Noonan syndrome

[ภาพรวมของโรคของ Benh]

Noonan syndrome คืออะไร?

Noonan Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาปกติในส่วนของร่างกายมนุษย์

ขึ้นอยู่กับสภาพและสภาพร่างกายของผู้ป่วยแต่ละรายกลุ่มอาการของ Noonan จะมีสัญญาณที่แตกต่างกัน อาการของโรคเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของหัวใจร่างกายต่ำหรือใบหน้าผิดปกติและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

Causes of Noonan syndrome's disease

สาเหตุของกลุ่มอาการของ Noonan กล่าวกันว่าเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในหลายยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ทำให้โปรตีนผลิตอย่างต่อเนื่องดังนั้นจึงทำให้กระบวนการพัฒนาและแบ่งเซลล์ให้มีความผิดปกติ

การกลายพันธุ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้สำหรับ Noonan syndrome คือ:

  • การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการสืบทอดจากผู้ปกครอง: ประเภทนี้คิดเป็น 50% ของผู้ป่วย เมื่อผู้ปกครองทนทุกข์ทรมานจากอาการ Noonan หรือการพกพายีนผิดปกติทางพันธุกรรมอาจมีหรือไม่มีอาการที่ชัดเจนของอาการ Noonan เด็กจะสามารถเป็นโรคได้

    • การกลายพันธุ์แบบสุ่ม ผลกระทบต่อปัจจัยทางพันธุกรรม

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    อาการของผู้ที่มีอาการ Noonan มีความหลากหลายมากการเปลี่ยนแปลงในแต่ละกรณีอาจไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรง อาการของโรค ได้แก่ :

    ความผิดปกติบนใบหน้าเป็นเรื่องปกติและมีมูลค่าสูงในการวินิจฉัยเช่น:

  • ดวงตากว้างกว่าปกติ
  • เปลือกตาหยด
  • ดวงตาแนวทแยงเล็กน้อย
  • ดวงตาที่หลงใหล
    • ซีด
  • หัวใหญ่

    • หน้าผากกว้าง

  • จมูกสั้นและกว้าง
  • ใบหน้ามักจะหลบหนี
    • ฟังก์ชั่นเล็ก ๆ คอสั้น
  • มีผิวส่วนเกินที่คอ
  • หูต่ำกลับไปที่ด้านหลังของศีรษะ

    • ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนา:

  • ร่างกายต่ำ

    • ฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ

  • ผ่านช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อเทียบกับปกติ
  • ไม่มีการเติบโตปกติในวัยแรกรุ่น
  • ตราประทับของความบกพร่องของหัวใจ:

    • คนที่มีอาการ Noonan มักจะเป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

  • อาจมีการตีบปอด
  • โรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย: ความดันกล้ามเนื้อหัวใจ hypertrophic
  • อัตราการเต้นของหัวใจผิดปกติ

    • อาการอื่น ๆ :

  • ปัญหาเลือดออกและช้ำที่ผิดปกติ

    • หน้าอกที่ผิดปกติ

    ปัญหาการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้างหรือความเสียหายของเส้นประสาท

    ความพิการสติปัญญาเล็กน้อย

  • ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการกินอาจอาเจียนหลังจากรับประทานอาหาร
  • ปัญหาทางอารมณ์ที่ผิดปกติ
  • การลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อกลายเป็นซุ่มซ่ามมากกว่าคนที่มีอายุเท่ากัน
  • สำหรับผู้ชายอาจมีอาการของอัณฑะไม่มีถุงอัณฑะลงหรือเรียกว่าอัณฑะที่ซ่อนอยู่

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Noonan Syndrome เป็นโรคที่ไม่สามารถสื่อสารได้

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    ปัจจัยเสี่ยงในการเพิ่มโอกาสของ Noonan syndrome คือ: ประวัติครอบครัวของผู้ปกครองที่มีอาการ Noonan เด็กที่เกิดที่มีความเสี่ยงของโรคนี้คิดเป็น 50% /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • เนื่องจากกลุ่มอาการของ Noonan เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นแบบสุ่มจึงยังไม่พบเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรค
  • สำหรับครอบครัวที่มีประวัติสมาชิกที่ถือยีนของ Noonan Syndrome จำเป็นต้องเป็นคำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจให้กำเนิด

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • เพื่อวินิจฉัยอาการ Noonan อย่างถูกต้องผู้ป่วยจะได้รับการตรวจและสังเกตโดยแพทย์และสัญญาณที่สำคัญทางคลินิกและสำคัญ อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้บางครั้งก็ไม่ชัดเจนและไม่ได้จนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่และหลังคลอดเพื่อแสดงอาการที่ชัดเจน

    • ทางคลินิกสามารถรองรับการวินิจฉัยเป็นวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

    สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Noonan ที่มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดผู้ป่วยจำเป็นต้องเห็นโรคหัวใจเพื่อประเมินอาการ

    Noonan syndrome's disease treatments

    เนื่องจากกลุ่มอาการของ Noonan นั้นมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีแก้ไขการเบี่ยงเบนของเชื้อโรค การรักษาอาการของโรคนูนันจะกำหนดเป้าหมายผลกระทบมากที่สุดของผลกระทบของโรคต่อส่วนของร่างกายซึ่งจะทำการรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ยิ่งผู้ป่วยได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่ความคืบหน้าที่ซับซ้อนก็จะถูกผลักดัน การรักษารวมถึง:

