị nhiễm bệnh, được gọi là các trường hợp mới, có thể là do đột biến gen trong quá trình hình thành. phôi thai.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Khi bị hội chứng móng tay và xương bánh trà, bệnh nhân có thể phải đối mặt với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng móng và xương bánh chè là:

  • Giảm xương bánh trà trên hình ảnh tia X
  • Có một khối u xương lành tính trên hình ảnh của bờ phải của đôi cánh chậu

    • Đầu gối không ổn định

    Hạn chế chuyển động của khuỷu tay

  • Rối loạn đầu xương quay

    • Các khớp mở quá mức

  • Blades vai bị vô hiệu hóa

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Các gia đình có người thân mắc hội chứng Foundation và xương bánh chè là một yếu tố nguy cơ quan trọng, bởi vì hội chứng này là một tình trạng di truyền.

    Ngoài ra, không có yếu tố rủi ro nào khác được chứng minh là có liên quan đến hội chứng nền tảng và xương bánh chè.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Hiện tại, không có phương pháp nào có thể ngăn ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, để tránh truyền gen bệnh cho trẻ em, bệnh nhân có thể áp dụng các phương pháp sau:

  • Xét nghiệm sàng lọc di truyền cho các thành viên gia đình của người bị nhiễm bệnh để phát hiện và điều trị bệnh sớm.

    • Lời khuyên di truyền trước khi kết hôn và trước khi mang thai cho những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè về nguy cơ có thể truyền gen di truyền đến em bé.

  • Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép : Tương tự như phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng phôi sẽ được kiểm tra trước khi cấy vào tử cung, nếu phôi mang gen bệnh sẽ được loại bỏ.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Chẩn đoán hội chứng nền tảng và xương bánh trà phụ thuộc chủ yếu vào các triệu chứng lâm sàng. 

    Ngoài ra, các bác sĩ có thể kê toa xét nghiệm máu để kiểm tra các đột biến trong gen LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Không có phương pháp hiệu quả để điều trị kỹ lưỡng hội chứng móng tay và xương bánh trà. Mục đích của điều trị là để giảm các triệu chứng và dấu hiệu ảnh hưởng đến xương và khớp.

    Phương pháp điều trị hội chứng móng tay và xương bánh trà bao gồm:

  • Xương và khớp bị ảnh hưởng bởi hội chứng móng tay và xương bánh chè có thể được điều trị bằng cách sử dụng thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, niềng răng hoặc hỗ trợ, thậm chí. Phẫu thuật Nếu tình trạng này gây ra các biến chứng nghiêm trọng, tác động xấu đến sức khỏe.
  • Tránh sử dụng thuốc trong NSAID trong hội chứng móng và xương bánh chè vì những loại thuốc này có thể ảnh hưởng đến chức năng thận.

    • Đối với các biến chứng như tăng huyết áp: Điều trị bằng thuốc của nhóm ức chế enzyme

  • Theo dõi nghiêm ngặt bệnh tăng nhãn áp hoặc rối loạn chức năng thận là cần thiết cho bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng NEGE và TEA. <<

    • Tư vấn di truyền là cần thiết cho những bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè vì đây là một rối loạn nhiễm sắc thể thường có gen chiếm ưu thế.

    Xem thêm:

  • Làm thế nào để chẩn đoán ung thư xương?
  • Làm thế nào để phát hiện ung thư xương ban đầu? >
  • Chăm sóc sức khỏe xương ở bệnh nhân ung thư

    • Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến