Patau syndrome

[Benh] a betegség áttekintése

Mi az

patau szindróma?

patau szindróma egy születési rendellenesség, amelyet a kromoszómák okoz. Általában minden embernek 23 pár kromoszómája van a genetikai készülékben. A Patau -szindrómás gyermekek szerencsétlen gyermekeiben a 13. kromoszómáknak lesz egy 3. kromoszóma, amely hármas kromoszómákat hoz létre, az úgynevezett Trisomy 13 -nak. Ez a vetélés és a vetélés és a vetélés fő oka. A magzatot a méhben tárolják. Az ettől a szindrómában szenvedő embriók lassan növekednek a méhben, sok más rendellenességgel. Néhány patau -szindrómás magzat még mindig születhet, de a gyermekek súlyos szív- és idegrendszeri hibáival, amelyeket a gyermekek szenvednek, mivel a gyermekeknek ritkán lehetnek lehetősége a születés után. A lányok gyakoribbak, mint a fiúk. Ennek a szindróma kockázata növekszik az anya életkorában. A gyermekek több mint 80% -a született ebben a szindrómában az első évben, a gyermekek 95% -a szenvedett ettől a szindrómában, hogy meghaljon, mihelyt a magzatban voltak. Még mindig vannak olyan gyerekek, akik serdülőknek élhetnek, bár nagyon ritkák.

Causes of Patau syndrome's disease

A mai napig a patau szindróma oka nem volt ismert pontosan.

A legtöbb esetben a patau -szindróma véletlenszerűen fordul elő a megtermékenyítés során, amikor a sejtek megosztásában rendellenességek vannak, ami a genetikai információk hamis másolásához vezet. A kromoszómák triójában lévő harmadik kromoszóma a genetikai mozgásban a 13. kromoszóma másolata.

A születési rendellenesség 10 esetének kb. a 13. kromoszóma pár a kromoszómák hármasának létrehozásához.

Symptoms of Patau syndrome's disease

A patau szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok fizikai és szellemi egészségügyi problémája van. Amikor a magzat a méhben van, a növekedés korlátozott, tehát a születéskor a súly gyakran alacsony. Az esetek több mint 80% -a nehéz veleszületett szívhibákkal született. Az agyat általában nem osztják 2 félgömbre, amelyet gyakran az első dividing hibáknak hívnak.

Néhány nyaki rendellenesség látható:

  • CLEP, szájpad hasadék
  • Kis szem vagy csak egy szem, az egymáshoz közeli szemek közötti távolság
  • Kis fej, megdöntött homlok, torz, néhány gyermek elvesztette a fejbőr tömbjét
  • Alacsony fülek, süket lehetnek

    • hematoma

    patau szindróma más rendellenességeket okozhat, például:

  • A hasi fogyatékosság köldök-, bél- és egyéb szerveket okoz a hasban. >

    Rendellenes kezek és lábak, mint a felesleges ujjak, a lábak deformálódnak.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Mivel a legtöbb kromoszóma véletlenszerűen fordul elő a megtermékenyítés során, lehetetlen egyértelműen következtetni kockázati tényezőikről.

    Jelenleg sok szakértő mondja. Ennek a szindróma kockázata növekszik az életkori arányban

    Prevention of Patau syndrome's disease

    A prenatális szűrés a leghatékonyabb módja annak, hogy megakadályozzák a patau szindrómás csecsemő születését. A magzat észlelése ezzel a szindrómával, amint az anyaméh sok támogatási eszközzel megtehető:

    Kettős teszt, hármas teszt

    biokémiai tesztek a terhesség 10–13-as és 14-18. Hétén. Ezek a tesztek segítenek azonosítani a születési rendellenességekkel küzdő gyermekek kockázatát, ideértve a Patau -szindrómát is. Ha a gyermeknek nagy a kockázata, az orvosnak más beavatkozásokat kell felírnia, például az amniocentezist a pontosabb vizsgálathoz.

    Terhesség A ultrahang

    segít meghatározni a magzati életkorot, a magzat alapvető mutatóit, a nuchal -áttetszési mérést és a morfológiai rendellenességeket a patau szindróma esetében. az anya vérében, hogy a kromoszómális genetikával szűrjük. A NIPT -t a terhesség 10. hetétől kell elvégezni, mivel ezúttal a magzat DNS -mennyisége eléggé belép az anya vérébe az elemzés elvégzéséhez.

