Noonan syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Mi az a

Mi az a Noonan szindróma?

Noonan szindróma genetikai rendellenesség a születéstől kezdve. Ez a genetikai rendellenesség akadályozza az emberi test részeiben a normál fejlődést.

Az egyes betegek állapotától és fizikai állapotától függően a Noonan -szindróma eltérő jelekkel jár. A betegség tünetei a szívhibákkal, az alacsony testalkatúakkal vagy az arc rendellenességeivel és a test más részeivel összefüggenek.

Causes of Noonan syndrome's disease

A Noonan -szindróma oka azt mondják, hogy sok génben genetikai mutáció. Ezek a génmutációk miatt a protein folyamatosan termelődik, ezáltal a sejtek kialakulásának és elosztása rendellenességek megjelenésének.

A Noonan szindróma esetén előforduló mutációk:

  • Genetikai mutációk, a szülők öröklése: Ez a típusú betegek 50% -át teszi ki. Ha egy szülőnek Noonan szindrómában szenved, vagy genetikai rendellenes géneket hordozhat, vagy nincs egyértelmű Noonan -szindróma jele, a gyermek képes lesz megszerezni a betegséget. ütés genetikai tényező.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    A Noonan szindrómás emberek tünetei nagyon sokszínűek, mindegyik esetben megváltoznak, enyhe, mérsékelt vagy súlyos lehet. A betegség tünetei a következők:

    Az arckezelések rendellenességei tipikusak és nagy értékük van a diagnózisban, mint például:

  • A szemek a szokásosnál szélesebbek.
  • Csepp szemhéjak.
  • Enyhén átlós szem.
  • Szenvedélyes szemek.
    • sápadt.
  • Nagy fej.

    • Széles homlok.

  • Rövid, széles orr.
  • Az arc gyakran leesik.
    • Kis funkció. Rövid nyak.
  • A nyakon túlzott bőr van.
  • Alacsony fülek, vissza a fej hátuljára.

    • Növekedési és fejlődési rendellenességek:

  • Alacsony fizika.

    • alacsony növekedési hormonok.

  • Pubertáson megy keresztül néhány évvel a normálhoz képest.
  • Nincs normális növekedés a pubertásban.
  • A szívhibák pecsétje:

    • Noonan szindrómás emberek gyakran veleszületett szívbetegségben szenvednek.

  • Lehet, hogy tüdőstenózis lehet
  • A miokardiális betegséget zavart: hipertrofikus szívizomnyomás.
  • Szabálytalan pulzusszám.

    • Néhány egyéb tünet:

  • szokatlan vérzés és véraláfutási problémák.

    • Rendellenes mellkas.

    Hallási problémák a szerkezeti rendellenességek vagy az idegkárosodás miatt.

    enyhe intelligencia fogyatékosság.

  • Befolyásolja az étkezési képességet, hányhat az étkezés után.
  • szokatlan érzelmi problémák.
  • Az izomerőt csökkentve, ügyetlenebbé válnak, mint az azonos korú emberek.
  • A férfiak esetében előfordulhat, hogy a herék tünetei vannak, a heryerum, más néven rejtett herék.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    A

    Noonan szindróma nem fertőző betegség.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    A Noonan -szindróma valószínűségének növelésének kockázati tényezője: Noonan -szindrómával rendelkező szülő családtörténete, az a gyermek, aki e betegség kockázata, 50%-ot tesz ki. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Mivel a Noonan -szindróma genetikai rendellenesség, véletlenszerűen fordul elő, még nem találták meg a betegség kialakulásának megelőzését. Genetikai tanácsnak kell lennie, mielőtt úgy dönt, hogy szül.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • A Noonan -szindróma pontos diagnosztizálásához a beteget az orvos megvizsgálja és megfigyeli, valamint klinikailag fontos és fontos jelek. Ezek a megnyilvánulások azonban néha nem egyértelműek, és csak a felnőttkor és a szülés utáni egyértelmű tünetek mutatása.

    • A klinikai támogathatja a diagnózist mint molekuláris genetikai tesztelési módszert.

    A kardiovaszkuláris rendellenességekkel küzdő déli szindrómás betegeknél a betegeknek kardiológust kell látniuk az állapot felméréséhez.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Mivel a Noonan -szindróma genetikai hibából származik, a kórokozó eltérésének nincs módja. A Noonan szindróma kezelése a betegség testrészeire gyakorolt ​​hatásainak legnagyobb hatását célozza meg, amely tüneti kezelést és szövődményeket fog végezni a betegséggel diagnosztizált betegek számára. Minél hamarabb kezelik a beteget, a bonyolult előrehaladást visszatartják. A kezelések között szerepel:

  • A szívhibák kezelése: Használjon gyógykezelést kardiovaszkuláris gyógyszeres kezeléssel. A betegeket rendszeres szívfunkció -értékeléssel konzultálnak. Ha a betegnek szívszelepproblémája van, akkor a műtét indokolható.
  • Kezelje a betegek növekedési problémáit: A súly és a magasság rendszeres megfigyelése a serdülőkorig. Ezenkívül a beteg növekedési hormonterápiát alkalmaz az alacsony növekedési hormonszint kezelésére. A beteg táplálkozási állapotának nyomon követése vérvizsgálat eredménye lehet.
  • A tanulás nehézségeinek megoldása: Stimuláló módszerek alkalmazása, fizioterápia, nyelvterápia, speciális oktatási beavatkozás, hogy segítsék a gyermekeket a helyzet javításában.
  • A hallás- és vizuális problémák kezelése: A betegeket legalább kétévente konzultálják a szemvizsgákkal. A szemproblémákat elsősorban szemüvegekkel vagy szürkehályog műtétével kezelik. A halláshoz a hallásszűrést minden évben a gyermekek serdülőkorában végezzük. Használhat hallókészülékeket ezekre a feltételekre.
  • A rendellenes vérzés kezelése, véraláfutás: Kerülje az aszpirint, az aszpirint tartalmazó termékek használatát ezekre az esetekre. A betegek olyan gyógyszereket írnak elő, amelyek elősegítik a koagulációt ennek az állapotnak a korlátozása érdekében.

    • A nyirokproblémák nem kell kezelni, vagy megtesznek megfelelő intézkedéseket e jelenség különböző irányaira.

  • A nemi szervek rendellenességeinek kezelése: Ha a gyermekek heréke elveszik, azaz mindkét herék nem mozog a megfelelő helyzetbe az első hónapokban. , jelezve, hogy a műtétet betegeknél fogják elvégezni.
    • Ezenkívül egyéb értékeléseket és átgondolt gondozási monitorokat adnak minden egyes esethez, például: rendszeres fogászati ​​ellátás.

    Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak