Noonan syndrome

Tổng quan về bệnh của BENH]

Hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền từ khi sinh. Rối loạn di truyền này cản trở sự phát triển bình thường ở các bộ phận của cơ thể con người.

Tùy thuộc vào tình trạng và tình trạng thể chất của từng bệnh nhân, hội chứng Noonan sẽ có các dấu hiệu khác nhau. Các triệu chứng của bệnh có liên quan đến khuyết tật tim, vóc dáng thấp hoặc mặt bất thường và các bộ phận khác của cơ thể.

Causes of Noonan syndrome's disease

Nguyên nhân của hội chứng Noonan được cho là đột biến gen ở nhiều gen. Những đột biến gen này làm cho protein được tạo ra liên tục, do đó làm cho quá trình phát triển và phân chia các tế bào xuất hiện bất thường.

Các đột biến có thể xảy ra đối với hội chứng Noonan là:

  • Đột biến gen, di truyền từ cha mẹ: Loại này chiếm 50% những người bị bệnh. Khi cha mẹ mắc hội chứng Noonan hoặc mang gen bất thường di truyền có thể có hoặc không có dấu hiệu rõ ràng về hội chứng Noonan, đứa trẻ sẽ có thể mắc bệnh. Tác động yếu tố di truyền.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Triệu chứng của những người mắc hội chứng Noonan rất đa dạng, thay đổi theo từng trường hợp, có thể nhẹ, trung bình hoặc nghiêm trọng. Các triệu chứng của bệnh bao gồm:

    Các bất thường trên khuôn mặt là điển hình và có giá trị cao trong chẩn đoán như:

  • Đôi mắt rộng hơn bình thường.
  • giọt mí mắt.
  • Mắt hơi chéo.
  • Đôi mắt đam mê.
    • nhạt.
  • Đầu to.

    • Trán rộng.

  • Mũi ngắn, rộng.
  • Khuôn mặt thường rủ xuống.
    • Một hàm nhỏ. Cổ ngắn.
  • Có da thừa trên cổ.
  • Tai thấp, trở lại phía sau đầu.

    • Bất thường tăng trưởng và phát triển:

  • vóc dáng thấp.

    • Hormone tăng trưởng thấp.

  • Trải qua tuổi dậy thì vài năm so với bình thường.
  • Không tăng trưởng bình thường ở tuổi dậy thì.
  • Dấu của khuyết tật tim:

    • Những người mắc hội chứng Noonan thường mắc bệnh tim bẩm sinh.

  • Có thể bị hẹp phổi
  • Bị mê hoặc bệnh cơ tim: áp lực cơ tim phì đại.
  • Nhịp tim bất thường.

    • Một số triệu chứng khác:

  • Các vấn đề chảy máu và bầm tím bất thường.

    • Ngực bất thường.

    Các vấn đề thính giác do bất thường về cấu trúc hoặc tổn thương thần kinh.

    Khuyết tật tình báo nhẹ.

  • Ảnh hưởng đến khả năng ăn, có thể nôn sau khi ăn.
  • Các vấn đề cảm xúc bất thường.
  • Giảm sức mạnh cơ bắp, trở nên vụng về hơn những người cùng tuổi.
  • Đối với nam giới, có thể có các triệu chứng của tinh hoàn không có bìu, còn được gọi là tinh hoàn ẩn.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Hội chứng Noonan là một bệnh không truyền nhiễm.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Yếu tố nguy cơ tăng khả năng hội chứng Noonan là: tiền sử gia đình của cha mẹ mắc hội chứng Noonan, đứa trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh này chiếm 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Bởi vì hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền, xảy ra ngẫu nhiên, nó vẫn chưa được tìm thấy để ngăn chặn sự phát triển của bệnh.
  • Đối với các gia đình có tiền sử các thành viên mang gen của hội chứng Noonan, Cần phải là lời khuyên di truyền trước khi quyết định sinh con.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Để chẩn đoán chính xác hội chứng Noonan, bệnh nhân sẽ được bác sĩ kiểm tra và quan sát thấy và các dấu hiệu quan trọng và quan trọng về mặt lâm sàng. Tuy nhiên, những biểu hiện này đôi khi không rõ ràng và phải đến khi trưởng thành và sau sinh để thể hiện các triệu chứng rõ ràng.

    • lâm sàng có thể hỗ trợ chẩn đoán như một phương pháp xét nghiệm di truyền phân tử.

    Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Noonan với bất thường về tim mạch, bệnh nhân cần gặp bác sĩ tim mạch để đánh giá tình trạng này.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Vì hội chứng Noonan có nguồn gốc từ khiếm khuyết di truyền, không có cách nào để khắc phục độ lệch của mầm bệnh. Điều trị hội chứng Noonan sẽ nhắm mục tiêu ảnh hưởng nhiều nhất đến tác dụng của bệnh đối với các bộ phận cơ thể, điều này sẽ tiến hành điều trị triệu chứng và biến chứng cho bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh. Bệnh nhân càng sớm được điều trị, tiến trình phức tạp sẽ bị đẩy lùi. Các phương pháp điều trị bao gồm:

  • Điều trị khiếm khuyết tim: Sử dụng điều trị y tế bằng thuốc tim mạch. Bệnh nhân được tư vấn với đánh giá chức năng tim thường xuyên. Nếu bệnh nhân có vấn đề về van tim, phẫu thuật có thể được chỉ định.
  • Quản lý các vấn đề tăng trưởng của bệnh nhân: Theo dõi thường xuyên cân nặng và chiều cao cho đến khi còn lớn. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ áp dụng liệu pháp hormone tăng trưởng để điều trị nồng độ hormone tăng trưởng thấp. Theo dõi tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân có thể thông qua kết quả xét nghiệm máu.
  • Giải quyết các khó khăn trong học tập: Áp dụng các phương pháp kích thích, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, can thiệp giáo dục đặc biệt để giúp trẻ em cải thiện tình cảm của chúng.
  • Điều trị các vấn đề về thính giác và thị giác: Bệnh nhân được hỏi ý kiến ​​kiểm tra mắt trong ít nhất hai năm một lần. Các vấn đề về mắt được điều trị chủ yếu bằng kính mắt hoặc phẫu thuật cho đục thủy tinh thể. Đối với thính giác, sàng lọc thính giác được thực hiện ở bệnh nhân hàng năm ở tuổi thiếu niên của trẻ em. Có thể sử dụng máy trợ thính cho các điều kiện này.
  • Điều trị chảy máu bất thường, bầm tím: Tránh sử dụng aspirin, các sản phẩm có chứa aspirin cho các trường hợp này. Bệnh nhân được kê đơn thuốc giúp đông máu để hạn chế tình trạng này.

    • Các vấn đề bạch huyết có thể không cần điều trị hoặc thực hiện các biện pháp thích hợp cho các hướng khác nhau của hiện tượng này.

  • Điều trị các bất thường trong bộ phận sinh dục: Nếu tinh hoàn của trẻ em bị mất, nghĩa là cả hai tinh hoàn không di chuyển vào vị trí thích hợp trong những tháng đầu tiên. , chỉ ra phẫu thuật sẽ được thực hiện ở bệnh nhân.
    • Ngoài ra, các đánh giá khác cũng như màn hình chăm sóc chu đáo được đưa ra cho từng trường hợp khác nhau, chẳng hạn như: chăm sóc nha khoa thông thường.

    Tuyên bố từ chối trách nhiệm

    Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để đảm bảo rằng thông tin do Drugslib.com cung cấp là chính xác, cập nhật -ngày và đầy đủ, nhưng không có đảm bảo nào được thực hiện cho hiệu ứng đó. Thông tin thuốc trong tài liệu này có thể nhạy cảm về thời gian. Thông tin về Drugslib.com đã được biên soạn để các bác sĩ chăm sóc sức khỏe và người tiêu dùng ở Hoa Kỳ sử dụng và do đó Drugslib.com không đảm bảo rằng việc sử dụng bên ngoài Hoa Kỳ là phù hợp, trừ khi có quy định cụ thể khác. Thông tin thuốc của Drugslib.com không xác nhận thuốc, chẩn đoán bệnh nhân hoặc đề xuất liệu pháp. Thông tin thuốc của Drugslib.com là nguồn thông tin được thiết kế để hỗ trợ các bác sĩ chăm sóc sức khỏe được cấp phép trong việc chăm sóc bệnh nhân của họ và/hoặc phục vụ người tiêu dùng xem dịch vụ này như một sự bổ sung chứ không phải thay thế cho chuyên môn, kỹ năng, kiến ​​thức và đánh giá về chăm sóc sức khỏe các học viên.

    Việc không có cảnh báo đối với một loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc nhất định không được hiểu là chỉ ra rằng loại thuốc hoặc sự kết hợp thuốc đó là an toàn, hiệu quả hoặc phù hợp với bất kỳ bệnh nhân nào. Drugslib.com không chịu bất kỳ trách nhiệm nào đối với bất kỳ khía cạnh nào của việc chăm sóc sức khỏe được quản lý với sự hỗ trợ của thông tin Drugslib.com cung cấp. Thông tin trong tài liệu này không nhằm mục đích bao gồm tất cả các công dụng, hướng dẫn, biện pháp phòng ngừa, cảnh báo, tương tác thuốc, phản ứng dị ứng hoặc tác dụng phụ có thể có. Nếu bạn có thắc mắc về loại thuốc bạn đang dùng, hãy hỏi bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ.

    Từ khóa phổ biến