  • Ennek a módszernek a pontossága legfeljebb 99,9%, lehetővé téve az orvos számára, hogy születés előtt születési rendellenességeket diagnosztizáljon más tesztek nélkül. /p>

    • Ennek a módszernek a másik előnye, hogy ez nem befolyásolja a magzatot vagy a magzat körüli szervezeteket, így korlátozza a szövődményeket, például a fertőzést, a vetélést, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    A A Patau -szindrómás gyermekeknek megvannak a saját tulajdonságai, és fizikai vizsgálatot és klinikai vizsgálatot diagnosztizálnak. Az olyan indikációk, mint a CT -vizsgálat vagy a mágneses rezonancia képalkotás, az agy, a szív és a vese hibák kimutatása.

    A patau -szindróma pontos jelenlétének meghatározásához azonban genetikai teszteket kell végezni, kromoszómákat készíteni.

    Patau syndrome's disease treatments

    Ha a születés előtt diagnosztizálják a patau szindróma diagnosztizálást, az orvos genetikai tanácsokat fog nyújtani, néhány tanácsot ad a szülőknek. Vannak szülők, akik úgy döntenek, hogy véget vetnek a terhességnek. Vannak olyan szülők is, akik szeretnének megtartani a babát és folytatni a terhességet, amíg a csecsemő megszületik, annak ellenére, hogy tudják a túlélés esélyét, miután a csecsemő nagyon alacsony

    Ha úgy dönt, hogy megtartja a terhességet és szülés, a születési kezelés után a gyermeke által szenvedő különleges fizikai problémákra összpontosít. Lehet, hogy az orvosnak műtét van a szívhibák vagy a fejterület egyéb hibáinak javítására, például a szájpad és a szájpad hasadására. Ezen túlmenően vannak más módszerek is, például a fizikoterápia, a nyelvi terápia, amely segíti a patau szindrómás gyermekeket, normális fizikai fejlesztéseket fejleszthet, mindenkivel integrálódhat.

    A genetikai tanácsadás egy olyan szolgáltatás, amelynek célja a szülőknek tanácsot adni a kérdésekben:

  • Megérti a kromoszómális teszt eredményeinek jelentésének jelentését

    • Egy másik gyermek születésének megértése szintén a betegség veszélye. Más terhességre.

    Lásd még:

  • A patau -szindróma hatását a magzatra
  • A korai patau szindrómát az anya vérében a magzati DNS -teszt detektálja (NIPT)
  • A prenatális szűrési tesztekhez, magzati hibákhoz?

    • Felelősség kizárása

    Minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy a Drugslib.com által közölt információk pontosak és naprakészek legyenek - dátum, és teljes, de erre nem vállalunk garanciát. Az itt található gyógyszerinformációk időérzékenyek lehetnek. A Drugslib.com információit egészségügyi szakemberek és fogyasztók számára állítottuk össze az Egyesült Államokban, ezért a Drugslib.com nem garantálja, hogy az Egyesült Államokon kívüli felhasználás megfelelő, kivéve, ha kifejezetten másként jelezzük. A Drugslib.com gyógyszerinformációi nem támogatják a gyógyszereket, nem diagnosztizálnak betegeket, és nem ajánlanak terápiát. A Drugslib.com gyógyszerinformációi egy információs forrás, amelynek célja, hogy segítse az engedéllyel rendelkező egészségügyi szakembereket betegeik ellátásában és/vagy olyan fogyasztók kiszolgálására, akik ezt a szolgáltatást az egészségügyi szakértelem, készség, tudás és megítélés kiegészítéseként, nem pedig helyettesítőjeként tekintik. gyakorló szakemberek.

    Az adott gyógyszerre vagy gyógyszerkombinációra vonatkozó figyelmeztetés hiánya semmiképpen sem értelmezhető úgy, hogy a gyógyszer vagy gyógyszerkombináció biztonságos, hatékony vagy megfelelő az adott beteg számára. A Drugslib.com nem vállal felelősséget a Drugslib.com által biztosított információk segítségével nyújtott egészségügyi ellátás egyetlen aspektusáért sem. Az itt található információk nem terjednek ki minden lehetséges felhasználásra, útmutatásra, óvintézkedésre, figyelmeztetésre, gyógyszerkölcsönhatásra, allergiás reakcióra vagy káros hatásra. Ha kérdése van az Ön által szedett gyógyszerekkel kapcsolatban, kérdezze meg kezelőorvosát, ápolónőjét vagy gyógyszerészét.

    Népszerű kulcsszavak