  • การรักษาข้อบกพร่องของหัวใจ: ใช้การรักษาทางการแพทย์ด้วยยาหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยจะได้รับการพิจารณาด้วยการประเมินการทำงานของหัวใจปกติ หากผู้ป่วยมีปัญหาวาล์วหัวใจการผ่าตัดอาจระบุได้
  • จัดการปัญหาการเจริญเติบโตของผู้ป่วย: การตรวจสอบน้ำหนักและความสูงเป็นประจำจนถึงวัยรุ่น นอกจากนี้ผู้ป่วยจะใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อรักษาระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ การตรวจสอบสถานะทางโภชนาการของผู้ป่วยสามารถผ่านผลการตรวจเลือด
  • การแก้ปัญหาในการเรียนรู้: การใช้วิธีการกระตุ้นกายภาพบำบัดการบำบัดด้วยภาษาการแทรกแซงการศึกษาพิเศษเพื่อช่วยให้เด็กปรับปรุงความรักในสถานการณ์นี้
  • การรักษาปัญหาการได้ยินและการมองเห็น: ผู้ป่วยจะได้รับการพิจารณาด้วยการตรวจตาเป็นเวลาอย่างน้อยทุกสองปี ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาได้รับการรักษาเป็นหลักด้วยแว่นตาหรือการผ่าตัดสำหรับต้อกระจก สำหรับการได้ยินการตรวจคัดกรองการได้ยินจะดำเนินการในผู้ป่วยทุกปีในวัยรุ่นของเด็ก สามารถใช้เครื่องช่วยฟังสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้
  • การรักษาเลือดออกผิดปกติช้ำ: หลีกเลี่ยงการใช้แอสไพรินผลิตภัณฑ์ที่มีแอสไพรินสำหรับกรณีเหล่านี้ ผู้ป่วยเป็นยาที่กำหนดไว้ซึ่งช่วยให้การแข็งตัวของการแข็งตัวเพื่อ จำกัด เงื่อนไขนี้

    • ปัญหาน้ำเหลืองอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือใช้มาตรการที่เหมาะสมสำหรับทิศทางที่แตกต่างกันของปรากฏการณ์นี้

  • การรักษาความผิดปกติในอวัยวะเพศ: หากอัณฑะของเด็กหายไปนั่นคืออัณฑะทั้งสองไม่ย้ายเข้าสู่ตำแหน่งที่เหมาะสมในเดือนแรก แสดงว่าการผ่าตัดจะดำเนินการในผู้ป่วย
    • นอกจากนี้การประเมินอื่น ๆ รวมถึงจอภาพการดูแลที่รอบคอบจะได้รับสำหรับแต่ละกรณีที่แตกต่างกันเช่น: การดูแลทันตกรรมปกติ

    ข้อจำกัดความรับผิดชอบ

    มีความพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ให้โดย Drugslib.com นั้นถูกต้อง ทันสมัย -วันที่และเสร็จสมบูรณ์ แต่ไม่มีการรับประกันใดๆ เกี่ยวกับผลกระทบดังกล่าว ข้อมูลยาเสพติดที่มีอยู่นี้อาจจะเป็นเวลาที่สำคัญ. ข้อมูล Drugslib.com ได้รับการรวบรวมเพื่อใช้โดยผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพและผู้บริโภคในสหรัฐอเมริกา ดังนั้น Drugslib.com จึงไม่รับประกันว่าการใช้นอกสหรัฐอเมริกามีความเหมาะสม เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นโดยเฉพาะ ข้อมูลยาของ Drugslib.com ไม่ได้สนับสนุนยา วินิจฉัยผู้ป่วย หรือแนะนำการบำบัด ข้อมูลยาของ Drugslib.com เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยเหลือผู้ปฏิบัติงานด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับใบอนุญาตในการดูแลผู้ป่วยของตน และ/หรือเพื่อให้บริการลูกค้าที่ดูบริการนี้เป็นส่วนเสริมและไม่ใช่สิ่งทดแทนความเชี่ยวชาญ ทักษะ ความรู้ และการตัดสินด้านการดูแลสุขภาพ ผู้ปฏิบัติงาน

    การไม่มีคำเตือนสำหรับยาหรือยาผสมใด ๆ ไม่ควรตีความเพื่อบ่งชี้ว่ายาหรือยาผสมนั้นปลอดภัย มีประสิทธิผล หรือเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง Drugslib.com ไม่รับผิดชอบต่อแง่มุมใดๆ ของการดูแลสุขภาพที่ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากข้อมูลที่ Drugslib.com มอบให้ ข้อมูลในที่นี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุมถึงการใช้ คำแนะนำ ข้อควรระวัง คำเตือน ปฏิกิริยาระหว่างยา ปฏิกิริยาการแพ้ หรือผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมด หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ โปรดตรวจสอบกับแพทย์ พยาบาล หรือเภสัชกรของคุณ

    คำหลักยอดนิยม